Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 10/18/2017
Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan jenis kerdil yang paling umum.
Penyebab
Achondroplasia adalah salah satu kelompok gangguan yang disebut chondrodystrophies, atau osteochondrodysplasias.
Achondroplasia dapat diwarisi sebagai sifat dominan autosomal, yang berarti bahwa jika seorang anak mendapatkan gen yang cacat dari satu orangtua, anak tersebut akan mengalami kelainan tersebut. Jika satu orang tua menderita achondroplasia, bayi memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi kelainan tersebut. Jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, kemungkinan bayi terkena dampaknya meningkat menjadi 75%.
Namun, sebagian besar kasus muncul sebagai mutasi spontan. Ini berarti bahwa dua orang tua tanpa achondroplasia dapat melahirkan bayi dengan kondisi tersebut.
Gejala
Penampilan khas dwarfisme achondroplastik dapat dilihat saat lahir. Gejala mungkin termasuk:
- Penampilan tangan yang tidak normal dengan ruang persisten antara jari-jari panjang dan jari manis
- Membungkuk kaki
- Penurunan tonus otot
- Perbedaan ukuran head-to-body yang sangat besar
- Dahi yang menonjol (frontal bossing)
- Lengan dan kaki pendek (terutama lengan atas dan paha)
- Perawakan pendek (secara signifikan di bawah tinggi rata-rata untuk orang dengan usia dan jenis kelamin yang sama)
- Penyempitan tulang belakang (stenosis tulang belakang)
- Lengkungan tulang belakang disebut kyphosis dan lordosis
Ujian dan Tes
Selama kehamilan, USG prenatal dapat menunjukkan cairan ketuban yang berlebihan di sekitar bayi yang belum lahir.
Pemeriksaan bayi setelah lahir menunjukkan peningkatan ukuran kepala depan ke belakang. Mungkin ada tanda-tanda hidrosefalus ("air di otak").
Sinar-X dari tulang panjang dapat mengungkapkan achondroplasia pada bayi baru lahir.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk achondroplasia. Abnormalitas terkait, termasuk stenosis spinal dan kompresi medula spinalis, harus diobati ketika menyebabkan masalah.
Outlook (Prognosis)
Orang dengan achondroplasia jarang mencapai ketinggian 5 kaki (1,5 meter). Kecerdasan berada dalam kisaran normal. Bayi yang menerima gen abnormal dari kedua orang tuanya tidak sering hidup lebih dari beberapa bulan.
Kemungkinan Komplikasi
Masalah kesehatan yang mungkin berkembang termasuk:
- Masalah pernapasan dari jalan napas kecil atas dan dari tekanan pada area otak yang mengontrol pernapasan
- Masalah paru-paru dari tulang rusuk kecil
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Jika ada riwayat keluarga dengan achondroplasia dan Anda berencana untuk memiliki anak, Anda mungkin perlu berbicara dengan dokter Anda.
Pencegahan
Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi calon orangtua ketika salah satu atau keduanya menderita achondroplasia. Namun, karena achondroplasia paling sering berkembang secara spontan, pencegahan tidak selalu mungkin.
Referensi
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Sistem muskuloskeletal janin. Dalam: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Ultrasonografi Callen dalam bidang Obstetri dan Ginekologi. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 11.
Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang melibatkan reseptor transmembran. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 696.
Gangguan Krakow D. FGFR3: thanatophoric dysplasia, achondroplasia, dan hypochondroplasia. Dalam: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Pencitraan Kebidanan: Diagnosis dan Perawatan Janin. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.
Tanggal Tinjauan 10/18/2017
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.