Isi
- Pertimbangan
- Penyebab
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Apa yang Diharapkan pada Kunjungan Kantor Anda
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 10/11/2018
Abnormalitas ekstremitas rangka mengacu pada berbagai masalah struktur tulang pada lengan atau tungkai (tungkai).
Pertimbangan
Istilah kelainan tungkai kerangka paling sering digunakan untuk menggambarkan cacat pada kaki atau lengan yang disebabkan oleh masalah dengan gen atau kromosom, atau yang terjadi karena peristiwa yang terjadi selama kehamilan.
Abnormalitas sering muncul saat lahir.
Kelainan tungkai dapat timbul setelah lahir jika seseorang memiliki rakhitis atau penyakit lain yang memengaruhi struktur tulang.
Penyebab
Abnormalitas anggota gerak rangka mungkin disebabkan oleh hal-hal berikut:
- Kanker
- Penyakit genetik dan kelainan kromosom, termasuk sindrom Marfan, sindrom Down, sindrom Apert, dan sindrom nevus sel Basal
- Posisi yang tidak pantas di dalam rahim
- Infeksi selama kehamilan
- Cedera saat lahir
- Malnutrisi
- Masalah metabolisme
- Masalah kehamilan, termasuk amputasi anggota badan dari urutan gangguan pita amniotik
- Penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan termasuk thalidomide, yang menyebabkan bagian atas lengan atau tungkai hilang, dan aminopterin, yang menyebabkan lengan pendek.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki kekhawatiran tentang panjang atau penampilan anggota tubuh.
Apa yang Diharapkan pada Kunjungan Kantor Anda
Bayi dengan kelainan tungkai pada umumnya memiliki gejala dan tanda lain yang, jika diambil bersama-sama, menentukan sindrom atau kondisi tertentu atau memberikan petunjuk tentang penyebab kelainan tersebut. Diagnosis didasarkan pada riwayat keluarga, riwayat medis, dan evaluasi fisik menyeluruh.
Pertanyaan riwayat medis dapat meliputi:
- Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki kelainan kerangka?
- Apakah ada masalah selama kehamilan?
- Obat atau obat apa yang diminum selama kehamilan?
- Apa gejala atau kelainan lain yang muncul?
Tes lain seperti studi kromosom, uji enzim, x-ray, dan studi metabolisme dapat dilakukan.
Referensi
Deeney VF, Arnold J. Orthopaedics. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 22.
Herring JA. Displasia skeletal. Dalam: Herring JA, ed. Ortopedi Anak Tachdjian. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 40.
Moore KL, TVN Persaud, Torchia MG. Sistem Kerangka. Dalam: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG, eds. Manusia Berkembang: Embriologi Berorientasi Klinis. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 14.
Tanggal Peninjauan 10/11/2018
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.