Isi
Sindrom Jarcho-Levin adalah cacat lahir genetik yang menyebabkan kelainan bentuk tulang pada tulang belakang (vertebrae) dan tulang rusuk. Bayi yang lahir dengan sindrom Jarcho-Levin memiliki leher pendek, gerakan leher terbatas, perawakan pendek, dan kesulitan bernapas, karena bentuk dada kecil yang cacat yang memiliki penampilan khas seperti kepiting.Sindrom Jarcho-Levin hadir dalam 2 bentuk yang diwariskan sebagai sifat genetik resesif dan disebut:
- Disostosis spondilokostal tipe 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (bentuk ini lebih ringan dari SCDO1 karena tidak semua vertebra terpengaruh)
Ada kelompok lain dari gangguan serupa yang disebut spondylocostal dysostoses (tidak separah sindrom Jarcho-Levin) yang juga ditandai dengan tulang belakang dan tulang rusuk yang cacat.
Sindrom Jarcho-Levin sangat jarang terjadi dan menyerang pria maupun wanita. Tidak diketahui secara pasti seberapa sering hal itu terjadi tetapi tampaknya ada insiden yang lebih tinggi pada orang-orang yang berlatar belakang Spanyol.
Gejala
Selain beberapa gejala yang disebutkan dalam pendahuluan, gejala sindrom Jarcho-Levin lainnya mungkin termasuk:
- Tulang tulang belakang yang cacat (tulang belakang), seperti tulang yang menyatu
- Tulang tulang belakang yang cacat menyebabkan tulang belakang melengkung ke luar (kyphosis), ke dalam (lordosis), atau ke samping (skoliosis)
- Tulang tulang belakang yang cacat dan lekukan yang tidak normal membuat batang tubuh kecil dan menyebabkan perawakan pendek yang hampir seperti kerdil.
- Beberapa tulang rusuk menyatu dan yang lainnya cacat, membuat dada terlihat seperti kepiting
- Lehernya pendek dan memiliki jangkauan gerak yang terbatas
- Gambaran wajah yang khas dan defisit kognitif ringan terkadang dapat terjadi
- Cacat lahir juga dapat mempengaruhi sistem saraf pusat, alat kelamin, dan sistem reproduksi, atau jantung
- Rongga dada yang cacat dan terlalu kecil untuk paru-paru bayi (terutama saat paru-paru tumbuh) dapat menyebabkan infeksi paru-paru yang berulang dan parah (pneumonia).
- Jari-jari berselaput (sindaktili), memanjang dan bengkok permanen (camptodactyly) sering ditemukan
- Dahi lebar, jembatan hidung lebar, lubang hidung yang mengarah ke depan, kelopak mata miring ke atas, dan tengkorak posterior yang membesar
- Obstruksi kandung kemih kadang-kadang dapat menyebabkan perut dan panggul bengkak pada bayi
- Testis tidak turun, alat kelamin luar tidak ada, uterus ganda, lubang dubur dan kandung kemih tertutup atau tidak ada, atau arteri umbilikalis tunggal adalah gejala lain yang mungkin terlihat
Diagnosa
Sindrom Jarcho-Levin biasanya didiagnosis pada bayi baru lahir berdasarkan penampilan anak dan adanya kelainan pada tulang belakang, punggung, dan dada. Kadang-kadang pemeriksaan ultrasonografi prenatal dapat mengungkapkan tulang yang cacat. Meskipun diketahui bahwa sindrom Jarcho-Levin dikaitkan dengan mutasi pada gen DLL3, tidak ada tes genetik khusus yang tersedia untuk diagnosis.
Pengobatan
Bayi yang lahir dengan sindrom Jarcho-Levin mengalami kesulitan bernapas karena bentuk dadanya yang kecil dan cacat, dan karenanya rentan terhadap infeksi saluran pernapasan berulang (pneumonia). Saat bayi tumbuh, dadanya terlalu kecil untuk menampung paru-paru yang sedang tumbuh, dan sulit bagi anak untuk bertahan hidup setelah usia 2 tahun. Perawatan biasanya terdiri dari perawatan medis intensif, termasuk perawatan infeksi saluran pernapasan dan operasi tulang.