Isi
Genetika sangat mungkin berperan dalam semua jenis penyakit Parkinson. Namun, meskipun memiliki kombinasi genetika tertentu dapat meningkatkan risiko penyakit, bukan berarti Anda akan tertular.Sekitar 15 sampai 25 persen orang yang hidup dengan Parkinson memiliki riwayat kondisi keluarga, baik hubungan langsung atau tingkat kedua. Memiliki satu atau lebih kerabat ini akan menempatkan Anda pada risiko yang sedikit lebih tinggi untuk terkena Parkinson, tetapi tetap tidak ada jaminan Anda akan mengembangkan gangguan tersebut.
Sebaliknya, jika Anda menderita Parkinson, hal ini tidak berarti bahwa anak atau cucu Anda juga akan terkena penyakit tersebut. Ini hanya menunjukkan bahwa risiko mereka sedikit di atas mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga.
Pada akhirnya, sebagian besar kasus Parkinson tidak diketahui penyebabnya (yang kami sebut sebagai penyakit idiopatik atau sporadis). Meskipun ada formulir yang tampaknya diturunkan dalam keluarga, ini mencakup persentase kecil kasus - sekitar lima hingga 10 persen, semuanya.
Mutasi Gen Kunci yang Berhubungan Dengan Parkinson
Ada bentuk Parkinson yang tampaknya dipengaruhi oleh cacat genetik yang diturunkan dalam keluarga. Kami cenderung melihat hal ini dengan bentuk awal penyakit di mana gejala muncul jauh lebih awal dari rata-rata usia 60 tahun.
Salah satu jenis mutasi genetik yang terkait dengan parkinsonisme familial disebut Gen SNCA. Ini adalah gen yang terkait dengan produksi protein alpha-synuclein, sebuah biomolekul yang dapat menyebabkan kelainan pada sel saraf. Meskipun jarang terjadi pada populasi umum, mutasi gen SNCA telah diidentifikasi pada sekitar dua persen keluarga yang terkena Parkinson.
Pada tahun 2004, para ilmuwan menemukan mutasi genetik yang serupa pada sejumlah keluarga di mana beberapa anggota telah terpengaruh. Disebut Mutasi LRRK2 saat ini dikaitkan dengan sekitar satu hingga dua persen dari semua kasus Parkinson, sebagian besar memengaruhi orang-orang Yahudi, Ashkenazi, Arab-Berber Afrika Utara, atau Basque.
Mutasi lain yang melibatkan Gen GBA sudah diketahui menyebabkan penyakit Gaucher (kelainan keturunan yang ditandai dengan memar, kelelahan, anemia, dan pembesaran hati dan limpa). Penelitian sejak itu menunjukkan bahwa mutasi GBA hadir pada sejumlah besar orang dengan Parkinson, menunjukkan hubungan sebab akibat antara mutasi dan penyakit tersebut.
Faktor Genetika dan Lingkungan
Faktor lingkungan juga merupakan kontributor yang signifikan terhadap perkembangan Parkinson dan mungkin, dalam beberapa kasus, bekerja bersama-sama dengan genetika untuk menyebabkan gangguan tersebut. Sebuah penelitian pada tahun 2004 menunjukkan bahwa orang yang mengalami mutasi Gen CYP2D6 dan terpapar pestisida dua kali lebih mungkin mengembangkan Parkinson.
Dengan sendirinya, pestisida, logam, pelarut, dan racun lainnya masing-masing secara longgar dikaitkan dengan Parkinson. Tetapi yang menarik adalah bahwa mereka yang memiliki mutasi CYB2D6 dan tidak terpapar pestisida tidak ditemukan memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan gangguan tersebut.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun mungkin tidak ada manfaat langsung bagi Anda saat ini, hasil pengujian genetik dapat membantu penelitian Parkinson lebih lanjut dengan memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami penyakit dan mengembangkan pengobatan baru. Meskipun pilihan untuk menguji adalah pilihan pribadi, mungkin bermanfaat jika beberapa anggota keluarga terpengaruh atau jika Anda berisiko tinggi berdasarkan etnis Anda.