Ensiklopedi

Mucopolysaccharidosis tipe II

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
What is Hunter syndrome? (MPS II)
Video: What is Hunter syndrome? (MPS II)

Isi

Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II) adalah penyakit langka di mana tubuh hilang atau tidak memiliki cukup enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini disebut glikosaminoglikan (sebelumnya disebut mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul menumpuk di berbagai bagian tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.


Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II juga dikenal sebagai sindrom Hunter.

Ada beberapa jenis MPS lainnya, termasuk:

  • MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
  • MPS III (sindrom Sanfilippo)
  • MPS IV (sindrom Morquio)

Penyebab

MPS II adalah kelainan bawaan. Ini berarti diturunkan melalui keluarga. Gen yang terpengaruh ada pada kromosom X. Anak laki-laki paling sering terkena karena mereka mewarisi kromosom X dari ibu mereka. Ibu mereka tidak memiliki gejala penyakit, tetapi mereka membawa salinan gen yang tidak bekerja.

MPS II disebabkan oleh kurangnya enzim iduronate sulfatase. Tanpa enzim ini, rantai molekul gula menumpuk di berbagai jaringan tubuh, menyebabkan kerusakan.

Awal-awal, bentuk parah dari penyakit ini dimulai segera setelah usia 2. Bentuk lambat-mulai, menyebabkan gejala yang kurang parah muncul di kemudian hari.


Gejala

Pada awal-awal, bentuk parah, gejalanya meliputi:

  • Perilaku agresif
  • Hiperaktif
  • Fungsi mental semakin buruk dari waktu ke waktu
  • Kecacatan intelektual yang parah
  • Gerakan tubuh yang tersentak-sentak

Pada bentuk lanjut (ringan), bisa ada defisiensi mental ringan sampai tidak ada.

Dalam kedua bentuk tersebut, gejalanya meliputi:

  • Sindrom carpal tunnel
  • Fitur wajah yang kasar
  • Ketulian (semakin buruk seiring waktu)
  • Peningkatan pertumbuhan rambut
  • Kekakuan sendi
  • Kepala besar

Ujian dan Tes

Pemeriksaan dan tes fisik dapat menunjukkan:

  • Retina abnormal (belakang mata)
  • Penurunan enzim iduronate sulfatase dalam serum atau sel darah
  • Bising jantung dan katup jantung bocor
  • Hati membesar
  • Limpa yang membesar
  • Hernia di pangkal paha
  • Kontraktur sendi (dari kekakuan sendi)

Tes dapat meliputi:


  • Studi enzim
  • Pengujian genetik untuk perubahan gen iduronate sulfatase
  • Tes urine untuk heparan sulfat dan dermatan sulfat

Pengobatan

Obat yang disebut idursulfase (Elaprase), yang menggantikan enzim iduronate sulfatase dapat direkomendasikan. Ini diberikan melalui vena (IV, intravena). Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk informasi lebih lanjut.

Transplantasi sumsum tulang telah dicoba untuk bentuk awal-awal, tetapi hasilnya dapat bervariasi.

Setiap masalah kesehatan yang disebabkan oleh penyakit ini harus ditangani secara terpisah.

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang MPS II:

  • Masyarakat MPS Nasional - mpssociety.org
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
  • Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Outlook (Prognosis)

Orang dengan bentuk awal (parah) biasanya hidup selama 10 hingga 20 tahun. Orang dengan bentuk serangan lambat (ringan) biasanya hidup 20 hingga 60 tahun.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi ini dapat terjadi:

  • Obstruksi jalan nafas
  • Sindrom carpal tunnel
  • Kehilangan pendengaran yang semakin buruk dari waktu ke waktu
  • Hilangnya kemampuan untuk menyelesaikan aktivitas hidup sehari-hari
  • Kekakuan sendi yang mengarah ke kontraktur
  • Fungsi mental yang semakin buruk seiring waktu

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika:

  • Anda atau anak Anda memiliki sekelompok gejala ini
  • Anda tahu bahwa Anda adalah pembawa genetik dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan yang ingin memiliki anak dan yang memiliki riwayat keluarga MPS II. Tes prenatal tersedia. Tes pembawa untuk saudara perempuan dari pria yang terkena dampak tersedia di beberapa pusat.

Nama Alternatif

MPS II; Sindrom Hunter; Penyakit penyimpanan lisosom - mucopolysaccharidosis tipe II; Defisiensi Iduronate 2-sulfatase; Kekurangan I2S

Referensi

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidosis. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidosis. Dalam: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip Emery dan Rimoin dan Praktek Genetika Medis. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 102.

Tanggal Tinjauan 5/1/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.