Isi
Imunodefisiensi gabungan yang parah adalah sekelompok penyakit genetik terkait erat yang sangat merusak sistem kekebalan. Mereka kadang-kadang disebut "SCID" (diucapkan "skid"). Jika tidak dikenali dan tidak diobati, SCID berpotensi fatal. SCID jarang terjadi, mempengaruhi kira-kira satu bayi dari 58.000. Lebih dari 200 bentuk SCID yang berbeda telah diidentifikasi.Pada tahun 1970-an dan 80-an, istilah "penyakit anak gelembung" menjadi populer karena seorang anak terkenal dengan SCID yang menghabiskan sebagian besar hidupnya yang singkat dalam gelembung plastik (untuk melindunginya dari mikroorganisme). Namun, pengobatan untuk ini kondisi telah meningkat secara radikal sejak saat ini.
Gejala
Masalah sistem kekebalan tubuh SCID dapat menimbulkan berbagai gejala akibat gangguan sistem kekebalan tubuh. Anak-anak yang lahir dengan SCID biasanya tampak sehat saat lahir. Selama masa bayi awal, anak mendapat perlindungan parsial dari penyakit tertentu karena antibodi yang diterimanya dari ibunya. Namun, perlindungan ini berkurang seiring waktu. Bayi-bayi ini cenderung terkena infeksi virus, bakteri, dan jamur yang parah, karena tubuh kesulitan melawan mikroorganisme ini.
Gejala dan masalah umum selama tahun pertama kehidupan meliputi:
- Infeksi jamur rongga mulut (kandidiasis rongga mulut atau infeksi yang lebih parah)
- Infeksi gastrointestinal berulang dan terus-menerus (menyebabkan masalah seperti diare)
- Kegagalan untuk menambah berat badan secara normal (biasanya setelah periode kenaikan berat badan normal)
- Infeksi paru-paru yang berulang dan terus-menerus (menyebabkan gejala seperti batuk dan hidung tersumbat)
- Infeksi bakteri lain (menyebabkan infeksi telinga tengah, pneumonia, atau masalah lain)
- Penyakit cangkok versus inang
Sayangnya, terkadang infeksi ini parah dan berakibat fatal.
Bergantung pada jenis SCID yang tepat, gejala dan jenis infeksi tertentu lebih mungkin terjadi. Itu karena gangguan kekebalan tidak identik di semua kasus SCID. Misalnya, dalam "SCID klasik", masalah ini biasanya dimulai selama tahun pertama kehidupan. Pada orang dengan "SCID atipikal", masalah biasanya tidak terlalu parah dan biasanya tidak menjadi jelas sampai nanti.
Bergantung pada penyebab genetik pasti dari SCID, gejala tambahan dapat terjadi juga. Misalnya, pada jenis SCID yang dikenal sebagai sindrom Omenn, gejala berikut juga umum terjadi:
- Ruam merah menebal
- Rambut rontok
- Pembesaran limpa dan hati
Penyebab
SCID menyebabkan masalah parah dengan perkembangan sistem kekebalan, yang memainkan peran penting dalam mengenali mikroorganisme yang berpotensi berbahaya dan menghancurkannya. Dalam sistem kekebalan normal, sel darah putih yang disebut sel T memainkan banyak peran penting dalam memerangi mikroorganisme ini. Jenis sel darah putih lain yang disebut sel B juga berpartisipasi dalam pertahanan, terutama dengan mengeluarkan antibodi.
Pada orang dengan SCID, sel T (dan terkadang sel B) gagal bekerja dengan baik. Kelompok sel kekebalan penting lainnya, yang disebut sel pembunuh alami, juga bekerja dengan buruk pada beberapa orang dengan SCID. Hal ini menyebabkan masalah dengan berbagai mekanisme kekebalan tubuh, termasuk kemampuan tubuh Anda untuk merespons dengan cepat organisme yang pernah ditemukan sebelumnya. Karena cacat pada sel kekebalan ini, orang dengan SCID sangat rentan terhadap bentuk infeksi tertentu.
