Ensiklopedi

Penyakit Niemann-Pick

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
niemann pick typ c
Video: niemann pick typ c

Isi

Penyakit Niemann-Pick (NPD) adalah sekelompok penyakit yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan) di mana zat lemak yang disebut lipid berkumpul di sel-sel limpa, hati, dan otak.


Ada tiga bentuk umum penyakit ini:

  • Tipe A
  • Tipe B
  • Tipe C

Setiap jenis melibatkan organ yang berbeda. Ini mungkin melibatkan atau tidak melibatkan sistem saraf dan pernapasan. Masing-masing dapat menyebabkan gejala yang berbeda dan dapat terjadi pada waktu yang berbeda sepanjang hidup.

Penyebab

NPD tipe A dan B terjadi ketika sel-sel dalam tubuh tidak memiliki enzim yang disebut acid sphingomyelinase (ASM). Zat ini membantu memecah (memetabolisme) zat lemak yang disebut sphingomyelin, yang ditemukan di setiap sel dalam tubuh.

Jika ASM hilang atau tidak berfungsi dengan baik, sphingomyelin menumpuk di dalam sel. Ini membunuh sel-sel Anda dan menyulitkan organ untuk bekerja dengan baik.

Tipe A terjadi di semua ras dan etnis. Ini lebih sering terjadi pada populasi Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur).

Tipe C terjadi ketika tubuh tidak dapat dengan baik memecah kolesterol dan lemak lainnya (lipid). Hal ini menyebabkan terlalu banyak kolesterol dalam hati dan limpa dan terlalu banyak lipid lain di otak. Tipe C paling umum di antara Puerto Rico keturunan Spanyol.


Tipe C1 adalah varian dari tipe C. Ini melibatkan cacat yang mengganggu bagaimana kolesterol bergerak di antara sel-sel otak. Jenis ini hanya terlihat pada orang Kanada Kanada di Yarmouth County, Nova Scotia.

Gejala

Gejalanya bervariasi. Kondisi kesehatan lainnya dapat menyebabkan gejala serupa. Tahap awal penyakit hanya dapat menyebabkan beberapa gejala. Seseorang mungkin tidak pernah memiliki semua gejala.

Tipe A biasanya dimulai pada beberapa bulan pertama kehidupan. Gejala mungkin termasuk:

  • Pembengkakan perut (perut) dalam 3 sampai 6 bulan
  • Bintik merah ceri di belakang mata (di retina)
  • Kesulitan makan
  • Kehilangan keterampilan motorik dini (semakin buruk seiring waktu)

Gejala tipe B biasanya lebih ringan. Mereka terjadi pada akhir masa kanak-kanak atau masa remaja. Pembengkakan perut dapat terjadi pada anak kecil. Hampir tidak ada keterlibatan otak dan sistem saraf, seperti kehilangan keterampilan motorik. Beberapa anak mungkin mengalami infeksi saluran pernapasan berulang.


Tipe C dan C1 biasanya menyerang anak-anak usia sekolah. Namun, hal itu dapat terjadi kapan saja antara bayi awal hingga dewasa. Gejala mungkin termasuk:

  • Kesulitan menggerakkan anggota badan yang dapat menyebabkan gaya berjalan tidak stabil, kecanggungan, masalah berjalan
  • Limpa yang membesar
  • Hati membesar
  • Ikterus pada saat (atau segera setelah) kelahiran
  • Kesulitan belajar dan penurunan intelektual
  • Kejang
  • Bicara tidak jelas dan tidak teratur
  • Tiba-tiba kehilangan tonus otot yang dapat menyebabkan jatuh
  • Tremor
  • Kesulitan menggerakkan mata ke atas dan ke bawah

Ujian dan Tes

Tes darah atau sumsum tulang dapat dilakukan untuk mendiagnosis tipe A dan B. Tes ini dapat mengetahui siapa yang memiliki penyakit, tetapi tidak menunjukkan apakah Anda seorang pembawa. Tes DNA dapat dilakukan untuk mendiagnosis pembawa tipe A dan B.

