Ensiklopedi

Alkaptonuria

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
Alkaptonuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.
Video: Alkaptonuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.

Isi

Alkaptonuria adalah kondisi langka di mana urin seseorang berubah warna menjadi hitam kecoklatan-hitam saat terkena udara. Alkaptonuria adalah bagian dari kelompok kondisi yang dikenal sebagai kesalahan metabolisme bawaan.


Penyebab

Kerusakan pada HGD gen menyebabkan alkaptonuria.

Kecacatan gen membuat tubuh tidak dapat memecah asam amino tertentu dengan baik (tirosin dan fenilalanin). Akibatnya, zat yang disebut asam homogentisik menumpuk di kulit dan jaringan tubuh lainnya. Asam meninggalkan tubuh melalui urin. Urin berubah menjadi hitam kecoklatan ketika bercampur dengan udara.

Alkaptonuria adalah warisan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak bekerja terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk terserang penyakit ini.

Gejala

Urin dalam popok bayi bisa menjadi gelap dan bisa berubah menjadi hampir hitam setelah beberapa jam. Namun, banyak orang dengan kondisi ini mungkin tidak tahu mereka memilikinya.Penyakit ini paling sering ditemukan pada pertengahan masa dewasa (sekitar usia 40), ketika masalah persendian dan lainnya terjadi.


Gejala mungkin termasuk:

  • Artritis (terutama tulang belakang) yang semakin memburuk seiring waktu
  • Gelap telinga
  • Bintik-bintik gelap di bagian putih mata dan kornea

Ujian dan Tes

Tes urin dilakukan untuk menguji alkaptonuria. Jika besi klorida ditambahkan ke urin, itu akan mengubah air seni menjadi hitam pada orang dengan kondisi ini.

Pengobatan

Beberapa orang mendapat manfaat dari vitamin C dosis tinggi. Ini telah terbukti mengurangi penumpukan pigmen coklat di tulang rawan dan dapat memperlambat perkembangan radang sendi.

Outlook (Prognosis)

Hasilnya diharapkan menjadi baik.

Kemungkinan Komplikasi

Penumpukan asam homogentisic di tulang rawan menyebabkan radang sendi pada banyak orang dewasa dengan alkaptonuria.

  • Asam homogentisik juga dapat menumpuk di katup jantung, terutama katup mitral. Ini kadang-kadang dapat menyebabkan perlunya penggantian katup.
  • Penyakit arteri koroner dapat berkembang lebih awal dalam kehidupan pada orang dengan alkaptonuria.
  • Batu ginjal dan batu prostat mungkin lebih umum pada orang dengan alkaptonuria.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda melihat bahwa urin Anda sendiri atau urin anak Anda menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara.


Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang-orang dengan riwayat keluarga alkoptonuria yang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

Tes darah dapat dilakukan untuk melihat apakah Anda membawa gen untuk alkaptonuria.

Tes prenatal (amniocentesis atau chorionic villus sampling) dapat dilakukan untuk menyaring bayi yang sedang berkembang untuk kondisi ini jika perubahan genetik telah diidentifikasi.

Nama Alternatif

AKU; Alcaptonuria; Kekurangan asam oksidase homogentisat; Sinkronisasi Alcaptonuric

Referensi

Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Gangguan metabolisme tirosin. Dalam: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Penyakit Metabolik Bawaan: Diagnosis dan Pengobatan. Edisi ke-5. New York, NY: Springer; 2012: bab 18.

James WD, Berger TG, Elston DM. Penyakit mikobakteri. Dalam: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Penyakit Kulit Andrews. Edisi ke-12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 16.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Cacat dalam metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.

Riley RS, McPherson RA. Pemeriksaan dasar urin. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis Klinis dan Manajemen Henry dengan Metode Laboratorium. Edisi ke-23. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 28.

Tanggal Tinjauan 5/1/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.