Ensiklopedi

Sindrom Prader-Willi

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 26 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Isi

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang muncul sejak lahir (bawaan). Ini mempengaruhi banyak bagian tubuh. Orang dengan kondisi ini selalu merasa lapar dan menjadi gemuk. Mereka juga memiliki tonus otot yang buruk, kemampuan mental yang berkurang, dan organ seks yang kurang berkembang.


Penyebab

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh gen yang hilang pada kromosom 15. Biasanya, orang tua masing-masing mewariskan salinan kromosom ini. Kerusakan dapat terjadi dalam beberapa cara:

  • Gen ayah tidak ada pada kromosom 15
  • Ada cacat atau masalah dengan gen ayah pada kromosom 15
  • Ada dua salinan kromosom ibu 15 dan tidak ada dari ayah

Perubahan genetik ini terjadi secara acak. Orang yang memiliki sindrom ini biasanya tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Gejala

Tanda-tanda sindrom Prader-Willi dapat dilihat saat lahir.

  • Bayi baru lahir seringkali kecil dan floppy
  • Bayi laki-laki mungkin memiliki testis yang tidak turun

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Kesulitan memberi makan saat bayi, dengan penambahan berat badan yang buruk
  • Mata berbentuk almond
  • Perkembangan motorik tertunda
  • Kepala sempit di pelipis
  • Pertambahan berat badan yang cepat
  • Perawakannya pendek
  • Perkembangan mental yang lambat
  • Tangan dan kaki sangat kecil jika dibandingkan dengan tubuh anak

Anak-anak sangat menginginkan makanan. Mereka akan melakukan hampir apa saja untuk mendapatkan makanan, termasuk hording. Ini dapat menghasilkan penambahan berat badan yang cepat dan obesitas yang tidak wajar. Obesitas yang tidak sehat dapat menyebabkan:


  • Diabetes tipe 2
  • Tekanan darah tinggi
  • Masalah sendi dan paru-paru

Ujian dan Tes

Tes genetik tersedia untuk menguji anak-anak untuk sindrom Prader-Willi.

Seiring bertambahnya usia anak, tes laboratorium dapat menunjukkan tanda-tanda obesitas yang tidak wajar, seperti:

  • Toleransi glukosa abnormal
  • Tingkat insulin yang tinggi dalam darah
  • Tingkat oksigen rendah dalam darah

Anak-anak dengan sindrom ini mungkin tidak menanggapi faktor pelepasan hormon luteinizing. Ini adalah tanda bahwa organ seks mereka tidak memproduksi hormon. Mungkin juga ada tanda-tanda gagal jantung sisi kanan dan masalah lutut dan pinggul.

Pengobatan

Obesitas adalah ancaman terbesar bagi kesehatan. Membatasi kalori akan mengendalikan kenaikan berat badan. Penting juga untuk mengontrol lingkungan anak untuk mencegah akses ke makanan. Keluarga, tetangga, dan sekolah anak harus bekerja bersama, karena anak akan berusaha mendapatkan makanan sedapat mungkin. Olahraga dapat membantu anak dengan sindrom Prader-Willi mendapatkan otot.


Hormon pertumbuhan digunakan untuk mengobati sindrom Prader-Willi. Ini dapat membantu:

  • Bangun kekuatan dan ketangkasan
  • Tingkatkan tinggi badan
  • Meningkatkan massa otot dan mengurangi lemak tubuh
  • Tingkatkan distribusi berat
  • Tingkatkan stamina
  • Tingkatkan kepadatan tulang

Mengambil terapi hormon pertumbuhan dapat menyebabkan apnea tidur. Seorang anak yang menggunakan terapi hormon perlu dimonitor untuk sleep apnea.

Kadar hormon seks yang rendah dapat diperbaiki saat pubertas dengan penggantian hormon.

Kesehatan mental dan konseling perilaku juga penting. Ini dapat membantu dengan masalah umum seperti memetik kulit dan perilaku kompulsif. Terkadang, obat mungkin diperlukan.

Grup Pendukung

Organisasi berikut dapat menyediakan sumber daya dan dukungan:

  • Asosiasi Sindrom Prader-Willi - www.pwsausa.org
  • Yayasan untuk Penelitian Prader-Willi - www.fpwr.org

Outlook (Prognosis)

Anak akan membutuhkan pendidikan yang tepat untuk tingkat IQ mereka. Anak juga akan membutuhkan terapi bicara, fisik, dan pekerjaan sedini mungkin. Mengontrol berat badan akan memungkinkan kehidupan yang jauh lebih nyaman dan sehat.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi Prader-Willi dapat meliputi:

  • Diabetes tipe 2
  • Gagal jantung sisi kanan
  • Masalah tulang (ortopedi)

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki gejala kondisi ini. Gangguan ini sering diduga saat lahir.

Referensi

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal dan pertumbuhan menyimpang pada anak-anak. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 24.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrinologi anak. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 9.

Tanggal Peninjauan 5/20/2018

Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.