Ensiklopedi

Homocystinuria

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 20 November 2024
Anonim
Homocystinuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.
Video: Homocystinuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.

Isi

Homocystinuria adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi metabolisme asam amino metionin. Asam amino adalah blok bangunan kehidupan.


Penyebab

Homocystinuria diwariskan dalam keluarga sebagai sifat resesif autosom. Ini berarti bahwa anak harus mewarisi salinan gen yang tidak berfungsi dari masing-masing orang tua untuk terkena dampak serius.

Homocystinuria memiliki beberapa fitur yang sama dengan sindrom Marfan, termasuk perubahan tulang dan mata.

Gejala

Bayi yang baru lahir terlihat sehat. Gejala awal, jika ada, tidak jelas.

Gejala dapat terjadi karena perkembangan agak tertunda atau kegagalan untuk berkembang. Masalah visual yang meningkat dapat menyebabkan diagnosis kondisi ini.

Gejala lain termasuk:

  • Kelainan bentuk dada (pectus carinatum, pectus excavatum)
  • Bilas pipi
  • Lengkungan kaki yang tinggi
  • Kecacatan intelektual
  • Mengetuk lutut
  • Tungkai panjang
  • Cacat mental
  • Rabun jauh
  • Jari Spidery (arachnodactyly)
  • Tinggi, tubuh kurus

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan mungkin memperhatikan bahwa anak itu tinggi dan kurus.


Tanda-tanda lain termasuk:

  • Tulang belakang melengkung (skoliosis)
  • Kelainan bentuk dada
  • Lensa mata terkilir

Jika ada penglihatan yang buruk atau ganda, dokter mata (ophthalmologist) akan melakukan pemeriksaan mata melebar untuk mencari dislokasi lensa atau rabun jauh.

Mungkin ada riwayat pembekuan darah. Kecacatan intelektual atau penyakit mental juga mungkin terjadi.

Tes yang dapat dipesan termasuk salah satu dari yang berikut:

  • Pemeriksaan asam amino darah dan urin
  • Pengujian genetik
  • Biopsi hati dan uji enzim
  • X-ray rangka
  • Biopsi kulit dengan biakan fibroblast
  • Pemeriksaan mata standar

Pengobatan

Tidak ada obat untuk homocystinuria. Sekitar setengah dari orang-orang dengan penyakit ini merespon vitamin B6 (juga dikenal sebagai pyridoxine).

Mereka yang merespons perlu mengonsumsi suplemen vitamin B6, B9 (folat), dan B12 selama sisa hidup mereka. Mereka yang tidak merespons perlu makan diet rendah metionin. Sebagian besar perlu diobati dengan trimethylglycine (obat yang juga dikenal sebagai betaine).


Baik diet rendah metionin maupun obat-obatan tidak akan meningkatkan kecacatan intelektual yang ada. Obat-obatan dan diet harus diawasi secara ketat oleh dokter yang memiliki pengalaman merawat homocystinuria.

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang homocystinuria:

  • HCU Network America - hcunetworkamerica.org
  • NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Outlook (Prognosis)

Meskipun tidak ada obat untuk homocystinuria, terapi vitamin B dapat membantu sekitar setengah dari orang yang terkena kondisi ini.

Jika diagnosis dibuat pada masa kanak-kanak, memulai diet rendah metionin dengan cepat dapat mencegah beberapa kecacatan intelektual dan komplikasi penyakit lainnya. Untuk alasan ini, beberapa negara menyaring homocystinuria pada semua bayi yang baru lahir.

Orang yang kadar homocysteine ​​dalam darahnya terus meningkat berada pada risiko yang meningkat untuk pembekuan darah. Gumpalan dapat menyebabkan masalah medis serius dan memperpendek umur.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi paling serius terjadi akibat pembekuan darah. Episode-episode ini bisa mengancam jiwa.

Lensa mata yang terkilir secara serius dapat merusak penglihatan. Operasi penggantian lensa mungkin diperlukan.

Kecacatan intelektual adalah konsekuensi serius dari penyakit ini. Tapi, itu bisa dikurangi jika didiagnosis sejak dini.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan Anda jika Anda atau anggota keluarga menunjukkan gejala gangguan ini, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga homocystinuria.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan riwayat keluarga homocystinuria yang ingin memiliki anak. Diagnosis prenatal dari homocystinuria tersedia. Ini melibatkan kultur sel amniotik atau vili korionik untuk menguji sistationin sintase (enzim yang hilang dalam homocystinuria).

Jika ada cacat gen yang diketahui pada orang tua atau keluarga, sampel dari chorionic villus sampling atau amniocentesis dapat digunakan untuk menguji cacat ini.

Nama Alternatif

Defisiensi cystathionine beta-synthase; Kekurangan CBS; HCY

Gambar


  • Pectus excavatum

Referensi

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Cacat dalam metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.

Schiff M, Blom H. Homocystinuria dan hyperhomocysteinemia. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 209.

Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.