Gambaran Umum Eksstrofi Kandung Kemih

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan
• Prognosa

Eksstrofi kandung kemih (BE) adalah cacat lahir yang jarang terjadi di mana kandung kemih janin berkembang di luar tubuh. BE sering kali diidentifikasi dengan USG selama kehamilan dan ditangani dengan pembedahan dalam beberapa bulan setelah bayi lahir. Pembedahan membantu banyak anak mencapai kontrol kandung kemih dan memperbaiki kelainan bentuk lainnya.

Eksstrofi kandung kemih lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Penelitian dari Jurnal Genetika Medis Amerika menemukan bahwa total prevalensi BE adalah 2,07 pada setiap 100.000 kelahiran.

BE menyebabkan kandung kemih dan uretra (saluran yang mengeluarkan urin) terbentuk di luar tubuh. Kandung kemih mungkin juga datar, bukan bulat, dan kandung kemih yang terbuka dan uretra tidak dapat menyimpan urin. Selain itu, kulit, otot, dan sendi pinggul di bagian bawah perut mungkin tidak bergabung dengan benar, dan mungkin ada kelainan bentuk pada alat kelamin.

Gejala

Dokter sering mengidentifikasi BE selama USG kehamilan rutin. Dalam kasus lain, cacat tidak terlihat sampai bayi lahir. Gejala utama BE adalah bocornya urine dari kandung kemih yang terbuka. Seorang anak dengan BE akan mengalami masalah kontrol kandung kemih dan akan kesulitan mengontrol otot-otot perut dan saluran pencernaan.

Gejala lain akan bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, tetapi mungkin termasuk:

• Uretra tidak terbentuk sepenuhnya: Kondisi bawaan langka yang disebut epispadias dapat memengaruhi alat kelamin. Pada anak laki-laki dengan kondisi ini, uretra mungkin terbuka di atas penis daripada di ujungnya. Pada anak perempuan, bukaan diposisikan lebih tinggi dari biasanya.
• Tulang kemaluan yang lebih lebar dari biasanya: Tulang kemaluan biasanya bergabung untuk melindungi kandung kemih, uretra, dan otot perut. Pada anak-anak dengan BE, tulang-tulang ini tidak bergabung, meninggalkan pinggul keluar.
• Perkembangan alat kelamin yang tidak normal: Anak laki-laki dengan BE mungkin memiliki penis yang lebih pendek dan melengkung, sedangkan testis tidak berada di tempat biasanya. Beberapa anak laki-laki dengan kondisi ini mungkin mengalami hernia. Hernia adalah tonjolan yang terlihat di selangkangan yang dapat menyebabkan nyeri dan ketidaknyamanan, terutama saat batuk dan mengangkat. Pada anak perempuan, klitoris dan labia minora mungkin terpisah dan vagina serta uretra mungkin lebih pendek. Rahim, saluran tuba, dan ovarium umumnya tidak terpengaruh.
• Perpindahan tombol perut atau hernia umbilikalis: Hernia umbilikalis biasanya tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi muncul sebagai tonjolan di dekat pusar. Mereka umumnya hadir saat lahir dan dapat dilihat saat anak berusaha buang air besar atau batuk.
• Refluks vesikoureteral, atau VUR: VUR menyebabkan urin mengalir kembali ke ginjal. Kondisi ini bisa berkembang setelah operasi untuk memperbaiki dan menutup kandung kemih.

Penyebab

BE biasanya terjadi pada awal perkembangan janin sekitar 4–5 minggu setelah pembuahan, tetapi peneliti tidak tahu persis mengapa hal ini terjadi.

Telah dikemukakan bahwa genetika mungkin berperan. Beberapa peneliti percaya anak yang orang tuanya BE akan memiliki peningkatan risiko untuk mengembangkan kondisi tersebut. Selain itu, memiliki saudara kandung dengan kondisi tersebut meningkatkan risiko, meskipun risikonya relatif kecil. Sayangnya, teori tentang faktor risiko genetik dan riwayat keluarga sebagian besar bersifat spekulatif atau memiliki penelitian dan bukti terbatas untuk mendukungnya.

