Kesehatan

Penyakit Wilson

Posted on
Pengarang: Gregory Harris
Tanggal Pembuatan: 14 April 2021
Tanggal Pembaruan: 18 November 2024
Anonim
Understanding Wilson’s Disease
Video: Understanding Wilson’s Disease

Isi

Apa itu penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dari orang tua ke anak (diturunkan). Ini mencegah tubuh Anda membuang tembaga ekstra di sistem Anda.

Tubuh Anda membutuhkan sedikit tembaga dari makanan agar tetap sehat. Tetapi terlalu banyak tembaga beracun.

Biasanya, hati Anda menghilangkan tembaga ekstra dengan mengirimkannya ke dalam empedu. Empedu adalah jus pencernaan yang dibuat oleh hati Anda. Ini membawa racun dan limbah keluar dari tubuh Anda melalui saluran gastrointestinal Anda.

Ketika Anda menderita penyakit Wilson, hati Anda mulai menyimpan tembaga alih-alih membuangnya. Seiring waktu, ada terlalu banyak tembaga untuk disimpan di hati Anda, dan ini dapat menyebabkan kerusakan hati. Tembaga ekstra juga bisa masuk ke aliran darah Anda dan terkumpul di organ lain serta di mata dan otak Anda, dan merusak struktur ini. Seiring waktu, penyakit Wilson bisa mengancam jiwa.

Apa penyebab penyakit Wilson?

Penyakit Wilson disebabkan oleh cacat bawaan pada gen ATP7B. Ini adalah gangguan resesif autosomal. Artinya, kedua orang tua harus mewariskan gen abnormal yang sama kepada anaknya. Seringkali orang tua, yang hanya memiliki satu gen abnormal, tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit tetapi menjadi pembawa penyakit.

Apa saja gejala penyakit Wilson?

Saat Anda mengidap penyakit Wilson, penumpukan tembaga dimulai saat lahir, tetapi butuh waktu bertahun-tahun atau bahkan puluhan tahun untuk gejala muncul. Gejala dapat dimulai pada usia berapa pun, tetapi dalam banyak kasus, gejala mulai dari usia 5 hingga 35 tahun.


Gejala penyakit Wilson berbeda-beda tergantung pada organ yang terkena.

Penyakit Wilson dapat menyerang otak dan sumsum tulang belakang (sistem saraf pusat) dan hati Anda. Ini mungkin menyerang mereka pada saat bersamaan. Hal ini dapat menyebabkan sekelompok gejala yang tampaknya tidak berhubungan.

Gejala hati

Gejala hati mungkin gejala penyakit hati jangka panjang (kronis) seperti:

  • Kelelahan yang ekstrim (kelelahan)
  • Kram otot
  • Kelemahan
  • Kehilangan selera makan
  • Mual
  • Muntah
  • Penurunan berat badan
  • Cairan di perut atau kaki Anda
  • Kulit kekuningan atau putih mata (ikterus)
  • Mudah memar
  • Hati dan limpa bengkak

Gejala neurologis

Penumpukan tembaga di sistem saraf pusat dapat menyebabkan gejala seperti:

  • Perubahan perilaku
  • Otot kaku
  • Getaran, getaran, atau gerakan yang tidak dapat Anda kendalikan
  • Gerakan lambat atau berulang
  • Otot lemah
  • Kesulitan menelan
  • Ucapan cadel
  • Koordinasi yang buruk
  • Ngiler
  • Kemampuan motorik halus menurun

Gejala kesehatan mental

Ketika tembaga menumpuk di sistem saraf pusat, itu juga dapat menyebabkan perubahan psikologis seperti:


  • Merasa stres dan cemas
  • Sedang depresi
  • Kehilangan kontak dengan kenyataan (psikosis)
  • Berpikir tentang bunuh diri

Gejala lainnya

Penyakit Wilson juga dapat menyebabkan gejala lain seperti:

  • Tulang lemah dan rapuh (osteoporosis)
  • Nyeri dan bengkak pada persendian (artritis)
  • Tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat (anemia)
  • Lebih rendah dari tingkat normal trombosit atau sel darah putih

Gejala penyakit Wilson mungkin terlihat seperti masalah kesehatan lainnya. Selalu temui penyedia layanan kesehatan Anda untuk diagnosis.

Siapa yang berisiko terkena penyakit Wilson?

Penyakit Wilson jarang terjadi. Anda lebih mungkin terkena penyakit ini jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan tersebut. Penyakit Wilson mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?

Penyakit Wilson sulit untuk didiagnosis. Banyak gejala yang mungkin tampak seperti gejala penyakit lain.

Untuk mendiagnosis kondisi tersebut, penyedia Anda akan melihat kesehatan Anda secara keseluruhan dan bertanya tentang kesehatan masa lalu Anda. Dia akan bertanya tentang gejala Anda dan memberi Anda pemeriksaan fisik.


