Ensiklopedi

Mucopolysaccharidosis tipe III

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)
Video: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo Syndrome)

Isi

Mucopolysaccharidosis tipe III (MPS III) adalah penyakit langka di mana tubuh hilang atau tidak memiliki cukup enzim tertentu yang diperlukan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini disebut glikosaminoglikan (sebelumnya disebut mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul menumpuk di berbagai bagian tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.


Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II juga dikenal sebagai sindrom Sanfilippo.

Ada beberapa jenis MPS lainnya, termasuk:

  • MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
  • MPS II (sindrom Hunter)
  • MPS IV (sindrom Morquio)

Penyebab

MPS III adalah kelainan bawaan. Ini berarti diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak bekerja terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk terserang penyakit ini. Ini disebut sifat resesif autosom.

MPS III terjadi ketika enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai gula heparan sulfat hilang atau rusak.

Ada empat jenis utama MPS III. Jenis seseorang tergantung pada enzim mana yang terpengaruh.

  • Tipe A disebabkan oleh cacat pada SGSH gen dan merupakan bentuk paling parah. Orang dengan tipe ini tidak memiliki bentuk normal dari enzim yang disebut heparan N-sulfatase.
  • Tipe B disebabkan oleh cacat pada NAGLU gen. Orang dengan tipe ini hilang atau tidak menghasilkan cukup banyak hurufN-acetylglucosaminidase.
  • Tipe C disebabkan oleh cacat pada HGSNAT gen. Orang dengan tipe ini hilang atau tidak menghasilkan cukup asetil-CoAlpha-glucosaminide acetyltransferase.
  • Tipe D disebabkan oleh cacat pada GNS gen. Orang dengan tipe ini hilang atau tidak menghasilkan cukup N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Gejala

Gejala sering muncul setelah tahun pertama kehidupan. Penurunan kemampuan belajar biasanya terjadi antara usia 2 dan 6. Anak mungkin memiliki pertumbuhan normal selama beberapa tahun pertama, tetapi tinggi akhir di bawah rata-rata. Perkembangan yang tertunda diikuti oleh memburuknya status mental.


Gejala lain mungkin termasuk:

  • Masalah perilaku, termasuk hiperaktif
  • Fitur wajah kasar dengan alis tebal yang bertemu di tengah wajah di atas hidung
  • Diare kronis
  • Hati dan limpa membesar
  • Kesulitan tidur
  • Sendi yang kaku mungkin tidak memanjang sepenuhnya
  • Masalah penglihatan dan gangguan pendengaran
  • Masalah berjalan

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes urin akan dilakukan. Orang dengan MPS III memiliki sejumlah besar mucopolysaccharide yang disebut heparan sulfat dalam urin.

Tes lain mungkin termasuk:

  • Kultur darah
  • Ekokardiogram
  • Pengujian genetik
  • Pemeriksaan mata celah lampu
  • Kultur fibroblast kulit
  • Sinar-X tulang

Pengobatan

Pengobatan MPS III ditujukan untuk mengelola gejala. Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini.

Grup Pendukung

Untuk informasi dan dukungan lebih lanjut, hubungi salah satu organisasi berikut:


  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka --cliseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • NIH Genetics Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

Outlook (Prognosis)

MPS III menyebabkan gejala sistem saraf yang signifikan, termasuk kecacatan intelektual yang parah. Kebanyakan orang dengan MPS III hidup sampai usia remaja. Beberapa hidup lebih lama, sementara yang lain dengan bentuk parah meninggal pada usia lebih dini. Gejala yang paling parah pada orang dengan tipe A.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi ini dapat terjadi:

  • Kebutaan
  • Ketidakmampuan untuk merawat diri
  • Kecacatan intelektual
  • Kerusakan saraf yang perlahan semakin memburuk dan akhirnya membutuhkan penggunaan kursi roda
  • Kejang

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan anak Anda jika anak Anda tampaknya tidak tumbuh atau berkembang secara normal.

Temui penyedia Anda jika Anda berencana memiliki anak dan Anda memiliki riwayat keluarga MPS III.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan yang ingin memiliki anak dan yang memiliki riwayat keluarga MPS III. Tes prenatal tersedia.

Nama Alternatif

MPS III; Sindrom Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Penyakit penyimpanan lisosomal - mucopolysaccharidosis tipe III

Referensi

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidosis. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidosis. Dalam: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip Emery dan Rimoin dan Praktek Genetika Medis. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 102.

Tanggal Tinjauan 5/1/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.