Cacat Gen
Pada akhirnya, SCID disebabkan oleh masalah cacat genetik dengan gen yang diwarisi dari orang tua. Para peneliti telah mengidentifikasi mutasi pada beberapa gen berbeda yang dapat menyebabkan SCID. Beberapa gen ini diperlukan untuk pematangan sel T. Sebuah protein yang biasanya diproduksi oleh gen yang terkena mungkin tidak bekerja dengan baik, mencegah sel T berkembang menjadi sel kekebalan normal. Jenis gen lain mungkin memainkan peran penting dalam kelangsungan hidup sel T atau sel B. Masalah dengan gen ini dapat menyebabkan fungsi kekebalan tubuh seseorang berkurang drastis. Para peneliti masih bekerja untuk mengidentifikasi penyebab genetik spesifik dari jenis SCID tertentu.
Anda mungkin mendengar SCID disebut imunodefisiensi primer. Itu berarti penyakit ini muncul dari masalah dengan sistem kekebalan yang disebabkan oleh masalah genetik yang ada sejak lahir. Ini berbeda dengan imunodefisiensi sekunder, masalah dengan sistem kekebalan yang berasal dari faktor lingkungan (seperti terinfeksi HIV).
Beberapa jenis penyakit imunodefisiensi primer lainnya menyebabkan masalah yang lebih kecil dengan kerentanan terhadap infeksi. SCID adalah beberapa bentuk defisiensi imun primer yang paling parah.
Diagnosa
Sangat penting bahwa anak-anak dengan SCID didiagnosis secepat mungkin.
Tanpa perawatan untuk meningkatkan sistem kekebalan anak, anak-anak dengan SCID biasanya meninggal dalam dua tahun pertama kehidupan karena infeksi yang fatal.
SCID didiagnosis berdasarkan pemeriksaan klinis, riwayat kesehatan, riwayat keluarga, dan tes laboratorium. Tes kuncinya adalah tes darah untuk mengetahui jumlah sel T yang ada. Pada orang dengan SCID, angka ini jauh lebih rendah dari biasanya. Tes genetik mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan untuk menemukan subtipe SCID tertentu.
Tes darah lain mungkin diperlukan untuk menguji infeksi dan menilai fungsi organ secara umum. Misalnya, penting untuk menyingkirkan infeksi HIV sebagai kemungkinan penyebab gejala. Anak-anak dengan bentuk SCID atipikal mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk didiagnosis karena temuan klinis dan laboratorium mereka tidak mudah dibedakan.
Di sebagian besar negara bagian AS dan di beberapa negara di seluruh dunia, bayi diskrining untuk SCID saat lahir bersama dengan skrining untuk penyakit genetik langka dan parah lainnya. Hal ini memungkinkan bayi untuk diidentifikasi dan diobati secepat mungkin. Namun, tidak semua bayi baru lahir menerima tes skrining dini untuk SCID.
Pengobatan
Bayi dengan SCID memerlukan perawatan khusus oleh dokter yang berpengalaman menangani kondisi langka ini.
Transplantasi Sel Induk
Saat ini, hanya ada satu pengobatan yang berpotensi menyembuhkan sebagian besar bentuk SCID: transplantasi sel induk hematopoietik alogenik (dari donor) (HSCT). Bergantung pada situasinya, sel induk ini diambil dari sumbangan sumsum tulang melalui jalur khusus. jenis donor darah, atau melalui darah yang diambil dari tali pusat. Sebelum prosedur, individu yang terkena menerima kemoterapi untuk membantu mempersiapkan mereka menerima sel induk baru. Kemudian orang dengan SCID menerima sel induk yang telah diambil dari donor (seringkali kerabat). Idenya adalah bahwa sel punca ini dapat matang menjadi sel kekebalan T dan B normal, menyembuhkan individu dari SCID mereka.
Donor sel punca yang ideal adalah saudara kandung yang memiliki kesamaan genetik spesifik dengan bayi yang terkena (dikenal sebagai kecocokan HLA). Namun, HSCT mungkin masih menjadi pilihan meskipun saudara kandung atau kerabat lain dengan kecocokan HLA yang tepat tidak tersedia. Ini mungkin menggunakan sel induk dari donor yang tidak terkait, atau mungkin menggunakan sumbangan dari kerabat yang hanya memiliki kecocokan HLA parsial. Jika pengobatan awalnya berhasil, orang yang terkena biasanya dapat hidup normal tanpa pengobatan yang berkelanjutan.