Penelitian dilaporkan dalam jurnal medis Urologi Pediatri menyarankan usia ibu, ras (BE lebih umum pada kulit putih daripada ras lain), dan urutan kelahiran (sebagian besar kasus BE tampaknya pada anak sulung) adalah faktor risiko BE. Namun, laporan itu tidak memberikan bukti apapun tentang BE. mutasi warisan yang bisa berperan dalam perkembangan kondisi.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Diagnosis BE sering dibuat sebelum bayi lahir dengan USG atau MRI. Tanda-tanda kondisi ini yang dapat dilihat pada USG atau MRI meliputi:

• Kandung kemih yang tidak terisi atau kosong dengan benar atau seluruhnya
• Tali pusar yang lebih rendah dari biasanya di perut janin
• Tulang kemaluan terpisah: tulang kemaluan merupakan bagian dari tulang panggul, yang membentuk panggul.
• Alat kelamin lebih kecil dari biasanya

Dalam beberapa kasus, kondisi ini tidak terdiagnosis sampai bayi lahir, dan diagnosis dibuat dengan mencari karakteristik tertentu, termasuk kandung kemih yang terbuka dan kelainan fisik pada alat kelamin, panggul, dan perut.

Pengobatan

Pembedahan adalah pengobatan utama untuk eksstrofi kandung kemih. Beberapa anak membutuhkan banyak operasi, dilakukan selama beberapa tahun saat mereka tumbuh dan berkembang. Kebanyakan anak pada akhirnya akan memiliki kandung kemih yang berfungsi penuh dan alat kelamin yang tampak normal.

Operasi pertama untuk kondisi ini terjadi saat bayi baru lahir baru berusia beberapa hari. Operasi awal ini merupakan operasi rekonstruktif yang memposisikan kembali kandung kemih di dalam tubuh sehingga berfungsi dengan benar dan tampak normal. Operasi tambahan dapat dilakukan ketika seorang anak lebih besar dan memiliki kontrol kandung kemih, yang biasanya berusia sekitar 4 atau 5 tahun. Ini mungkin termasuk operasi untuk merekonstruksi alat kelamin dan memperbaiki tulang panggul, sesuai kebutuhan.

Prognosa

Jika tidak diobati, anak dengan BE tidak dapat menahan kencing dan meningkatkan risiko kanker kandung kemih. Lebih lanjut, kurangnya pengobatan atau pengobatan yang tertunda dapat menyebabkan disfungsi seksual. Perawatan bedah akan mengurangi kemungkinan komplikasi tersebut.

Seorang anak yang telah menjalani operasi perbaikan BE akan membutuhkan beberapa perawatan seumur hidup, termasuk tindak lanjut rutin dan ultrasound untuk memastikan ginjal dan kandung kemih mereka sehat dan berfungsi. Masalah emosional yang muncul mungkin perlu ditangani juga.

Namun, sebagian besar, pengobatan yang berhasil berarti anak-anak dengan BE dapat tumbuh dengan fungsi kandung kemih yang sehat. Selain itu, fungsi seksual orang dewasa harus normal, dan masalah BE di masa lalu tidak akan memengaruhi kemampuan untuk memiliki anak. Ada peningkatan risiko bagi ibu yang telah menjalani operasi untuk memperbaiki BE, karena jaringan serviksnya mungkin tidak stabil, tetapi pemantauan selama kehamilan dan operasi caesar yang direncanakan dapat mengurangi komplikasi.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Karena penyebab eksstrofi kandung kemih tidak diketahui, tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini. Namun, prognosis jangka panjang untuk anak yang lahir dengan eksstrofi kandung kemih adalah baik.

Mayoritas anak yang menjalani pembedahan untuk BE akan memiliki kandung kemih dan fungsi seksual yang normal dan sehat. Selain itu, sebagian besar tidak memiliki batasan gaya hidup, dan kondisinya tidak mempengaruhi harapan hidup.