Isi
- Tanda dan Gejala SMA
- Penyebab SMA dan Faktor Risiko
- Jenis-jenis SMA
- Diagnosis SMA
- Merawat dan Mengelola SMA
Tanda dan Gejala SMA
Gejala atrofi otot tulang belakang bervariasi, dan mungkin ringan atau melumpuhkan, tetapi melibatkan kelemahan otot yang mengontrol gerakan. Otot yang tidak disengaja, seperti yang ada di jantung, pembuluh darah dan saluran pencernaan, tidak terpengaruh.
SMA melemahkan otot-otot yang paling dekat dengan bagian tengah tubuh, termasuk bahu, pinggul, paha, dan punggung atas. Anak yang terkena mungkin mengalami lengkungan di tulang belakang (skoliosis) karena hilangnya ukuran dan kekuatan otot punggung.
Perkembangan SMA juga dapat mempengaruhi pernapasan dan menelan, yang dapat mengancam nyawa pasien.
Penyebab SMA dan Faktor Risiko
Atrofi otot tulang belakang adalah kelainan genetik. Sebagian besar bentuk SMA disebabkan oleh mutasi gen survival motor neuron 1 (SMN1) pada kromosom kelima, yang mengakibatkan tingkat ekspresi protein SMN yang tidak mencukupi.
SMN penting untuk fungsi motorik normal karena memungkinkan otot menerima sinyal dari saraf.
Jenis-jenis SMA
Atrofi otot tulang belakang diklasifikasikan sebagai tipe 1, 2, 3 atau 4 tergantung pada usia onset. Sebagian besar kasus bersifat progresif - yaitu, gejala memburuk alih-alih membaik - tetapi secara umum semakin lama gejala berkembang, semakin baik hasil untuk fungsi motorik.
SMA tipe 1 (penyakit SMA awitan-kekanak-kanakan atau Werdnig-Hoffman): Ini adalah jenis SMA yang paling parah dan menyerang bayi dalam enam bulan pertama kehidupan.Beberapa anak dengan SMA tipe 1 akan meninggal sebelum ulang tahun kedua mereka, tetapi terapi agresif meningkatkan prospek anak-anak ini.
SMA tipe 2 (SMA menengah): Ketika seorang anak mengalami atrofi otot tulang belakang antara enam dan 18 bulan, kondisinya diklasifikasikan sebagai tipe 2. Anak tersebut mungkin dapat duduk, tetapi gangguan pernapasan dapat mempersingkat hidup mereka seiring perkembangan penyakit.
SMA tipe 3 (SMA remaja, sindrom Kugelberg Welander): SMA tipe 3 muncul pada anak-anak berusia 18 bulan atau lebih dan dapat menjadi bukti hingga di usia remaja. Kelemahan otot hadir, tetapi kebanyakan pasien dapat berjalan dan berdiri untuk waktu yang terbatas, terutama di awal perjalanan penyakit.
SMA tipe 4 (SMA dewasa): Pada beberapa orang, SMA berkembang di masa dewasa. SMA tipe 4 jarang cukup parah untuk berdampak pada umur pasien.
SMA tidak terkait dengan kromosom 5: Beberapa bentuk SMA bukan karena mutasi gen SMN1 dan defisiensi protein SMN. Bentuk ini, termasuk penyakit Kennedy, memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, dan beberapa mungkin melibatkan otot yang jauh dari pusat tubuh daripada yang terkait dengan SMA tipe 1 sampai 4.
Diagnosis SMA
Gejala atrofi otot tulang belakang mirip dengan sejumlah penyakit lain yang mempengaruhi otot. Untuk menentukan apakah atrofi otot pasien disebabkan oleh SMA, dokter dapat menggunakan tes berikut:
- Tes genetik: tes darah yang memungkinkan para ahli teknologi untuk mencari mutasi gen SMN pada kromosom kelima.
- Elektromiografi (EMG): tes yang menunjukkan bagaimana otot menerima sinyal dari saraf.
- Biopsi otot: sepotong kecil otot diangkat untuk diperiksa di bawah mikroskop.
Merawat dan Mengelola SMA
Saat ini, belum ada obat untuk SMA. Mereka yang terkena gangguan ini dapat bekerja dengan penyedia layanan kesehatan mereka untuk mengelola gejala SMA dan mencegah komplikasi, yang dapat berkontribusi pada kualitas hidup.
Di antara pendekatan yang mungkin direkomendasikan:
- Pengobatan: Tidak ada obat saat ini untuk pengobatan atrofi otot tulang belakang. Beberapa obat untuk meningkatkan fungsi otot dan saraf saat ini sedang dalam uji klinis.
- Kawat gigi, perangkat pendukung dan kursi roda: Ini dapat membantu pasien mempertahankan kemandiriannya selama mungkin.
- Terapi dan rehabilitasi fisik dan pekerjaan: Selain terapi untuk menjaga sendi tetap fleksibel dan untuk memperlambat perkembangan pengecilan otot sekaligus meningkatkan fleksibilitas dan sirkulasi, terapi khusus untuk bicara, mengunyah dan menelan mungkin sesuai. Pemberian makan yang tepat sangat penting untuk menghindari aspirasi (menghirup makanan atau cairan ke dalam paru-paru) dan memastikan nutrisi yang baik.
- Bantuan ventilasi: Pasien dengan kesulitan bernapas mungkin memerlukan ventilasi non-invasif untuk mencegah apnea saat tidur, sementara yang lain mungkin juga memerlukan bantuan ventilasi pada siang hari.