Ensiklopedi

Porfiria

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 23 April 2024
Anonim
Porfiria Variegata (Porfiria Mixta)
Video: Porfiria Variegata (Porfiria Mixta)

Isi

Porfiria adalah sekelompok kelainan bawaan yang langka. Bagian penting dari hemoglobin, yang disebut heme, tidak dibuat dengan benar. Heme juga ditemukan dalam mioglobin, protein yang ditemukan pada otot-otot tertentu.


Penyebab

Biasanya, tubuh membuat heme dalam proses multi-langkah. Porfirin dibuat selama beberapa langkah proses ini. Orang dengan porfiria kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan untuk proses ini. Hal ini menyebabkan jumlah porphyrin atau bahan kimia terkait yang tidak normal menumpuk di dalam tubuh.

Ada banyak bentuk porfiria yang berbeda. Jenis yang paling umum adalah porphyria cutanea tarda (PCT).

Obat-obatan, infeksi, alkohol, dan hormon seperti estrogen dapat memicu serangan tipe porfiria tertentu.

Porfiria diwarisi. Ini berarti gangguan diturunkan melalui keluarga.

Gejala

Porfiria menyebabkan tiga gejala utama:

  • Nyeri perut atau kram (hanya dalam beberapa bentuk penyakit)
  • Sensitivitas terhadap cahaya yang dapat menyebabkan ruam, lepuh, dan jaringan parut pada kulit (fotodermatitis)
  • Masalah dengan sistem saraf dan otot (kejang, gangguan mental, kerusakan saraf)

Serangan bisa terjadi secara tiba-tiba. Mereka sering mulai dengan sakit perut yang parah diikuti oleh muntah dan sembelit. Berada di bawah sinar matahari dapat menyebabkan rasa sakit, sensasi panas, melepuh, dan kulit bengkak dan bengkak. Lepuh sembuh perlahan, seringkali dengan perubahan warna kulit parut atau kulit. Bekas luka mungkin menodai. Air seni bisa berubah menjadi merah atau coklat setelah serangan.


Gejala lain termasuk:

  • Nyeri otot
  • Kelemahan atau kelumpuhan otot
  • Mati rasa atau kesemutan
  • Nyeri di lengan atau kaki
  • Nyeri di punggung
  • Kepribadian berubah

Serangan terkadang bisa mengancam jiwa, menghasilkan:

  • Tekanan darah rendah
  • Ketidakseimbangan elektrolit yang parah
  • Syok

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan Anda akan melakukan pemeriksaan fisik, yang mencakup mendengarkan hati Anda. Anda mungkin memiliki detak jantung yang cepat (takikardia). Penyedia mungkin menemukan bahwa refleks tendon yang dalam (tersentak lutut atau yang lain) tidak berfungsi dengan baik.

Tes darah dan urin dapat mengungkapkan masalah ginjal atau masalah lainnya. Beberapa tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

  • Gas darah
  • Panel metabolisme yang komprehensif
  • Kadar porfirin dan kadar bahan kimia lain yang terkait dengan kondisi ini (diperiksa dalam darah atau urin)
  • Ultrasonografi perut
  • Urinalisis

Pengobatan

Beberapa obat yang digunakan untuk mengobati serangan porfiria (akut) yang tiba-tiba mungkin termasuk:


  • Hematin diberikan melalui vena (intravena)
  • Obat sakit
  • Propranolol untuk mengontrol detak jantung
  • Obat penenang untuk membantu Anda merasa tenang dan kurang cemas

Perawatan lain mungkin termasuk:

  • Suplemen beta-karoten untuk mengurangi fotosensitifitas
  • Klorokuin dalam dosis rendah untuk mengurangi kadar porfirin
  • Cairan dan glukosa untuk meningkatkan kadar karbohidrat, yang membantu membatasi produksi porfirin
  • Pengangkatan darah (flebotomi) untuk mengurangi kadar porfirin

Bergantung pada jenis porfiria yang Anda miliki, penyedia Anda dapat memberitahu Anda untuk:

  • Hindari semua alkohol
  • Hindari obat-obatan yang dapat memicu serangan
  • Hindari melukai kulit
  • Hindari sinar matahari sebanyak mungkin dan gunakan tabir surya saat berada di luar
  • Makan diet tinggi karbohidrat

Outlook (Prognosis)

Porfiria adalah penyakit seumur hidup dengan gejala yang datang dan pergi. Beberapa bentuk penyakit menyebabkan lebih banyak gejala daripada yang lain. Mendapatkan perawatan yang tepat dan menghindari pemicu dapat membantu memperpanjang waktu antara serangan.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Koma
  • Batu empedu
  • Kelumpuhan
  • Gagal pernapasan (karena kelemahan otot dada)
  • Bekas luka pada kulit

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Dapatkan bantuan medis segera setelah Anda memiliki tanda-tanda serangan akut. Bicaralah dengan penyedia Anda tentang risiko Anda untuk kondisi ini jika Anda memiliki sejarah panjang sakit perut yang tidak terdiagnosis, masalah otot dan saraf, dan sensitivitas terhadap sinar matahari.

Pencegahan

Konseling genetik dapat bermanfaat bagi orang-orang yang ingin memiliki anak dan yang memiliki riwayat keluarga dengan segala jenis porfiria.

Nama Alternatif

Porphyria cutanea tarda; Porfiria intermiten akut; Coproporphyria herediter; Porfiria erythropoietic bawaan; Protoporphyria eritropoietik

Gambar


  • Porphyria cutanea tarda di tangan

Referensi

Fuller SJ, Wiley JS. Biosintesis Heme dan gangguannya: porfiria dan anemia sideroblastik. Dalam: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktek Dasar. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 36.

Habif TP. Penyakit terkait cahaya dan gangguan pigmentasi. Dalam: Habif TP, ed. Dermatologi Klinis: Panduan Warna untuk Diagnosis dan Terapi. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 19.

Hift RJ. Porfiria. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 210.

Ulasan Tanggal 2/1/2017

Diperbarui oleh: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Spesialis Kanker & Lembaga Penelitian Florida, Wellington, FL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.