Ensiklopedi

Defisiensi piruvat kinase

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 20 November 2024
Anonim
Abyssinian Cats || Kucing Abyssinia
Video: Abyssinian Cats || Kucing Abyssinia

Isi

Defisiensi piruvat kinase adalah kekurangan yang diturunkan dari enzim piruvat kinase, yang digunakan oleh sel darah merah. Tanpa enzim ini, sel darah merah terurai terlalu mudah, sehingga tingkat sel-sel ini rendah (anemia hemolitik).


Penyebab

Defisiensi piruvat kinase (PKD) diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Ini berarti bahwa seorang anak harus menerima gen yang tidak bekerja dari setiap orang tua untuk mengembangkan gangguan tersebut.

Ada banyak jenis cacat terkait enzim dari sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia hemolitik. PKD adalah penyebab paling umum kedua, setelah defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD).

PKD ditemukan pada orang-orang dari semua latar belakang etnis. Tetapi, populasi tertentu, seperti Amish, lebih mungkin untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Gejala

Gejala PKD meliputi:

  • Jumlah rendah sel darah merah yang sehat (anemia)
  • Pembengkakan limpa (splenomegali)
  • Warna kuning pada kulit, selaput lendir, atau bagian putih mata (ikterus)
  • Kondisi neurologis, yang disebut kernikterus, yang mempengaruhi otak
  • Kelelahan, lesu
  • Kulit pucat (pucat)
  • Pada bayi, berat badannya tidak bertambah dan bertambah seperti yang diharapkan (gagal tumbuh)
  • Batu empedu, biasanya pada remaja dan lebih tua

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan bertanya tentang dan memeriksa gejala-gejala seperti pembesaran limpa. Jika diduga PKD, tes yang kemungkinan akan dipesan meliputi:


  • Bilirubin dalam darah
  • CBC
  • Pengujian genetik untuk mutasi pada gen piruvat kinase
  • Tes darah haptoglobin
  • Kerapuhan osmotik
  • Aktivitas piruvat kinase
  • Urobilinogen tinja

Pengobatan

Orang dengan anemia berat mungkin memerlukan transfusi darah. Mengangkat limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangi kerusakan sel darah merah. Tapi, ini tidak membantu dalam semua kasus. Pada bayi baru lahir dengan tingkat penyakit kuning yang berbahaya, penyedia layanan dapat merekomendasikan transfusi pertukaran. Prosedur ini melibatkan pengambilan darah bayi secara perlahan dan menggantinya dengan darah donor baru atau plasma.

Seseorang yang melakukan splenektomi harus menerima vaksin pneumokokus pada interval yang direkomendasikan. Mereka juga harus menerima antibiotik pencegahan sampai usia 5 tahun.

Grup Pendukung

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang PKD:


  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Penyakit Langka - www.clisease.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-diciency
  • NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-diciency

Outlook (Prognosis)

Hasilnya bervariasi. Beberapa orang memiliki sedikit atau tanpa gejala. Yang lain memiliki gejala yang parah. Perawatan biasanya dapat membuat gejala tidak terlalu parah.

Kemungkinan Komplikasi

Batu empedu adalah masalah umum. Mereka terbuat dari bilirubin terlalu banyak, yang diproduksi selama anemia hemolitik. Penyakit pneumokokus berat adalah kemungkinan komplikasi setelah splenektomi.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Lihat penyedia Anda jika:

  • Anda memiliki penyakit kuning (ini adalah gejala dari banyak penyakit parah).
  • Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan ini dan berencana untuk memiliki anak. Konseling genetik dapat membantu Anda mengetahui seberapa besar kemungkinan anak Anda menderita PKD. Anda juga dapat mempelajari tentang tes yang memeriksa gangguan genetik, seperti PKD, sehingga Anda dapat memutuskan apakah Anda ingin melakukan tes ini.

Nama Alternatif

Kekurangan PK; PKD

Referensi

WC Mentzer. Defisiensi piruvat kinase dan gangguan glikolisis. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Lihat AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan Onkologi Nani dan Oski untuk Bayi dan Anak. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 17.

Segel GB. Cacat enzimatik (defisiensi piruvat kinase). Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 463.

Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.