Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 10/30/2016
Metodromatic leukodystrophy (MLD) adalah kelainan genetik yang memengaruhi saraf, otot, organ lain, dan perilaku. Perlahan menjadi semakin buruk seiring waktu.
Penyebab
MLD biasanya disebabkan oleh kurangnya enzim penting yang disebut arylsulfatase A (ARSA). Karena enzim ini hilang, bahan kimia yang disebut sulfatides menumpuk di dalam tubuh dan merusak sistem saraf, ginjal, kantong empedu, dan organ-organ lainnya. Secara khusus, bahan kimia merusak selubung pelindung yang mengelilingi sel-sel saraf.
Penyakit ini diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Anda harus mendapatkan salinan gen yang rusak dari kedua orang tua Anda untuk menderita penyakit ini. Orang tua masing-masing dapat memiliki gen yang rusak, tetapi tidak memiliki MLD. Seseorang dengan satu gen yang cacat disebut "pembawa."
Anak-anak yang hanya mewarisi satu gen yang cacat dari satu orangtua akan menjadi pembawa, tetapi biasanya tidak akan mengembangkan MLD. Ketika dua pembawa memiliki anak, ada peluang 1 banding 4 bahwa anak tersebut akan mendapatkan kedua gen dan memiliki MLD.
MLD terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 orang. Ada tiga bentuk penyakit. Formulir didasarkan pada ketika gejala mulai:
- Gejala MLD infantil akhir biasanya mulai pada usia 1 hingga 2.
- Gejala MLD remaja biasanya mulai antara usia 4 dan 12.
- Gejala dewasa (dan MLD remaja akhir) dapat terjadi antara usia 14 dan dewasa (di atas usia 16), tetapi dapat mulai hingga akhir 40-an atau 50-an.
Gejala
Gejala MLD dapat termasuk salah satu dari yang berikut:
- Nada otot yang tinggi atau menurun secara abnormal, atau gerakan otot yang abnormal, yang dapat menyebabkan masalah berjalan atau sering jatuh
- Masalah perilaku, perubahan kepribadian, lekas marah
- Fungsi mental menurun
- Kesulitan menelan
- Ketidakmampuan untuk melakukan tugas normal
- Inkontinensia
- Kinerja sekolah yang buruk
- Kejang
- Kesulitan berbicara, menghina
Ujian dan Tes
Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik, dengan fokus pada gejala sistem saraf.
Tes yang dapat dilakukan meliputi:
- Darah atau kultur kulit untuk mencari aktivitas arylsulfatase A rendah
- Tes darah untuk mencari kadar enzim arylsulfatase A rendah
- Tes DNA untuk gen ARSA
- MRI otak
- Biopsi saraf
- Studi pensinyalan saraf
- Urinalisis
Pengobatan
Tidak ada obat untuk MLD. Perawatan berfokus pada mengobati gejala dan menjaga kualitas hidup seseorang dengan terapi fisik dan pekerjaan.
Transplantasi sumsum tulang dapat dipertimbangkan untuk MLD infantil.
Penelitian sedang mempelajari cara untuk mengganti enzim yang hilang (arylsulfatase A).
Grup Pendukung
Untuk informasi dan sumber daya tambahan, lihat:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- Yayasan MLD - www.mldfoundation.org
Outlook (Prognosis)
MLD adalah penyakit parah yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Akhirnya, orang kehilangan semua fungsi otot dan mental. Rentang hidup bervariasi, tergantung pada usia berapa kondisinya dimulai, tetapi perjalanan penyakit biasanya berlangsung 3 hingga 20 tahun atau lebih.
Orang dengan kelainan ini diharapkan memiliki umur yang lebih pendek dari normal. Semakin dini usia saat diagnosis, semakin cepat penyakit berkembang.
Pencegahan
Konseling genetik direkomendasikan jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan ini.
Nama Alternatif
MLD; Kekurangan Arylsulfatase A; Leukodistrofi - metakromatik; Kekurangan ARSA
Gambar
Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi
Referensi
Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.
Pastores GM. Penyakit penyimpanan lisosom. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Neurologi Anak Swaiman. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: bab 36.
Tanggal Peninjauan 10/30/2016
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga diulas oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Tim editorial.