Ensiklopedi

Gangguan Hartnup

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
Karbohidrat, protein lipid; Metabolime Karbohidrat, protein dan lipid; Gangguan metabolisme .
Video: Karbohidrat, protein lipid; Metabolime Karbohidrat, protein dan lipid; Gangguan metabolisme .

Isi

Gangguan Hartnup adalah kondisi metabolisme bawaan yang melibatkan pengangkutan asam amino tertentu (misalnya, triptofan dan histidin) di usus kecil dan ginjal.


Penyebab

Gangguan Hartnup mungkin adalah kondisi metabolisme paling umum yang melibatkan asam amino. Ini adalah kondisi yang diturunkan. Seorang anak harus mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tua agar dapat terkena dampak serius.

Kondisi ini paling sering muncul antara usia 3 hingga 5 tahun.

Gejala

Kebanyakan orang tidak menunjukkan gejala. Jika gejalanya muncul, paling sering muncul di masa kecil dan mungkin termasuk:

  • Diare
  • Perubahan suasana hati
  • Masalah sistem saraf (neurologis), seperti tonus otot abnormal
  • Ruam kulit merah bersisik, biasanya ketika kulit terpapar sinar matahari
  • Sensitivitas terhadap cahaya (fotosensitifitas)
  • Perawakannya pendek
  • Gerakan yang tidak terkoordinasi

Ujian dan Tes

Tes urin yang memeriksa kadar tinggi asam amino "netral" dan kadar normal asam amino lainnya dapat dilakukan untuk gangguan ini.


Penyedia layanan kesehatan dapat menguji gen yang menyebabkan penyakit Hartnup, SLC6A19. Tes biokimia juga tersedia.

Pengobatan

Perawatan termasuk:

  • Menghindari paparan sinar matahari dengan mengenakan pakaian pelindung dan menggunakan tabir surya dengan faktor perlindungan 15 atau lebih tinggi
  • Makan diet protein tinggi
  • Mengonsumsi suplemen yang mengandung nikotinamid
  • Menjalani perawatan kesehatan mental, seperti mengambil antidepresan atau penstabil suasana hati, jika perubahan suasana hati atau masalah kesehatan mental lainnya terjadi

Outlook (Prognosis)

Kebanyakan orang dengan gangguan ini dapat berharap untuk hidup normal tanpa cacat. Jarang, ada laporan penyakit sistem saraf parah dan bahkan kematian pada keluarga dengan gangguan ini.

Kemungkinan Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, tidak ada komplikasi. Komplikasi ketika terjadi mungkin termasuk:


  • Perubahan warna kulit itu bersifat permanen
  • Masalah kesehatan mental
  • Ruam
  • Gerakan yang tidak terkoordinasi

Gejala sistem saraf paling sering dapat dibalik. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, mereka bisa parah atau mengancam jiwa.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki gejala kondisi ini, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga gangguan Hartnup. Konseling genetik direkomendasikan jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini dan sedang merencanakan kehamilan.

Pencegahan

Konseling genetik dapat membantu mencegah beberapa kasus. Makan diet protein tinggi dapat mencegah kekurangan asam amino yang menyebabkan gejala.

Referensi

Gibson KM, Pearl PL. Kesalahan metabolisme bawaan dan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Cacat dalam metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.

Tanggal Peninjauan 8/16/2016

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis di University of Alabama, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga diulas oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Tim editorial.