Ensiklopedi

Mucopolysaccharidosis tipe IV

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease
Video: Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease

Isi

Mucopolysaccharidosis tipe IV (MPS IV) adalah penyakit langka di mana tubuh hilang atau tidak memiliki cukup enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini disebut glikosaminoglikan (sebelumnya disebut mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul menumpuk di berbagai bagian tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.


Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV juga dikenal sebagai sindrom Morquio.

Ada beberapa jenis MPS lainnya, termasuk:

  • MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
  • MPS II (sindrom Hunter)
  • MPS III (sindrom Sanfilippo)

Penyebab

MPS IV adalah kelainan bawaan. Ini berarti diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak bekerja terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk terserang penyakit ini. Ini disebut sifat resesif autosom.

Ada dua bentuk MPS IV: tipe A dan tipe B.

  • Tipe A disebabkan oleh cacat pada GALNS gen. Orang dengan tipe A tidak memiliki enzim yang disebut N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
  • Tipe B disebabkan oleh cacat pada GLB1 gen. Orang dengan tipe B tidak menghasilkan cukup enzim yang disebut beta-galactosidase.

Tubuh membutuhkan enzim ini untuk memecah untaian molekul gula yang disebut keratan sulfat. Pada kedua jenis ini, jumlah glikosaminoglikan yang besar dan abnormal terbentuk di dalam tubuh. Ini bisa merusak organ.


Gejala

Gejala biasanya mulai antara usia 1 dan 3. Mereka termasuk:

  • Perkembangan tulang yang tidak normal, termasuk tulang belakang
  • Dada berbentuk lonceng dengan tulang rusuk berkobar di bagian bawah
  • Kornea berawan
  • Fitur wajah kasar
  • Hati membesar
  • Murmur jantung
  • Hernia di pangkal paha
  • Sendi Hypermobile
  • Mengetuk lutut
  • Kepala besar
  • Hilangnya fungsi saraf di bawah leher
  • Perawakannya pendek dengan batang yang pendek
  • Jarak gigi yang jauh

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.

  • Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal
  • Kornea berawan
  • Murmur jantung
  • Hernia di pangkal paha
  • Hati membesar
  • Hilangnya fungsi saraf di bawah leher
  • Perawakan pendek (terutama batang pendek)

Tes urine biasanya dilakukan terlebih dahulu. Tes-tes ini mungkin menunjukkan mucopolysaccharides ekstra, tetapi mereka tidak dapat menentukan bentuk spesifik MPS.


Tes lain mungkin termasuk:

  • Kultur darah
  • Ekokardiogram
  • Pengujian genetik
  • Tes pendengaran
  • Pemeriksaan mata celah-lampu
  • Kultur fibroblast kulit
  • Sinar-X tulang panjang, tulang rusuk, dan tulang belakang
  • MRI tengkorak bagian bawah dan leher bagian atas

Pengobatan

Untuk tipe A, obat yang disebut elosulfase alfa (Vimizim), yang menggantikan enzim yang hilang, dapat dicoba. Ini diberikan melalui vena (IV, intravena). Bicaralah dengan penyedia Anda untuk informasi lebih lanjut.

Terapi penggantian enzim tidak tersedia untuk tipe B.

Untuk kedua jenis, gejalanya diobati saat terjadi. Fusi tulang belakang dapat mencegah cedera sumsum tulang belakang permanen pada orang yang tulang lehernya kurang berkembang.

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang MPS IV:

  • Masyarakat MPS Nasional - mpssociety.org
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • NIH Genetics Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (Prognosis)

Fungsi kognitif (kemampuan berpikir jernih) biasanya normal pada orang dengan MPS IV.

Masalah tulang dapat menyebabkan masalah kesehatan utama. Sebagai contoh, tulang-tulang kecil di bagian atas leher dapat tergelincir dan merusak sumsum tulang belakang, menyebabkan kelumpuhan. Pembedahan untuk memperbaiki masalah tersebut harus dilakukan jika memungkinkan.

Masalah jantung dapat menyebabkan kematian.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi ini dapat terjadi:

  • Masalah pernapasan
  • Gagal jantung
  • Kerusakan tulang belakang dan kemungkinan kelumpuhan
  • Masalah penglihatan
  • Masalah berjalan terkait dengan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal dan masalah tulang lainnya

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika gejala MPS IV terjadi.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan yang ingin memiliki anak dan yang memiliki riwayat keluarga dengan MPS IV. Tes prenatal tersedia.

Nama Alternatif

MPS IV; Sindrom Morquio; Mucopolysaccharidosis tipe IVA; MPS IVA; Kekurangan Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis tipe IVB; MPS IVB; Kekurangan beta galactosidase; Penyakit penyimpanan lisosomal - mucopolysaccharidosis tipe IV

Referensi

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidosis. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidosis. Dalam: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip Emery dan Rimoin dan Praktek Genetika Medis. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 102.

Tanggal Tinjauan 5/1/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.