Ensiklopedi

Penyakit Krabbe

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
Family of Boy with Krabbé Disease Takes Life a Day at a Time
Video: Family of Boy with Krabbé Disease Takes Life a Day at a Time

Isi

Penyakit Krabbe adalah kelainan genetik langka pada sistem saraf. Ini adalah jenis penyakit otak yang disebut leukodistrofi.


Penyebab

Kerusakan pada GALC gen menyebabkan penyakit Krabbe. Orang dengan cacat gen ini tidak cukup membuat suatu zat (enzim) yang disebut galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Tubuh membutuhkan enzim ini untuk membuat mielin. Myelin mengelilingi dan melindungi serabut saraf. Tanpa enzim ini, mielin rusak, sel-sel otak mati, dan saraf di otak dan area tubuh lainnya tidak berfungsi dengan baik.

Penyakit Krabbe dapat berkembang pada berbagai usia:

  • Penyakit Krabbe dengan onset dini muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Sebagian besar anak-anak dengan bentuk penyakit ini meninggal sebelum mereka mencapai usia 2 tahun.
  • Penyakit Krabbe dengan onset lambat dimulai pada akhir masa kanak-kanak atau remaja awal.

Penyakit Krabbe diturunkan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak bekerja terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk terserang penyakit ini. Ini adalah gangguan resesif autosom.


Kondisi ini sangat jarang. Ini paling umum di antara orang-orang keturunan Skandinavia.

Gejala

Gejala-gejala awal penyakit Krabbe adalah:

  • Mengubah nada otot dari floppy menjadi kaku
  • Kehilangan pendengaran yang menyebabkan tuli
  • Gagal untuk berkembang
  • Kesulitan makan
  • Lekas ​​marah dan kepekaan terhadap suara keras
  • Kejang parah (dapat dimulai pada usia yang sangat dini)
  • Demam yang tidak bisa dijelaskan
  • Hilangnya penglihatan yang menyebabkan kebutaan
  • Muntah

Dengan penyakit Krabbe onset lambat, masalah penglihatan mungkin muncul pertama, diikuti oleh kesulitan berjalan dan otot kaku. Gejalanya bervariasi dari orang ke orang. Gejala lain juga dapat terjadi.

Ujian dan Tes

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejalanya.

Tes yang dapat dilakukan meliputi:

  • Tes darah untuk mencari kadar galactosylceramidase dalam sel darah putih
  • Total protein CSF - menguji jumlah protein dalam cairan serebrospinal (CSF)
  • Pengujian genetik
  • MRI kepala
  • Kecepatan konduksi saraf
  • Menguji untuk GALC cacat gen

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Krabbe.


Beberapa orang telah menjalani transplantasi sumsum tulang pada tahap awal penyakit ini, tetapi perawatan ini memiliki risiko.

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang penyakit Krabbe:

  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
  • NIH Genetics Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  • Yayasan United Leukodystrophy - www.ulf.org

Outlook (Prognosis)

Hasilnya kemungkinan besar akan buruk. Rata-rata, bayi-bayi dengan penyakit Krabbe awal-awal meninggal sebelum usia 2. Orang yang mengembangkan penyakit pada usia lanjut telah bertahan hidup sampai dewasa dengan penyakit sistem saraf.

Kemungkinan Komplikasi

Penyakit ini merusak sistem saraf pusat. Itu dapat menyebabkan:

  • Kebutaan
  • Ketulian
  • Masalah parah dengan tonus otot

Penyakit ini biasanya mengancam jiwa.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda mengalami gejala gangguan ini. Pergi ke ruang gawat darurat rumah sakit atau hubungi nomor darurat lokal Anda (seperti 911) jika gejala berikut terjadi:

  • Kejang
  • Hilang kesadaran
  • Postur yang tidak normal

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan bagi orang-orang dengan riwayat keluarga penyakit Krabbe yang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

Tes darah dapat dilakukan untuk melihat apakah Anda membawa gen untuk penyakit Krabbe.

Tes prenatal (amniocentesis atau chorionic villus sampling) dapat dilakukan untuk menguji bayi yang sedang berkembang untuk kondisi ini.

Nama Alternatif

Leukodistrofi sel globoid; Kekurangan Galactosylcerebrosidase; Kekurangan Galactosylceramidase

Referensi

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Penyakit penyimpanan lisosom. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Lihat AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan Onkologi Nani dan Oski untuk Bayi dan Anak. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Gangguan metabolisme dan neurodegeneratif yang diturunkan. Dalam: Coley BD, ed. Pencitraan Diagnostik Anak Caffey. Edisi ke-12. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 33.

Tanggal Tinjauan 5/1/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.