Ensiklopedi

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tanggal Pembuatan: 11 Februari 2021
Tanggal Pembaruan: 1 Boleh 2024
Anonim
2-Minute Neuroscience: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Video: 2-Minute Neuroscience: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Isi

Amyotrophic lateral sclerosis, atau ALS, adalah penyakit sel-sel saraf di otak, batang otak dan sumsum tulang belakang yang mengendalikan gerakan otot sukarela.


ALS juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig.

Penyebab

Satu dari 10 kasus ALS disebabkan oleh cacat genetik. Penyebabnya tidak diketahui dalam kebanyakan kasus lain.

Pada ALS, sel-sel saraf motorik (neuron) membuang atau mati, dan tidak dapat lagi mengirim pesan ke otot. Ini pada akhirnya menyebabkan melemahnya otot, berkedut, dan ketidakmampuan untuk menggerakkan lengan, kaki, dan tubuh. Kondisinya perlahan semakin memburuk. Ketika otot-otot di daerah dada berhenti bekerja, menjadi sulit atau tidak mungkin untuk bernapas.

ALS memengaruhi sekitar 5 dari setiap 100.000 orang di seluruh dunia.

Memiliki anggota keluarga yang memiliki bentuk penyakit herediter merupakan faktor risiko ALS. Risiko lain termasuk dinas militer. Beberapa faktor risiko kontroversial.

Gejala

Gejala biasanya tidak berkembang sampai setelah usia 50, tetapi mereka dapat mulai pada orang yang lebih muda. Orang dengan ALS kehilangan kekuatan otot dan koordinasi yang akhirnya memburuk dan membuat mereka tidak mungkin melakukan tugas rutin seperti naik tangga, turun dari kursi, atau menelan.


Kelemahan pertama-tama dapat mempengaruhi lengan atau kaki, atau kemampuan untuk bernapas atau menelan. Ketika penyakit bertambah buruk, lebih banyak kelompok otot yang mengalami masalah.

ALS tidak memengaruhi indera (penglihatan, penciuman, rasa, pendengaran, sentuhan). Kebanyakan orang dapat berpikir secara normal, meskipun sejumlah kecil mengembangkan demensia, menyebabkan masalah dengan ingatan.

Kelemahan otot dimulai pada satu bagian tubuh, seperti lengan atau tangan, dan perlahan-lahan memburuk hingga mengarah ke yang berikut:

  • Kesulitan mengangkat, menaiki tangga, dan berjalan
  • Sulit bernafas
  • Kesulitan menelan - mudah tersedak, meneteskan air liur, atau tersedak
  • Kepala jatuh karena kelemahan otot leher
  • Masalah berbicara, seperti pola bicara yang lambat atau tidak normal (slurring of words)
  • Suara berubah, suara serak

Temuan lain termasuk:

  • Depresi
  • Kram otot
  • Kekakuan otot, disebut kelenturan
  • Kontraksi otot, disebut fasikulasi
  • Penurunan berat badan

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan akan memeriksa Anda dan bertanya tentang riwayat dan gejala medis Anda.


Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan:

  • Kelemahan, seringkali dimulai dalam satu bidang
  • Getaran otot, kejang, berkedut, atau hilangnya jaringan otot
  • Berkedut lidah (umum)
  • Refleks abnormal
  • Jalan yang kaku atau canggung
  • Penurunan atau peningkatan refleks pada sendi
  • Kesulitan mengendalikan menangis atau tertawa (kadang-kadang disebut inkontinensia emosional)
  • Hilangnya refleks muntah

Tes yang dapat dilakukan meliputi:

  • Tes darah untuk menyingkirkan kondisi lain
  • Tes pernapasan untuk melihat apakah otot paru terpengaruh
  • CT tulang belakang leher atau MRI untuk memastikan tidak ada penyakit atau cedera pada leher, yang dapat meniru ALS
  • Elektromiografi untuk melihat saraf atau otot mana yang tidak berfungsi dengan baik
  • Tes genetik, jika ada riwayat keluarga ALS
  • Kepala CT atau MRI untuk mengesampingkan kondisi lain
  • Menelan studi
  • Ketuk tulang belakang (lumbar puncture)

Pengobatan

Tidak ada obat yang diketahui untuk ALS. Obat yang disebut riluzole membantu memperlambat gejala dan membantu orang hidup sedikit lebih lama.