Anda mungkin juga menjalani tes berikut:

  • Tes mata. Operator Anda menggunakan lampu khusus (lampu celah) untuk memeriksa cincin coklat Kayser-Fleischer di mata Anda.
  • Tes darah. Ini dapat memeriksa kadar tembaga dalam darah Anda dan juga mendeteksi masalah hati.
  • Tes urine 24 jam. Ini mengukur jumlah tembaga dalam urin Anda selama 24 jam.
  • Biopsi hati. Sampel kecil dari hati Anda akan diambil untuk pengujian.
  • Pengujian genetik. Tes darah dapat mengidentifikasi gen abnormal yang menyebabkan penyakit Wilson.

Bagaimana pengobatan penyakit Wilson?

Perawatan akan tergantung pada gejala, usia, dan kesehatan umum Anda. Itu juga akan tergantung pada seberapa parah kondisinya.

Tidak ada obat untuk penyakit Wilson. Perawatan seumur hidup diperlukan untuk mengurangi jumlah tembaga dalam tubuh Anda.

Perawatan mungkin termasuk:

  • Mengambil obat-obatan untuk membantu organ dan jaringan tubuh Anda membuang tembaga ekstra (obat pengkhelat tembaga)
  • Mengurangi jumlah tembaga yang Anda dapatkan melalui makanan
  • Mengonsumsi suplemen seng. Seng mencegah tubuh Anda menyerap tembaga dari makanan Anda.
  • Mendapatkan vitamin B ekstra6
  • Mengonsumsi obat untuk mengatasi gejala seperti otot gemetar atau kaku
  • Mendapatkan transplantasi hati, jika Anda mengalami kerusakan hati yang parah

Perawatan dini dapat membantu mencegah masalah yang parah.

Apa komplikasi penyakit Wilson?

Penyakit Wilson dapat menyebabkan banyak masalah yang berhubungan dengan hati termasuk:

  • Kerusakan hati
  • Radang hati (hepatitis)
  • Kerusakan hati kronis (sirosis) menyebabkan jaringan parut dan gagal hati
  • Gagal hati

Gejala neurologis bisa membuat Anda sulit berfungsi normal. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit Wilson bisa berakibat fatal.

Apa yang dapat saya lakukan untuk mencegah penyakit Wilson?

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Wilson. Konseling genetik dapat membantu Anda mengetahui apakah anak Anda saat ini atau di masa depan berisiko mengalami gangguan tersebut.

Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang pengujian genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga atau pribadi dari kondisi tersebut. Ketika seseorang mengidap penyakit Wilson, saudara laki-laki atau perempuannya harus diuji. Kerabat jauh yang memiliki gejala neurologis atau hati juga harus diperiksa.

Hidup dengan penyakit Wilson

Penyedia Anda mungkin menyarankan Anda minum obat untuk membantu menjaga tingkat tembaga Anda terkendali. Anda mungkin juga perlu mengubah pola makan untuk membantu mengurangi asupan tembaga Anda. Perubahan pola makan ini meliputi:

  • Tidak makan kerang
  • Tidak makan hati
  • Membatasi atau tidak mengonsumsi jamur
  • Membatasi atau tidak mengonsumsi kacang
  • Membatasi atau tidak mengonsumsi buah-buahan kering
  • Membatasi atau tidak mengonsumsi cokelat
  • Tidak mengonsumsi multivitamin yang mengandung tembaga

Penting juga untuk menemui penyedia Anda untuk kunjungan tindak lanjut rutin dan uji lab untuk memastikan kadar tembaga Anda terkendali.

Jika Anda ingin hamil atau sedang hamil, beri tahu penyedia Anda. Anda mungkin perlu mengubah jumlah obat yang Anda minum saat Anda hamil.

Bicarakan dengan penyedia Anda tentang hal-hal lain yang dapat Anda lakukan untuk menjaga kesehatan hati Anda. Ini termasuk mendapatkan vaksin untuk hepatitis A dan B.

Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki gejala psikologis yang memburuk, seperti pikiran untuk bunuh diri.

Hubungi juga penyedia Anda jika Anda menunjukkan tanda-tanda kemungkinan gagal hati, seperti:

  • Merasa lebih sering mengantuk
  • Kebingungan semakin meningkat
  • Pertambahan berat badan dan peningkatan cairan di perut
  • Menguningnya kulit atau mata Anda

Poin-poin penting

  • Penyakit Wilson adalah kelainan genetik langka yang mencegah tubuh Anda membuang tembaga ekstra dalam sistem Anda.
  • Terlalu banyak tembaga menumpuk di hati Anda. Tembaga terkumpul di organ lain serta di mata dan otak Anda.
  • Organ Anda menjadi rusak. Seiring waktu, hal itu bisa mengancam jiwa.
  • Sulit untuk didiagnosis. Banyak gejala juga merupakan gejala penyakit lain.
  • Tidak ada obatnya. Perawatan seumur hidup diperlukan untuk mengurangi jumlah tembaga dalam tubuh Anda.

Langkah selanjutnya

Tip untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan Anda:

  • Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
  • Ajak seseorang untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan dan mengingat apa yang dikatakan penyedia Anda.
  • Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama-nama obat baru, perawatan, atau tes, dan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda.
  • Jika Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
  • Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia Anda jika Anda memiliki pertanyaan.