Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 8/1/2017
Sindrom nefrotik bawaan adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga di mana bayi mengembangkan protein dalam urin dan pembengkakan tubuh.
Penyebab
Sindrom nefrotik kongenital adalah kelainan genetik resesif autosomal. Ini berarti bahwa setiap orang tua harus menyerahkan salinan gen yang rusak agar anak memiliki penyakit.
Meskipun bawaan berarti hadir sejak lahir, dengan sindrom nefrotik bawaan, gejala penyakit terjadi dalam 3 bulan pertama kehidupan.
Sindrom nefrotik bawaan adalah bentuk sindrom nefrotik yang sangat jarang. Sindrom nefrotik adalah sekelompok gejala yang meliputi protein dalam urin, kadar protein darah rendah dalam darah, kadar kolesterol tinggi, kadar trigliserida tinggi, dan pembengkakan.
Anak-anak dengan kelainan ini memiliki bentuk protein abnormal yang disebut nephrin. Penyaring ginjal (glomeruli) membutuhkan protein ini untuk berfungsi secara normal.
Gejala
Gejala sindrom nefrotik meliputi:
- Batuk
- Penurunan output urin
- Penampilan urin berbusa
- Berat badan lahir rendah
- Nafsu makan buruk
- Pembengkakan (tubuh total)
Ujian dan Tes
Ultrasonografi yang dilakukan pada ibu hamil dapat menunjukkan plasenta lebih besar dari normal. Plasenta adalah organ yang berkembang selama kehamilan untuk memberi makan bayi yang sedang tumbuh.
Ibu hamil dapat melakukan tes penyaringan selama kehamilan untuk memeriksa kondisi ini. Tes ini mencari tingkat alfa-fetoprotein yang lebih tinggi dari normal dalam sampel cairan ketuban. Tes genetik kemudian digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis jika tes skrining positif.
Setelah lahir, bayi akan menunjukkan tanda-tanda retensi cairan parah dan pembengkakan. Penyedia layanan kesehatan akan mendengar suara abnormal ketika mendengarkan jantung dan paru-paru bayi dengan stetoskop. Tekanan darah mungkin tinggi. Mungkin ada tanda-tanda kekurangan gizi.
Urinalisis mengungkapkan lemak dan sejumlah besar protein dalam urin. Total protein dalam darah mungkin rendah.
Pengobatan
Perawatan dini dan agresif diperlukan untuk mengendalikan gangguan ini.
Perawatan mungkin melibatkan:
- Antibiotik untuk mengendalikan infeksi
- Obat tekanan darah yang disebut inhibitor angiotensin-converting enzyme (ACE) dan penghambat reseptor angiotensin (ARB) untuk mengurangi jumlah protein yang bocor ke dalam urin
- Diuretik ("pil air") untuk menghilangkan kelebihan cairan
- NSAID, seperti indometasin, untuk mengurangi jumlah protein yang bocor ke dalam urin
Cairan mungkin terbatas untuk membantu mengendalikan pembengkakan.
Penyedia mungkin merekomendasikan menghapus ginjal untuk menghentikan kehilangan protein. Ini dapat diikuti oleh dialisis atau transplantasi ginjal.
Outlook (Prognosis)
Gangguan ini sering menyebabkan infeksi, kekurangan gizi, dan gagal ginjal. Ini dapat menyebabkan kematian pada usia 5 tahun, dan banyak anak meninggal pada tahun pertama. Sindrom nefrotik kongenital dapat dikontrol dalam beberapa kasus dengan pengobatan dini dan agresif, termasuk transplantasi ginjal dini.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi kondisi ini meliputi:
- Gagal ginjal akut
- Gumpalan darah
- Gagal ginjal kronis
- Penyakit ginjal stadium akhir
- Sering, infeksi parah
- Malnutrisi dan penyakit terkait
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki gejala sindrom nefrotik bawaan.
Nama Alternatif
Sindrom nefrotik - bawaan
Gambar
Saluran kemih wanita
Saluran kemih pria
Referensi
Tryggvason K, Patrakka J. Gangguan bawaan glomerulus. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan The Kidney dari Rektor. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 44.
Vogt BA, Dell MK. Ginjal dan saluran kemih pada neonatus. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin: Penyakit Janin dan Bayi. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 101.
Tanggal Peninjauan 8/1/2017
Diperbarui oleh: Walead Latif, MD, nephrologist dan Profesor Rekanan Klinis, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.