Biopsi kulit biasanya dilakukan untuk mendiagnosis tipe C dan D. Penyedia layanan kesehatan mengawasi bagaimana sel-sel kulit tumbuh, bergerak, dan menyimpan kolesterol. Tes DNA juga dapat dilakukan untuk mencari 2 gen yang menyebabkan jenis penyakit ini.

Tes lain mungkin termasuk:

  • Aspirasi sumsum tulang
  • Biopsi hati (biasanya tidak diperlukan)
  • Pemeriksaan mata celah-lampu
  • Tes untuk memeriksa level ASM

Pengobatan

Saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk tipe A.

Transplantasi sumsum tulang dapat dicoba untuk tipe B. Para peneliti terus mempelajari kemungkinan perawatan, termasuk penggantian enzim dan terapi gen.

Obat baru yang disebut miglustat tersedia untuk gejala sistem saraf tipe C.

Kolesterol tinggi dapat dikelola dengan diet atau obat-obatan yang rendah kolesterol dan sehat. Namun, penelitian tidak menunjukkan bahwa metode ini menghentikan penyakit dari menjadi lebih buruk atau mengubah cara sel memecah kolesterol. Obat-obatan tersedia untuk mengendalikan atau meredakan banyak gejala, seperti kehilangan otot dan kejang mendadak.

Grup Pendukung

Organisasi-organisasi ini dapat memberikan dukungan dan informasi lebih lanjut tentang penyakit Niemann-Pick:

  • Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
  • Yayasan Penyakit Niemann-Pick Nasional - nnpdf.org
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Outlook (Prognosis)

NPD tipe A adalah penyakit parah. Biasanya menyebabkan kematian pada usia 2 atau 3.

Mereka dengan tipe B dapat hidup sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa.

Seorang anak yang menunjukkan tanda-tanda tipe C sebelum usia 1 mungkin tidak hidup sampai usia sekolah. Mereka yang menunjukkan gejala setelah masuk sekolah dapat hidup sampai remaja pertengahan hingga akhir. Beberapa mungkin hidup sampai usia 20-an.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Buat perjanjian dengan penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Niemann-Pick dan Anda berencana untuk memiliki anak. Dianjurkan agar konseling dan penyaringan genetik.

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki gejala penyakit ini, termasuk:

  • Masalah perkembangan
  • Masalah makan
  • Peningkatan berat badan yang buruk

Pencegahan

Semua jenis Niemann-Pick bersifat resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua adalah pembawa. Setiap orang tua memiliki 1 salinan gen abnormal tanpa memiliki tanda-tanda penyakit itu sendiri.

Ketika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% bahwa anak mereka akan memiliki penyakit dan 50% kemungkinan bahwa anak mereka akan menjadi pembawa.

Tes deteksi pembawa hanya mungkin jika cacat genetik diidentifikasi. Cacat yang terlibat dalam tipe A dan B telah dipelajari dengan baik. Tes DNA untuk bentuk-bentuk Niemann-Pick ini tersedia.

Cacat genetik telah diidentifikasi dalam DNA banyak orang dengan tipe C. Mungkin untuk mendiagnosis orang yang membawa gen abnormal.

Beberapa pusat menawarkan tes untuk mendiagnosis bayi masih dalam kandungan.

Nama Alternatif

NPD; Kekurangan sphingomyelinase; Gangguan penyimpanan lipid - Penyakit Niemann-Pick; Penyakit penyimpanan lisosom - Niemann-Pick

Gambar


  • Niemann-Pick sel berbusa

Referensi

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Cacat dalam metabolisme lipid. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 86.

Patterson MC, Hendriksz CJ; Kelompok Kerja Pedoman NP-C, et al. Rekomendasi untuk diagnosis dan manajemen penyakit tipe C Niemann-Pick: pembaruan. Mol Genet Metab. 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.

Turnpenny PD, kesalahan metabolisme bawaan Ellard S. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Emery dalam Genetika Medis. Edisi ke 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.

Tanggal Peninjauan 10/15/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.