Tersedia dua obat yang membantu memperlambat perkembangan gejala dan dapat membantu orang hidup sedikit lebih lama:

  • Riluzole (Rilutek)
  • Edaravone (Radicava)

Perawatan untuk mengendalikan gejala lain termasuk:

  • Baclofen atau diazepam untuk kelenturan yang mengganggu aktivitas sehari-hari
  • Trihexyphenidyl atau amitriptyline untuk orang-orang dengan masalah menelan air liur mereka sendiri

Terapi fisik, rehabilitasi, penggunaan kawat gigi atau kursi roda, atau tindakan lain mungkin diperlukan untuk membantu fungsi otot dan kesehatan umum.

Orang dengan ALS cenderung menurunkan berat badan. Penyakit itu sendiri meningkatkan kebutuhan akan makanan dan kalori. Pada saat yang sama, masalah dengan tersedak dan menelan membuatnya sulit untuk makan cukup. Untuk membantu memberi makan, tabung dapat ditempatkan ke dalam perut. Seorang ahli diet yang berspesialisasi dalam ALS dapat memberikan saran tentang makan sehat.

Alat bantu pernafasan termasuk mesin yang hanya digunakan pada malam hari, dan ventilasi mekanis yang konstan.

Obat untuk depresi mungkin diperlukan jika penderita ALS merasa sedih. Mereka juga harus mendiskusikan keinginan mereka mengenai ventilasi buatan dengan keluarga dan penyedia mereka.

Grup Pendukung

Dukungan emosional sangat penting dalam mengatasi gangguan ini, karena fungsi mental tidak terpengaruh. Grup seperti Asosiasi ALS mungkin tersedia untuk membantu orang yang mengatasi gangguan ini.

Dukungan untuk orang yang merawat seseorang dengan ALS juga tersedia, dan mungkin sangat membantu.

Outlook (Prognosis)

Seiring waktu, orang-orang dengan ALS kehilangan kemampuan untuk berfungsi dan merawat diri mereka sendiri. Kematian sering terjadi dalam 3 hingga 5 tahun diagnosis. Sekitar 1 dari 4 orang bertahan hidup selama lebih dari 5 tahun setelah diagnosis. Beberapa orang hidup lebih lama, tetapi mereka biasanya membutuhkan bantuan pernapasan dari ventilator atau perangkat lain.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi ALS meliputi:

  • Bernafas dalam makanan atau cairan (aspirasi)
  • Hilangnya kemampuan untuk merawat diri
  • Kegagalan paru-paru
  • Pneumonia
  • Luka tekanan
  • Penurunan berat badan

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika:

  • Anda memiliki gejala ALS, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan ini
  • Anda atau orang lain telah didiagnosis menderita ALS dan gejala bertambah buruk atau timbul gejala baru

Meningkatnya kesulitan menelan, kesulitan bernapas, dan episode apnea adalah gejala yang membutuhkan perhatian segera.

Pencegahan

Anda mungkin ingin menemui konselor genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga ALS.

Nama Alternatif

Penyakit Lou Gehrig; ALS; Penyakit neuron motorik atas dan bawah; Penyakit neuron motorik

Gambar


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Referensi

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Gangguan neuron motorik atas dan bawah. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 98.

Shaw PJ. Sclerosis lateral amyotrophic dan penyakit neuron motorik lainnya. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 419.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, dkk. Sclerosis lateral amyotrophic. Lanset. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.

Tanggal Peninjauan 4/30/2018

Diperbarui oleh: Amit M. Shelat, DO, FACP, Spesialis Saraf dan Asisten Profesor Neurologi Klinik, SUNY Stony Brook, Fakultas Kedokteran, Stony Brook, NY. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.