Sebelum HSCT terjadi, penting untuk melakukan segala kemungkinan untuk mencegah infeksi. Mungkin perlu untuk mengurangi jumlah orang yang terlibat dalam perawatan bayi dengan HSCT, dan penyedia layanan kesehatan mungkin perlu mengambil tindakan pencegahan khusus untuk membantu mencegah penyakit. Bayi mungkin perlu menghindari jenis vaksin tertentu yang mengandung virus hidup. Terkadang antibiotik diberikan bahkan sebelum infeksi terjadi untuk membantu mencegahnya. Infus antibodi juga dapat diberikan untuk meningkatkan kekebalan sementara.
Terapi Gen dan Terapi Enzimatik
Terapi gen dan terapi enzimatik saat ini tersedia untuk bentuk SCID tertentu dengan penyebab genetik tertentu. Misalnya, terapi gen dan perawatan enzimatik tersedia untuk orang dengan SCID karena mutasi pada gen yang dikenal sebagai ADA. Seperti HSCT, terapi gen adalah pengobatan yang berpotensi menyembuhkan. Ini mungkin merupakan pilihan yang baik jika pertandingan HLA untuk HSCT tidak tersedia. Perkembangan terbaru dalam penelitian mungkin akan segera membuat terapi gen menjadi pilihan bagi lebih banyak orang dengan jenis mutasi SCID lainnya juga.
Terapi enzimatik adalah pilihan potensial lain untuk jenis SCID tertentu, tetapi membutuhkan terapi seumur hidup, berbeda dengan pengobatan potensial lainnya.
Mengobati Infeksi
Anak-anak dengan SCID juga membutuhkan perawatan untuk infeksi ketika itu terjadi. Ini mungkin melibatkan berbagai intervensi, seperti berikut ini:
- Antibiotik
- Obat antijamur
- Cairan intravena
- Pemberian makan intravena untuk dukungan nutrisi
- Perawatan dan dukungan ventilasi buatan di unit perawatan intensif neonatal
Warisan
SCID adalah penyakit genetik dan dapat diturunkan dalam keluarga. Beberapa bentuk penyakit autosomal resesif, yang berarti seseorang harus menerima salinan gen yang terkena dari ibu dan ayah mereka. Orang dengan hanya satu gen yang terpengaruh (disebut pembawa) tidak memiliki kondisi tersebut. Jika suatu pasangan memiliki satu anak yang lahir dengan jenis SCID ini, ada satu dari empat kemungkinan bahwa anak mereka berikutnya juga akan memiliki SCID tersebut.
Bentuk SCID lainnya terkait dengan jenis kelamin. Untuk bentuk ini, wanita yang terkena menerima dua gen yang terpengaruh: satu dari ibunya dan satu dari ayahnya. Anak laki-laki, bagaimanapun, hanya perlu menerima satu gen yang terkena untuk mendapatkan penyakit tersebut. Misalnya, seorang ibu yang tidak terinfeksi yang merupakan pembawa SCID mungkin menularkan penyakit tersebut kepada putranya. Wanita seperti itu akan memiliki kemungkinan 50 persen bahwa anak laki-lakinya berikutnya juga akan memiliki SCID. Namun, anak perempuan masa depan kemungkinan besar tidak akan memiliki SCID. Bentuk SCID khusus ini jauh lebih umum pada anak laki-laki daripada perempuan.
Akan sangat membantu untuk berbicara dengan konselor genetik tentang risiko dalam situasi khusus Anda. Dalam beberapa kasus, pengujian prenatal mungkin tersedia.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
SCID adalah kondisi yang sangat serius. Dapat dimaklumi, sangatlah berat mengetahui bahwa anak Anda memiliki penyakit yang berpotensi fatal. Namun, tim profesional kesehatan tersedia untuk membantu Anda dan anak Anda melewati masa sulit ini. Menenangkan untuk mengetahui bahwa persentase tinggi bayi yang menerima perawatan bertahan hidup. Jangan ragu untuk menghubungi teman, anggota keluarga, dan keluarga lain yang telah terpengaruh oleh SCID. Ini dapat membantu memberi Anda kekuatan dan pengetahuan yang Anda butuhkan untuk membuat keputusan kesehatan terbaik bagi keluarga Anda.
- Bagikan
- Balik
- Surel
- Teks