Ensiklopedi

Mucopolysaccharidosis tipe I

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 1 Boleh 2024
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Video: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Isi

Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I) adalah penyakit langka di mana tubuh hilang atau tidak memiliki cukup enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini disebut glikosaminoglikan (sebelumnya disebut mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul menumpuk di berbagai bagian tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.


Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I adalah yang paling umum.

Ada beberapa jenis MPS lainnya, termasuk:

  • MPS II (sindrom Hunter)
  • MPS III (sindrom Sanfilippo)
  • MPS IV (sindrom Morquio)

Penyebab

MPS I adalah warisan, yang berarti bahwa orang tua Anda harus menularkan penyakit kepada Anda. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak bekerja terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk terserang penyakit ini.

Orang dengan MPS I tidak membuat enzim yang disebut lysosomal alpha-L-iduronidase. Enzim ini membantu memecah rantai panjang molekul gula yang disebut glikosaminoglikan. Molekul-molekul ini ditemukan di seluruh tubuh, sering dalam lendir dan cairan di sekitar sendi.

Tanpa enzim, glikosaminoglikan membangun dan merusak organ, termasuk jantung. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga berat. Bentuk ringan disebut MPS I yang dilemahkan dan bentuk parah disebut MPS parah.


Gejala

Gejala MPS I paling sering muncul antara usia 3 hingga 8. Anak-anak dengan MPS parah, saya mengalami gejala lebih awal daripada mereka yang bentuknya kurang parah.

Beberapa gejala termasuk:

  • Tulang abnormal di tulang belakang
  • Tangan cakar
  • Corneas berawan
  • Ketulian
  • Pertumbuhan terhenti
  • Masalah katup jantung
  • Penyakit sendi, termasuk kekakuan
  • Kecacatan intelektual yang semakin buruk dari waktu ke waktu di MPS I yang parah
  • Fitur wajah yang tebal dan kasar dengan jembatan hidung yang rendah

Ujian dan Tes

Di beberapa negara, bayi diuji untuk MPS I sebagai bagian dari tes skrining bayi baru lahir.

Tes lain yang dapat dilakukan tergantung pada gejala, termasuk:

  • EKG
  • Pengujian genetik untuk perubahan gen alfa-L-iduronidase (IDUA)
  • Tes urine untuk mukopolisakarida ekstra
  • Sinar-X tulang belakang

Pengobatan

Terapi penggantian enzim mungkin disarankan. Obat, yang disebut laronidase (Aldurazyme), diberikan melalui vena (IV, intravena). Ini menggantikan enzim yang hilang. Bicaralah dengan penyedia anak Anda untuk informasi lebih lanjut.


Transplantasi sumsum tulang telah dicoba. Perawatan ini memiliki hasil yang beragam.

Perawatan lain tergantung pada organ yang terpengaruh.

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang MPS I:

  • Masyarakat MPS Nasional - mpssociety.org
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
  • Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Outlook (Prognosis)

Anak-anak dengan MPS parah saya biasanya tidak melakukannya dengan baik. Masalah kesehatan mereka memburuk dari waktu ke waktu, mengakibatkan kematian pada usia 10 tahun.

Anak-anak dengan MPS yang lemah (lebih ringan) Saya memiliki lebih sedikit masalah kesehatan, dengan banyak menjalani kehidupan yang cukup normal hingga dewasa.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika:

  • Anda memiliki riwayat keluarga MPS I dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak
  • Anak Anda mulai menunjukkan gejala MPS I

Pencegahan

Para ahli merekomendasikan konseling dan pengujian genetik untuk pasangan dengan riwayat keluarga MPS I yang sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak. Tes prenatal tersedia.

Nama Alternatif

Kekurangan alfa-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis tipe I; MPS I parah; Atenuasi MPS I; MPS I H; MPS I S; Sindrom Hurler; Sindrom Scheie; Sindrom Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Penyakit penyimpanan lisosomal - mucopolysaccharidosis tipe I

Gambar


  • Jembatan hidung rendah

Referensi

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidosis. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidosis. Dalam: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip Emery dan Rimoin dan Praktek Genetika Medis. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 102.

Tanggal Tinjauan 5/1/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.