Kolestasis Intrahepatik Familial Progresif

Isi

• Apa itu kolestasis intrahepatik familial progresif?
• Gejala
• Diagnosa
• Pengobatan

Apa itu kolestasis intrahepatik familial progresif?

Kolestasis intrahepatik familial progresif (PFIC) adalah kelainan yang menyebabkan penyakit hati progresif, yang biasanya menyebabkan gagal hati. Pada orang dengan PFIC, sel hati kurang mampu mengeluarkan empedu, dan penumpukan empedu di sel hati menyebabkan penyakit hati. Ada tiga jenis PFIC yang diketahui: PFIC1, PFIC2 dan PFIC3. Jenis ini juga kadang-kadang digambarkan sebagai kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan untuk fungsi hati yang normal. Setiap jenis memiliki penyebab genetik yang berbeda.

Gejala

Gejala PFIC biasanya dimulai pada masa bayi dan terkait dengan penumpukan empedu dan penyakit hati. Secara khusus, individu yang terkena mengalami rasa gatal yang parah, menguningnya kulit dan bagian putih mata (ikterus), gagal menambah berat badan dan tumbuh pada kecepatan yang diharapkan (gagal tumbuh), tekanan darah tinggi di pembuluh darah yang memasok darah ke hati ( hipertensi portal) dan pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).

Selain tanda dan gejala yang berkaitan dengan penyakit hati, penderita PFIC1 mungkin memiliki perawakan pendek, tuli, diare, radang pankreas (pankreatitis) dan rendahnya kadar vitamin larut lemak (vitamin A, D, E dan K) di darah. Individu yang terkena biasanya mengalami gagal hati sebelum dewasa.

Tanda dan gejala PFIC2 biasanya hanya terkait dengan penyakit hati; Namun, tanda dan gejala ini cenderung lebih parah daripada yang dialami oleh orang dengan PFIC1. Orang dengan PFIC2 sering mengalami gagal hati dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Selain itu, individu yang terkena berisiko lebih tinggi mengembangkan jenis kanker hati yang disebut karsinoma hepatoseluler.

Kebanyakan orang dengan PFIC3 hanya memiliki tanda dan gejala yang berhubungan dengan penyakit hati. Tanda dan gejala PFIC3 biasanya tidak muncul sampai nanti pada masa bayi atau anak usia dini; jarang, orang didiagnosis pada masa dewasa awal. Gagal hati dapat terjadi pada masa kanak-kanak atau dewasa pada orang dengan PFIC3.

Diagnosa

• Pengujian genetik
• Tes darah
• Biopsi hati

Pengobatan

Perawatan PFIC dapat mencakup yang berikut:

• Obat untuk mengobati kolestasis, yaitu mengurangi pembentukan atau aliran empedu
• Operasi
• Transplantasi hati pada kasus yang parah