Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Hiperbilirubinemia familial sementara adalah kelainan metabolisme yang diturunkan melalui keluarga. Bayi dengan kelainan ini dilahirkan dengan penyakit kuning yang parah.
Penyebab
Hiperbilirubinemia familial sementara adalah kelainan bawaan. Itu terjadi ketika tubuh tidak benar memecah (memetabolisme) suatu bentuk bilirubin tertentu. Kadar bilirubin dengan cepat menumpuk di dalam tubuh. Tingkat tinggi beracun bagi otak dan dapat menyebabkan kematian.
Gejala
Bayi baru lahir mungkin memiliki:
- Kulit kuning (jaundice)
- Mata kuning (ikterus)
- Kelesuan
Jika tidak diobati, kejang dan masalah neurologis (kernikterus) dapat terjadi.
Ujian dan Tes
Tes darah untuk kadar bilirubin dapat mengidentifikasi keparahan penyakit kuning.
Pengobatan
Fototerapi dengan cahaya biru digunakan untuk mengobati bilirubin tingkat tinggi. Transfusi pertukaran kadang-kadang diperlukan jika kadarnya sangat tinggi.
Outlook (Prognosis)
Bayi yang dirawat dapat memiliki hasil yang baik. Jika kondisi ini tidak diobati, komplikasi parah terjadi. Gangguan ini cenderung membaik seiring berjalannya waktu.
Kemungkinan Komplikasi
Kematian atau masalah otak dan sistem saraf (neurologis) yang parah dapat terjadi jika kondisinya tidak diobati.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Masalah ini paling sering ditemukan segera setelah melahirkan. Namun, hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda melihat kulit bayi Anda menguning. Ada penyebab lain penyakit kuning pada bayi baru lahir yang mudah diobati.
Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisi, risiko berulangnya, dan cara merawat orang tersebut.
Pencegahan
Fototerapi dapat membantu mencegah komplikasi serius dari gangguan ini.
Nama Alternatif
Sindrom Lucey-Driscoll
Referensi
Berk PD, Korenblat KM. Dekati pasien dengan ikterus atau tes hati abnormal. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 147.
Lidofsky SD. Penyakit kuning. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger dan Penyakit Gastrointestinal dan Hati Fordtran. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 21.
Tanggal Tinjauan 8/6/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.