Ensiklopedi

Sindrom Russell-Silver

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 1 Desember 2024
Anonim
What is Silver-Russell Syndrome (SRS)?
Video: What is Silver-Russell Syndrome (SRS)?

Isi

Russell-Silver syndrome (RSS) adalah kelainan yang terjadi saat lahir yang melibatkan pertumbuhan yang buruk. Satu sisi tubuh mungkin juga tampak lebih besar dari yang lain.


Penyebab

Satu dari 10 anak dengan sindrom ini memiliki masalah yang melibatkan kromosom 7. Pada orang lain dengan sindrom ini, dapat mempengaruhi kromosom 11.

Sebagian besar waktu, itu terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit keluarga.

Perkiraan jumlah orang yang mengalami kondisi ini sangat bervariasi. Laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.

Gejala

Gejala dapat termasuk:

  • Tanda lahir yang merupakan warna kopi dengan susu (tanda cafe-au-lait)
  • Kepala besar untuk ukuran tubuh, dahi lebar dengan wajah berbentuk segitiga kecil dan dagu kecil dan sempit
  • Melengkung kelingking ke jari manis
  • Gagal tumbuh, termasuk usia tulang yang tertunda
  • Berat badan lahir rendah
  • Tinggi badan pendek, lengan pendek, jari tangan dan kaki gemuk
  • Masalah perut dan usus seperti asam lambung dan sembelit

Ujian dan Tes

Kondisi ini biasanya didiagnosis oleh anak usia dini. Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.


Tidak ada tes laboratorium khusus untuk mendiagnosis RSS. Diagnosis biasanya didasarkan pada penilaian dari penyedia anak Anda. Namun, tes berikut dapat dilakukan:

  • Gula darah (beberapa anak mungkin memiliki gula darah rendah)
  • Tes usia tulang (usia tulang seringkali lebih muda dari usia sebenarnya anak)
  • Tes genetika (dapat mendeteksi masalah kromosom)
  • Hormon pertumbuhan (beberapa anak mungkin memiliki kekurangan)
  • Survei kerangka (untuk mengesampingkan kondisi lain yang mungkin meniru RSS)

Pengobatan

Penggantian hormon pertumbuhan dapat membantu jika hormon ini kurang. Perawatan lain termasuk:

  • Memastikan orang tersebut mendapatkan kalori yang cukup untuk mencegah gula darah rendah dan meningkatkan pertumbuhan
  • Terapi fisik untuk meningkatkan tonus otot
  • Bantuan pendidikan untuk mengatasi ketidakmampuan belajar dan masalah defisit perhatian yang mungkin dimiliki anak

Banyak spesialis mungkin terlibat dalam merawat seseorang dengan kondisi ini. Mereka termasuk:


  • Seorang dokter yang berspesialisasi dalam genetika untuk membantu mendiagnosis RSS
  • Seorang ahli gastroenterologi atau ahli gizi untuk membantu mengembangkan diet yang tepat untuk meningkatkan pertumbuhan
  • Seorang ahli endokrin untuk meresepkan hormon pertumbuhan
  • Seorang penasihat genetik dan psikolog

Grup Pendukung

Organisasi-organisasi ini dapat memberikan dukungan dan informasi lebih lanjut tentang sindrom Russell-Silver:

  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
  • NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

Outlook (Prognosis)

Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa tidak menunjukkan fitur khas sejelas bayi atau anak yang lebih muda. Kecerdasan mungkin normal, meskipun orang tersebut mungkin memiliki ketidakmampuan belajar. Cacat lahir pada saluran kemih mungkin ada.

Kemungkinan Komplikasi

Orang dengan RSS mungkin memiliki masalah ini:

  • Kesulitan mengunyah atau berbicara jika rahang sangat kecil
  • Mempelajari ketidakmampuan

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia anak Anda jika tanda-tanda RSS berkembang. Pastikan tinggi dan berat badan anak Anda diukur selama setiap kunjungan anak yang baik. Penyedia dapat merujuk Anda ke:

  • Profesional genetik untuk evaluasi penuh dan studi kromosom
  • Seorang ahli endokrin pediatrik untuk manajemen masalah pertumbuhan anak Anda

Nama Alternatif

Sindrom Silver-Russell; Sindrom perak; RSS; Sindrom Russell-Silver

Referensi

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Gangguan kromosom. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, dkk. Diagnosis dan penatalaksanaan sindrom Silver-Russell: pernyataan konsensus internasional pertama. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

Tanggal Peninjauan 10/15/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.