Isi
- Gejala Distrofi Otot Duchenne
- Faktor Risiko untuk Duchenne Muscular Dystrophy
- Mendiagnosis Distrofi Otot Duchenne
- Pengobatan Distrofi Otot Duchenne
Distrofi otot adalah masalah genetik yang menyebabkan otot melemah dan atrofi (mengecil dan hilang).
Kelemahan otot dapat mempengaruhi otot rangka atau otot jantung. Ini disebabkan oleh ketidakmampuan otot untuk merespon impuls saraf dari otak
Gejala Distrofi Otot Duchenne
DMD paling sering muncul pada anak-anak berusia antara 3 dan 6 tahun. Anak-anak mungkin mengalami kesulitan berjalan atau bangun dari posisi duduk atau berbaring. Orang tua atau pengasuh mungkin memperhatikan kelemahan bahu dan panggul, kecanggungan yang tidak normal dan sering jatuh. Gejala dan tanda lainnya termasuk:
Kesulitan naik tangga
Ketidakmampuan untuk melompat
Berjalan dengan ujung kaki
Sakit kaki
Kelemahan wajah, termasuk ketidakmampuan untuk bersiul atau menutup mata
Masalah jantung mungkin termasuk detak jantung tidak teratur dan pembesaran jaringan otot jantung. Jika tulang belakang menjadi melengkung (skoliosis), fungsi pernapasan dan paru-paru mungkin menjadi sulit.
Faktor Risiko untuk Duchenne Muscular Dystrophy
DMD adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gen pada kromosom X yang dapat diturunkan ibu kepada putranya. Gen tersebut mempengaruhi protein yang disebut distrofin yang dibutuhkan otot untuk berfungsi secara normal.
Mendiagnosis Distrofi Otot Duchenne
Setelah melakukan pemeriksaan fisik dan mencatat riwayat tanda dan gejala secara rinci, mencatat terjadinya distrofi otot pada anggota keluarga, dokter memeriksa anak Anda dan menjalankan tes, termasuk:
Tes darah: Ini termasuk tes darah genetik, yang dapat mengungkapkan mutasi gen yang menyebabkan tidak adanya distrofin pada sekitar dua pertiga anak laki-laki dengan DMD.
Biopsi otot: Untuk anak-anak yang memiliki bukti klinis DMD tetapi tidak menunjukkan salah satu mutasi yang umum, sampel kecil jaringan otot yang diperiksa di bawah mikroskop dapat memastikan diagnosis.
Elektromiogram (EMG): Tes ini memeriksa apakah kelemahan otot anak Anda disebabkan oleh kerusakan jaringan otot, bukan kerusakan saraf.
Elektrokardiogram (EKG atau EKG): Tes yang mencatat aktivitas listrik jantung, EKG menunjukkan ritme abnormal (aritmia atau disritmia) dan mendeteksi kerusakan otot jantung.
Seorang konselor genetika meninjau riwayat penyakit dengan masing-masing keluarga, membahas prinsip-prinsip pewarisan dan membantu menimbang risiko dan manfaat pengujian genetik dari berbagai anggota keluarga, termasuk anak yang terkena dan kemungkinan pengujian karier untuk ibu.
Pengobatan Distrofi Otot Duchenne
Pendekatan multidisiplin dengan tim spesialis yang berpengalaman dalam menangani DMD dapat memberi anak Anda kesempatan untuk bertahan hidup lebih lama dan kualitas hidup yang lebih baik.
Pengobatan lini pertama adalah kortikosteroid, yang telah terbukti dalam uji klinis dapat menurunkan tingkat penurunan kekuatan pada orang dengan DMD. Seorang ahli saraf akan mengelola pengobatan ini dan membantu meminimalkan efek samping obat.
Ahli saraf mengarahkan perawatan anak Anda dan mengoordinasikan layanan di antara tim, yang kemungkinan akan mencakup ahli tambahan:
Profesional rehabilitasi fisik dan pekerjaan merancang program latihan untuk anak Anda dan mengajarkan aktivitas peregangan untuk meminimalkan pembatasan kontraktur.
Ahli bedah ortopedi dengan keahlian dalam DMD dapat mengobati kontraktur dan skoliosis yang parah.
Ahli jantung anak melacak fungsi jantung anak Anda dengan EKG dan ekokardiogram.
Penghubung Asosiasi Distrofi Otot yang ditunjuk sangat penting, menawarkan dukungan kepada keluarga dan sekolah di sejumlah tingkatan termasuk sosial, keuangan dan pendidikan.