Isi
- Apakah Ada Lebih dari 1 Jenis Thalassaemia?
- Apa Gejala Thalassaemia?
- Bagaimana Talasemia Didiagnosis?
- Siapa yang Berisiko untuk Thalassaemia?
- Bagaimana Mengobati Thalassaemia?
Pada thalasemia, Anda tidak dapat membuat rantai alfa atau beta dalam jumlah yang memadai sehingga sumsum tulang tidak dapat membuat sel darah merah dengan baik. Sel darah merah juga dihancurkan.
Apakah Ada Lebih dari 1 Jenis Thalassaemia?
Ya, ada beberapa jenis talasemia, termasuk:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia mayor (tergantung transfusi)
- Penyakit hemoglobin H (bentuk thalassemia alfa)
- Hemoglobin H-Constant Spring (suatu bentuk thalassemia alfa, umumnya lebih parah daripada hemoglobin H)
- Talasemia hemoglobin E-beta
Apa Gejala Thalassaemia?
Gejala thalassemia sebagian besar berhubungan dengan anemia. Gejala lain terkait dengan hemolisis dan perubahan sumsum tulang.
- Kelelahan atau kelelahan
- Kulit pucat atau pucat
- Menguningnya kulit (ikterus) atau mata (scleral icterus) - bilirubin (pigmen) dilepaskan dari sel darah merah saat dihancurkan
- Limpa membesar (splenomegali) - ketika sumsum tulang tidak dapat menghasilkan cukup sel darah merah, ia menggunakan limpa untuk membuat lebih banyak sel darah merah.
- Fasies talasemia - karena hemolisis pada thalassemia, sumsum tulang (tempat sel darah terbentuk) mengalami overdrive. Hal ini menyebabkan pembesaran pada tulang wajah (terutama dahi dan tulang pipi). Masalah ini bisa dicegah dengan pengobatan yang tepat.
Bagaimana Talasemia Didiagnosis?
Di Amerika Serikat, biasanya pasien yang terkena dampak lebih parah biasanya didiagnosis melalui program skrining bayi baru lahir. Pasien yang terkena lebih ringan mungkin datang di usia yang lebih tua ketika anemia diidentifikasi pada hitung darah lengkap (CBC). Thalassemia menyebabkan anemia (hemoglobin rendah) dan mikrositosis (rata-rata volume sel darah rendah).
Tes konfirmasi disebut pemeriksaan hemoglobinopati atau elektroforesis hemoglobin. Pengujian ini melaporkan jenis hemoglobin yang Anda miliki. Pada orang dewasa tanpa talasemia, Anda seharusnya hanya melihat hemoglobin A dan A2 (dewasa). Pada talasemia beta intermedia dan mayor, Anda mengalami peningkatan yang signifikan pada hemoglobin F (janin), peningkatan hemoglobin A2 dengan penurunan yang signifikan dalam jumlah hemoglobin A. yang terbentuk. Penyakit thalasemia alfa diidentifikasi dengan adanya hemoglobin H (kombinasi 4 rantai beta, bukan 2 alfa dan 2 beta). Jika pengujian membingungkan, pengujian genetik mungkin dikirim untuk memastikan diagnosis.
Siapa yang Berisiko untuk Thalassaemia?
Thalassemia adalah kondisi yang diturunkan. Jika kedua orang tua memiliki sifat thalassemia alfa atau sifat talasemia beta, maka mereka memiliki peluang satu dari empat untuk memiliki anak dengan penyakit talasemia. Seseorang terlahir dengan sifat talasemia atau penyakit talasemia - ini tidak bisa berubah. Jika Anda memiliki ciri talasemia, Anda harus mempertimbangkan untuk melakukan tes pada pasangan Anda sebelum memiliki anak untuk menilai risiko Anda memiliki anak dengan talasemia.
Bagaimana Mengobati Thalassaemia?
Pilihan pengobatan didasarkan pada tingkat keparahan anemia:
- Pengamatan ketat: Jika anemia ringan sampai sedang dan dapat ditoleransi dengan baik, dokter Anda mungkin akan menemui Anda secara teratur untuk memantau jumlah darah lengkap Anda.
- Pengobatan: Pengobatan seperti hydroxyurea, yang meningkatkan produksi hemoglobin janin, telah digunakan pada thalassemia dengan hasil yang bervariasi.
- Transfusi darah: Jika anemia Anda parah dan menyebabkan komplikasi (misalnya splenomegali yang signifikan, fasies talasemia), Anda mungkin ditempatkan pada program transfusi kronis. Anda akan menerima transfusi darah setiap tiga sampai empat minggu dalam upaya agar sumsum tulang Anda membuat sel darah merah sesedikit mungkin.
- Transplantasi sumsum tulang (atau sel induk): Transplantasi dapat bersifat kuratif. Hasil terbaik adalah dengan donor saudara kandung yang sangat cocok. Saudara kandung memiliki peluang satu dari empat untuk mencocokkan saudara kandung lainnya.
- Kelasi besi: Pasien yang menerima transfusi darah kronis memperoleh terlalu banyak zat besi dari darah (zat besi ditemukan di dalam sel darah merah). Selain itu, penderita thalassemia menyerap lebih banyak darah dari makanan mereka. Kondisi yang disebut kelebihan zat besi atau hemochromatosis ini menyebabkan zat besi disimpan di jaringan lain di hati, jantung, dan pankreas, menyebabkan kerusakan pada organ-organ ini. Ini dapat diobati dengan obat yang disebut kelator besi yang membantu tubuh Anda membuang kelebihan zat besi.