Genetika Warna Mata

Posted on
Pengarang: John Pratt
Tanggal Pembuatan: 14 Januari 2021
Tanggal Pembaruan: 22 November 2024
Anonim
Molecular Genetics of Eye Color
Video: Molecular Genetics of Eye Color

Isi

Dari sekian banyak ciri fisik yang direnungkan calon orang tua, warna mata bayi mereka boleh dibilang salah satu yang paling umum. Tetapi meskipun warna mata ditentukan oleh genetika, dibutuhkan waktu satu tahun untuk warna mata permanen seorang anak berkembang.

Adalah umum bagi orang tua untuk bertanya-tanya mengapa bayi bermata biru mereka yang memantul seperti pengintip cokelat saat balita. Selama tahun pertama kehidupan, warna mata bayi akan berubah seiring dengan perubahan warna mata yang permanen.

Memahami bagaimana mata mendapatkan warna dan peran genetika dapat menghilangkan beberapa misteri dari fenomena ini. Dan meskipun warna mata sebagian besar merupakan masalah estetika, terkadang hal itu dapat menjadi indikasi masalah kesehatan tertentu.

Para ilmuwan pernah percaya warna mata ditentukan oleh satu gen, tetapi kemajuan dalam penelitian genetika dan pemetaan genom telah mengungkapkan bahwa lebih dari selusin gen memengaruhi warna mata.

Bagaimana Warna Mata Berkembang

Bagian mata yang berwarna adalah iris. Apa yang kita anggap sebagai warna mata adalah kombinasi pigmen yang dihasilkan di lapisan iris yang dikenal sebagai stroma. Ada tiga pigmen seperti itu:


  • Melanin: Pigmen kuning-coklat yang juga menentukan warna kulit
  • Pheomelanin: Pigmen merah-oranye yang bertanggung jawab atas rambut merah yang dominan di mata hijau dan cokelat
  • Eumelanin: Pigmen hitam-cokelat yang menentukan saturasi rona dan berlimpah di mata gelap

Kombinasi pigmen, serta seberapa padat mereka tersebar dan bagaimana mereka diserap oleh stroma, menentukan apakah sebuah mata terlihat coklat, hazel, hijau, abu-abu, biru, atau variasi dari warna-warna tersebut.

Misalnya, mata cokelat memiliki konsentrasi melanin yang lebih padat daripada mata hijau atau cokelat. Menariknya, mata biru memiliki pigmen yang sangat sedikit dan tampak biru karena alasan yang sama langit dan air tampak biru-dengan menyebarkan cahaya sehingga lebih banyak cahaya biru memantulkan kembali. Ketiadaan melanin sama sekali menyebabkan mata biru pucat orang dengan albinisme.

Mata bayi baru lahir biasanya berwarna gelap dan warnanya sering kali berkorelasi dengan warna kulit. Bayi Kaukasia cenderung lahir dengan mata biru atau abu-abu, sedangkan bayi kulit hitam, hispanik, dan asia umumnya memiliki mata coklat atau hitam.


Namun, pigmen saat lahir tidak tersebar luas di iris. Selama enam bulan pertama kehidupan, sel epitel pigmen mulai memompa melanin, pheomelanin, dan eumelanin ke dalam stroma. Pada usia 1 tahun, warna mata biasanya sudah diatur.

Akankah Warna Mata Bayi Saya Berubah?

Genetika

Warna mata ditentukan oleh berbagai variasi gen yang mengarahkan produksi dan distribusi melanin, pheomelanin, dan eumelanin Gen dominan yang mempengaruhi warna mata adalah OCA2 dan HERC2, keduanya terletak pada kromosom manusia 15.

Setiap gen memiliki dua versi berbeda (alel) - satu diwarisi dari ibu dan satu diwarisi dari ayah. Jika dua alel gen spesifik berbeda (heterozigot), apa yang dikenal sebagai sifat dominan diekspresikan. Alel yang tidak terekspresikan bersifat resesif.

Jika suatu sifat bersifat resesif, seperti mata biru, umumnya hanya muncul jika alelnya sama (homozigot).

Warna mata coklat merupakan ciri dominan dan warna mata biru merupakan ciri resesif. Warna mata hijau merupakan perpaduan keduanya. Hijau bersifat resesif terhadap coklat tetapi dominan terhadap biru.


Memprediksi Warna Mata

Tanpa mengetahui secara tepat gen apa yang akan dimiliki bayi, tidak mungkin untuk memprediksi dengan pasti warna mata mereka, tetapi ada cara untuk membuat prediksi yang cukup akurat.

Salah satunya adalah dengan menggunakan diagram kisi sederhana yang disebut kotak Punnett, tempat sifat genetik salah satu induk dimasukkan di baris atas kisi dan ciri genetik induk lainnya dimasukkan di kolom paling kiri. induk membuat memberikan probabilitas yang lebih baik dari rata-rata warna mata keturunan mereka.

Menentukan alel masing-masing orang tua bisa menjadi sedikit rumit bergantung pada warna mata. Sebagai ciri dominan, mata coklat dapat dihasilkan dari enam kombinasi genetik yang berbeda dan dapat menyembunyikan ciri resesif warna mata hijau atau biru. Untuk memperhitungkan sifat-sifat tersembunyi (resesif), akan sangat membantu jika mengetahui warna mata kakek-nenek.

Misalnya, orang tua bermata biru yang seluruh keluarganya memiliki mata biru dan orang tua bermata coklat yang ibu dan ayahnya bermata coklat dan biru memiliki peluang 50/50 memiliki anak bermata biru atau bermata coklat.

Probabilitas Warna Mata
Induk 1Induk 2Biruhijaucokelat
BiruBiru99%1%0%
Biruhijau50%50%0%
Birucokelat50%0%50%
hijauhijau25%75%0%
hijaucokelat12%38%50%
cokelatcokelat19%7%75%

Para ilmuwan telah mulai mengembangkan metode untuk memprediksi warna mata menggunakan tes genetik yang mengidentifikasi polimorfisme spesifik yang dapat menunjukkan berapa banyak melanin, pheomelanin, dan eumelanin yang akan diproduksi serta tingkat saturasi pigmen pada iris.

Warna dan Kesehatan Mata

Warna mata bayi juga dapat menunjukkan penyakit bawaan dan kondisi lainnya. Bayi yang matanya berbeda warna yang disebut heterochromia-mungkin menderita sindrom Waardenburg, suatu kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran di salah satu atau kedua telinga. Orang dengan sindrom Waardenburg mungkin juga dilahirkan dengan mata yang sangat pucat atau satu mata dengan dua warna.

Mata biru yang sangat pucat dapat disebabkan oleh albinisme okular, di mana pigmen sama sekali tidak ada di iris. Sebagai gangguan resesif terkait-X, albinisme okular terjadi hampir secara eksklusif pada pria karena mereka memiliki dua kromosom X. (Wanita, yang memiliki kromosom X dan Y, mungkin pembawa.)

Studi menunjukkan kurang dari satu dari setiap 60.000 pria memiliki albinisme okular.

Seorang bayi juga mungkin lahir kehilangan seluruh atau sebagian irisnya, suatu kondisi genetik yang dikenal sebagai aniridia yang disebabkan oleh mutasi pada gen PAX6, yang memainkan peran penting dalam pembentukan jaringan dan organ selama perkembangan embrio.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Meskipun memahami genetika warna mata dapat menawarkan kemungkinan warna mata, belum ada kepastian. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang warna mata anak Anda atau kesehatan mata secara keseluruhan, sampaikan kekhawatiran Anda kepada dokter anak mereka.