Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Ulasan Tanggal 2/27/2018
Distrofi otot adalah sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan kelemahan otot dan hilangnya jaringan otot, yang semakin memburuk seiring waktu.
Penyebab
Muscular dystrophies, atau MD, adalah sekelompok kondisi yang diturunkan. Ini berarti mereka diwariskan melalui keluarga. Mereka dapat terjadi pada masa kanak-kanak atau dewasa. Ada banyak jenis distrofi otot. Mereka termasuk:
- Distrofi otot Becker
- Distrofi otot Duchenne
- Distrofi otot Emery-Dreifuss
- Distrofi otot facioscapulohumeral
- Distrofi otot tungkai-korset
- Distrofi otot okulofaringeal
- Distrofi otot myotonik
Gejala
Distrofi otot dapat memengaruhi orang dewasa, tetapi bentuk yang lebih parah cenderung terjadi pada anak usia dini.
Gejalanya bervariasi di antara berbagai jenis distrofi otot. Semua otot mungkin terpengaruh. Atau, hanya kelompok otot tertentu yang dapat terpengaruh, seperti yang ada di sekitar panggul, bahu, atau wajah. Kelemahan otot perlahan menjadi lebih buruk dan gejalanya dapat meliputi:
- Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik otot
- Kesulitan menggunakan satu atau lebih kelompok otot
- Mengiler
- Kelopak mata terkulai (ptosis)
- Sering jatuh
- Kehilangan kekuatan pada otot atau kelompok otot saat dewasa
- Kehilangan ukuran otot
- Masalah berjalan (jalan lambat)
Kecacatan intelektual hadir dalam beberapa jenis distrofi otot.
Ujian dan Tes
Pemeriksaan fisik dan riwayat medis Anda akan membantu dokter menentukan jenis distrofi otot. Kelompok otot tertentu dipengaruhi oleh berbagai jenis distrofi otot.
Ujian dapat menunjukkan:
- Tulang belakang yang melengkung abnormal (skoliosis)
- Kontraktur sendi (kaki pengkor, clawhand, atau lainnya)
- Nada otot rendah (hipotonia)
Beberapa jenis distrofi otot melibatkan otot jantung, menyebabkan kardiomiopati atau irama jantung yang tidak normal (aritmia).
Seringkali, ada kehilangan massa otot (wasting).Ini mungkin sulit dilihat karena beberapa jenis distrofi otot menyebabkan penumpukan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak lebih besar. Ini disebut pseudohypertrophy.
Biopsi otot dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dalam beberapa kasus, tes darah DNA mungkin adalah semua yang diperlukan.
Tes lain mungkin termasuk:
- Tes jantung: elektrokardiografi (EKG)
- Tes saraf: konduksi saraf dan elektromiografi (EMG)
- Tes urin dan darah, termasuk level CPK
- Tes genetik untuk beberapa bentuk distrofi otot
Pengobatan
Tidak ada obat yang diketahui untuk berbagai distrofi otot. Tujuan pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala.
Terapi fisik dapat membantu menjaga kekuatan dan fungsi otot. Kawat gigi kaki dan kursi roda dapat meningkatkan mobilitas dan perawatan diri. Dalam beberapa kasus, operasi pada tulang belakang atau kaki dapat membantu meningkatkan fungsi.
Kortikosteroid yang diminum kadang-kadang diresepkan untuk anak-anak dengan distrofi otot tertentu agar mereka berjalan selama mungkin.
Orang tersebut harus seaktif mungkin. Tidak ada aktivitas sama sekali (seperti bedrest) yang dapat memperburuk penyakit.
Beberapa orang dengan kelemahan pernapasan mungkin mendapat manfaat dari perangkat untuk membantu bernafas.
Grup Pendukung
Anda dapat meredakan stres akibat penyakit dengan bergabung dengan kelompok pendukung di mana anggota berbagi pengalaman dan masalah yang sama.
Outlook (Prognosis)
Tingkat keparahan kecacatan tergantung pada jenis distrofi otot. Semua jenis distrofi otot perlahan semakin memburuk, tetapi seberapa cepat ini terjadi sangat bervariasi.
Beberapa jenis distrofi otot, seperti distrofi otot Duchenne pada anak laki-laki, sangat mematikan. Jenis lain menyebabkan sedikit kecacatan dan orang memiliki umur normal.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika:
- Anda memiliki gejala distrofi otot.
- Anda memiliki riwayat distrofi otot pribadi atau keluarga dan Anda berencana untuk memiliki anak.
Pencegahan
Konseling genetik disarankan bila ada riwayat distrofi otot keluarga. Wanita mungkin tidak memiliki gejala, tetapi masih membawa gen untuk gangguan tersebut. Distrofi otot Duchenne dapat dideteksi dengan akurasi sekitar 95% melalui studi genetik yang dilakukan selama kehamilan.
Nama Alternatif
Miopati yang diturunkan; MD
Gambar
Otot anterior superfisial
Otot-otot anterior yang dalam
Tendon dan otot
Otot kaki bagian bawah
Referensi
Sarnat HB. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 609.
Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 421.
Ulasan Tanggal 2/27/2018
Diperbarui oleh: Joseph V. Campellone, MD, Departemen Neurologi, Cooper Medical School di Rowan University, Camden, NJ. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.