Isi
Sindrom Down disebabkan ketika kode genetik seseorang memiliki salinan ekstra kromosom 21 (atau bagian dari satu). Karena kromosom biasanya berpasangan, ini sering disebut sebagai trisomi 21. Tidak selalu jelas mengapa anomali ini terjadi. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah kejadian acak saat sperma membuahi sel telur, meskipun faktor risiko tertentu untuk sindrom Down telah diidentifikasi, dan ada satu jenis kelainan yang dapat diturunkan.
Penyebab
Trisomi untuk kromosom tertentu, termasuk untuk kromosom 21, adalah hasil dari kesalahan pembelahan pada sperma atau sel telur sebelum pembuahan. Masing-masing dari tiga jenis trisomi 21 menyajikan sedikit nuansa dalam hal penyebab sebenarnya:
- Trisomi lengkap 21: Kromosom berbaris untuk membelah dan membuat telur atau sperma dalam proses yang disebut meiosis. Dengan jenis sindrom Down ini, non-disjungsi terjadi. Artinya, telur diberkahi dengan dua kromosom ke-21, bukan satu. Setelah dibuahi, sel telur itu kemudian memiliki total tiga kromosom. Ini adalah cara paling umum terjadinya sindrom Down.
- Trisomi translokasi 21:Dalam translokasi, ada dua salinan kromosom 21, tetapi bahan tambahan dari kromosom ke-21 ketiga melekat (ditranslokasi ke) kromosom lain. Jenis sindrom Down ini dapat terjadi sebelum atau setelah pembuahan dan merupakan bentuk yang terkadang diturunkan (diwariskan).
- Trisomi mosaik 21:Ini adalah bentuk sindrom Down yang paling tidak umum. Ini terjadi setelah pembuahan untuk alasan yang tidak diketahui dan berbeda dari dua jenis trisomi 21 lainnya di mana hanya beberapa sel yang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Untuk alasan ini, karakteristik seseorang dengan sindroma Mosaic Down tidak dapat diprediksi seperti pada complete and translocation trisomy 21. Mereka mungkin tampak kurang jelas tergantung pada sel mana dan berapa banyak sel yang memiliki kromosom ketiga 21.
Panduan Diskusi Dokter Down Syndrome
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Genetika
Hanya satu jenis sindrom Down - translokasi sindrom Down - dianggap dapat diturunkan. Jenis ini sangat jarang. Dari jumlah tersebut, hanya sepertiga yang dianggap mewarisi translokasi.
Translokasi yang pada akhirnya akan menyebabkan seorang anak mengalami sindrom Down sering kali terjadi ketika orang tua dari anak tersebut dikandung. Bagian dari satu kromosom putus dan menjadi melekat pada kromosom lain selama pembelahan sel. Proses ini menghasilkan tiga salinan kromosom 21, dengan satu salinan melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14.
Anomali ini tidak akan mempengaruhi perkembangan normal dan fungsi induk karena semua materi genetik yang dibutuhkan pada kromosom ke-21 sudah ada. Ini disebut translokasi seimbang. Namun, ketika seseorang dengan translokasi yang seimbang mengandung seorang anak, ada kemungkinan hal ini akan menyebabkan anak tersebut memiliki tambahan kromosom 21 dan karena itu didiagnosis dengan sindrom Down.
Ada kemungkinan besar bahwa orang tua dari anak dengan sindrom Down akibat translokasi akan memiliki anak lain dengan gangguan tersebut. Penting juga bagi orang tua dari anak dengan translokasi untuk mengetahui bahwa anak mereka yang lain dapat menjadi pembawa dan berisiko memiliki bayi dengan sindrom Down di masa mendatang.
Jika seorang wanita dengan sindrom Down hamil, dia berisiko tinggi melahirkan bayi dengan sindrom Down tetapi dia juga memiliki kemungkinan besar untuk memiliki anak yang tidak memiliki kelainan tersebut.
Sebagian besar data yang dipublikasikan menunjukkan bahwa 15% hingga 30% wanita dengan sindrom Down mampu hamil, dan risiko mereka memiliki anak dengan sindrom Down sekitar 50%.
Faktor risiko
Tidak ada faktor lingkungan seperti racun atau karsinogen yang dapat menyebabkan sindrom Down, dan pilihan gaya hidup (seperti minum, merokok, atau menggunakan obat-obatan) juga tidak berperan. Satu-satunya faktor risiko non-genetik yang diketahui untuk memiliki anak dengan sindrom Down adalah apa yang terkadang disebut sebagai usia ibu lanjut (berusia di atas 35).
Namun, ini tidak berarti bahwa memiliki bayi sebelum usia 35 adalah strategi yang dapat diandalkan untuk mencegah sindrom Down. Sekitar 80% anak-anak dengan sindrom Down lahir dari wanita berusia di bawah 35 tahun.
Berikut adalah bagaimana risiko sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia ibu:
| Usia | Risiko |
|---|---|
| 25 | 251 dalam 1.200 |
| 30 | 1 dari 900 |
| 35 | 1 dari 350 |
| 40 | 1 dari 100 |
| 45 | 1 dari 30 |
| 49 | 1 dari 10 |
Beberapa wanita di atas usia 35 (atau dengan faktor risiko lain) mungkin memilih untuk menjalani tes prenatal, seperti amniosentesis, untuk menyaring sindrom Down. The American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan, pada kenyataannya, bahwa semua wanita ditawarkan pilihan ini.
Keputusan untuk melakukan ini atau tidak sangat pribadi dan harus dibuat dengan bantuan konseling genetik. Tes semacam itu memang menimbulkan risiko penting yang perlu diketahui lebih banyak sebelum Anda membuat keputusan.