etiap bagian dari tubuh Anda membutuhkan air agar berfungi. Ketika Anda ehat, tubuh Anda dapat menyeimbangkan jumlah air yang mauk atau meninggalkan tubuh Anda.Ketidakeimbangan cairan dapat terjadi ke...

Ditrofi otot adalah ekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan kelemahan otot dan hilangnya jaringan otot, yang emakin memburuk eiring waktu. Mucular dytrophie, atau MD, adalah ekelompok kondii yang d...

Infertilita berarti Anda tidak dapat hamil (hamil).Ada 2 jeni infertilita:Infertilita primer mengacu pada paangan yang belum hamil etelah etidaknya 1 tahun berhubungan ek tanpa menggunakan metode KB.I...

Hiperbilirubinemia familial ementara adalah kelainan metabolime yang diturunkan melalui keluarga. Bayi dengan kelainan ini dilahirkan dengan penyakit kuning yang parah. Hiperbilirubinemia familial eme...

Hipotiroidime neonatal adalah penurunan produki hormon tiroid pada bayi baru lahir. Dalam kau yang angat jarang, tidak ada hormon tiroid yang diproduki. Kondii ini juga diebut hipotiroidime bawaan. Ba...

Hipogonadime terjadi ketika kelenjar ek tubuh memproduki edikit atau tidak ada hormon. Pada pria, kelenjar ini (gonad) adalah teti. Pada wanita, kelenjar ini adalah ovarium. Penyebab hipogonadime bia ...

Defiieni piruvat kinae adalah kekurangan yang diturunkan dari enzim piruvat kinae, yang digunakan oleh el darah merah. Tanpa enzim ini, el darah merah terurai terlalu mudah, ehingga tingkat el-el ini ...

Penyakit Krabbe adalah kelainan genetik langka pada item araf. Ini adalah jeni penyakit otak yang diebut leukoditrofi. Keruakan pada GALC gen menyebabkan penyakit Krabbe. Orang dengan cacat gen ini ti...

Alkaptonuria adalah kondii langka di mana urin eeorang berubah warna menjadi hitam kecoklatan-hitam aat terkena udara. Alkaptonuria adalah bagian dari kelompok kondii yang dikenal ebagai kealahan meta...

Gangguan Hartnup adalah kondii metabolime bawaan yang melibatkan pengangkutan aam amino tertentu (mialnya, triptofan dan hitidin) di uu kecil dan ginjal. Gangguan Hartnup mungkin adalah kondii metabol...

Homocytinuria adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi metabolime aam amino metionin. Aam amino adalah blok bangunan kehidupan. Homocytinuria diwarikan dalam keluarga ebagai ifat reeif autoom. Ini ber...

Difungi hipotalamu adalah maalah dengan bagian otak yang diebut hipotalamu. Hipotalamu membantu mengontrol kelenjar hipofii dan mengatur banyak fungi tubuh. Hipotalamu membantu menjaga fungi internal ...

Mucopolyaccharidoi tipe II (MP II) adalah penyakit langka di mana tubuh hilang atau tidak memiliki cukup enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini diebut glik...

Mucopolyaccharidoi tipe I (MP I) adalah penyakit langka di mana tubuh hilang atau tidak memiliki cukup enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini diebut glikoa...

Metodromatic leukodytrophy (MLD) adalah kelainan genetik yang memengaruhi araf, otot, organ lain, dan perilaku. Perlahan menjadi emakin buruk eiring waktu. MLD biaanya diebabkan oleh kurangnya enzim p...

Mucopolyaccharidoi tipe IV (MP IV) adalah penyakit langka di mana tubuh hilang atau tidak memiliki cukup enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini diebut glik...

Penyakit Niemann-Pick (NPD) adalah ekelompok penyakit yang diturunkan melalui keluarga (diwarikan) di mana zat lemak yang diebut lipid berkumpul di el-el limpa, hati, dan otak.Ada tiga bentuk umum pen...

Ruell-ilver yndrome (R) adalah kelainan yang terjadi aat lahir yang melibatkan pertumbuhan yang buruk. atu ii tubuh mungkin juga tampak lebih bear dari yang lain. atu dari 10 anak dengan indrom ini me...

Porfiria adalah ekelompok kelainan bawaan yang langka. Bagian penting dari hemoglobin, yang diebut heme, tidak dibuat dengan benar. Heme juga ditemukan dalam mioglobin, protein yang ditemukan pada oto...

Mucopolyaccharidoi tipe III (MP III) adalah penyakit langka di mana tubuh hilang atau tidak memiliki cukup enzim tertentu yang diperlukan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini ...