Isi
- Apa itu spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Apa saja gejala spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Diagnosis Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
- Pengobatan Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Apa itu spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita adalah kelainan genetik langka yang melibatkan pembesaran tulang belakang dan epifisis (pembesaran daerah di ujung tulang panjang). Diklasifikasikan sebagai cacat kolagen tipe 2, ini mempengaruhi struktur jaringan ikat (kolagen) yang mendukung banyak bagian tubuh.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita dapat diwariskan dengan gen dominan autosomal, yang berarti salah satu orang tua meneruskan gen tersebut kepada anaknya. Tetapi banyak pasien tertular penyakit karena mutasi baru, atau perubahan baru pada gen.
Apa saja gejala spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
- Tingginya biasanya 35,5 hingga 49 inci
- Batang dan ekstremitas pendek
- Mulut kecil
- Skoliosis (kelengkungan tulang belakang) dan kyphosis (pembulatan tulang belakang), biasanya berkembang sebelum masa remaja
- Sakit punggung, yang biasa terjadi
- Pinggul varus - angulasi ke dalam dari ujung tulang - menyebabkan kontraktur pinggul
- Varus atau berlutut
- Kaki Equiovarus (menghadap ke bawah dan ke bawah)
- Masalah leher (umum) karena tulang belakang yang tidak lengkap atau kurang berkembang
- Masalah pernapasan pada bayi karena dada yang kecil
- Masalah mata (umum), seperti ablasi retina
- Artritis prematur di pinggul
Diagnosis Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Seorang dokter membuat diagnosis spondyloepiphyseal dysplasia congenita dengan riwayat kesehatan lengkap, pemeriksaan fisik, pemeriksaan neurologis yang cermat, dan tes diagnostik.
Prosedur diagnostik mungkin termasuk:
- Foto rontgen leher, tulang belakang, ekstremitas bawah, dan panggul
- MRI scan sumsum tulang belakang untuk menilai apakah kabelnya sedang dikompresi
- Arthrograms, di mana pewarna disuntikkan di pinggul untuk menilai tulang rawan
Pengobatan Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Perawatan untuk spondyloepiphyseal dysplasia congenita bervariasi tergantung pada kondisi ortopedi terkait dan mungkin termasuk:
- Fusi serviks dan kemungkinan dekompresi tulang belakang leher (leher) - mungkin memerlukan halo dan rompi
- Menguatkan skoliosis dan kifosis, jika terdeteksi lebih awal
- Fusi tulang belakang untuk skoliosis dan kifosis
- Osteotomi pinggul untuk memperbaiki misalignment dan / atau subluxation (dislokasi parsial dan kontraktur fleksi pinggul)
- Casting untuk kelainan bentuk kaki
- Penggantian sendi total yang disesuaikan
Memperkuat Skoliosis
Nora, seorang remaja berusia 14 tahun, menceritakan pengalamannya sehari-hari memakai penjepit untuk memperbaiki skoliosis. “Agak sulit untuk membiasakan diri, tapi saya melihat ini sebagai alternatif operasi, yang sangat memotivasi saya,” kata Nora. Begitu Anda terbiasa, katanya, itu seperti mengenakan mantel atau kemeja.