Isi
Sindrom Schwartz-Jampel (SJS) adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan kelainan pada otot rangka.Beberapa kelainan yang disebabkan oleh kelainan tersebut antara lain sebagai berikut:
- Myotonic myopathy (kelemahan dan kekakuan otot)
- Displasia tulang (ketika tulang tidak berkembang secara normal)
- Kontraktur sendi (sendi menjadi tetap di tempatnya, membatasi gerakan)
- Dwarfisme (perawakan pendek)
SJS sebagian besar dianggap sebagai kondisi resesif autosomal, yang berarti bahwa seseorang perlu mewarisi dua gen yang rusak, satu dari setiap orang tua, untuk mengembangkan sindrom tersebut.
Jenis
Ada beberapa subtipe sindrom Schwartz-Jampel. Tipe I, yang dianggap sebagai tipe klasik, memiliki dua subtipe yang telah ditelusuri ke gen yang rusak pada kromosom 1:
- Tipe IA menjadi jelas di kemudian hari di masa kanak-kanak dan tidak terlalu parah.
- Tipe IB terlihat segera saat lahir dan memiliki gejala yang lebih parah.
Sindrom Schwartz-Jampel Tipe II terlihat segera saat lahir. Ini memiliki gejala yang agak berbeda dari IA atau IB dan tidak terkait dengan cacat gen pada kromosom satu.
Oleh karena itu, banyak ahli percaya bahwa tipe II sebenarnya adalah penyakit yang sama dengan sindrom Stuve-Wiedermann - kelainan tulang yang langka dan parah dengan tingkat kematian yang tinggi dalam beberapa bulan pertama kehidupan, kebanyakan karena masalah pernapasan.
Jadi, Tipe I akan menjadi fokus artikel ini.
Gejala
Gejala utama sindrom Schwartz-Jampel adalah otot kaku. Kekakuan ini mirip dengan sindrom orang kaku atau sindrom Isaacs, tetapi kekakuan sindrom Schwartz-Jampel tidak berkurang dengan pengobatan atau tidur. Gejala tambahan SJS mungkin termasuk:
- Perawakan pendek
- Fitur wajah pipih, sudut mata sempit, dan rahang bawah kecil
- Kelainan bentuk sendi seperti leher pendek, tulang belakang melengkung ke luar (kyphosis), atau dada menonjol (pectus carinatum, juga disebut "dada merpati")
- Kelainan pertumbuhan tulang dan tulang rawan (ini disebut kondrodistrofi)
- Banyak orang dengan SJS juga memiliki beberapa kelainan mata (okuler), yang mengakibatkan gangguan penglihatan dengan berbagai tingkat
Penting untuk dipahami bahwa setiap kasus SJS unik dan bervariasi dalam kisaran dan tingkat keparahan gejala yang terkait, tergantung pada jenis gangguannya.
Diagnosa
SJS biasanya terdeteksi selama beberapa tahun pertama kehidupan, paling sering saat lahir. Misalnya, orang tua mungkin memperhatikan otot kaku bayi saat mengganti popok. Kekakuan ini ditambah fitur wajah yang umum pada sindrom ini sering kali mengarah pada diagnosis.
Penelitian lebih lanjut seperti sinar-X, biopsi otot, tes darah enzim otot, dan tes konduksi otot dan saraf pada anak akan dilakukan untuk memastikan kelainan yang sesuai dengan SJS. Pengujian genetik untuk gen yang rusak pada kromosom 1 (gen HSPG2) juga dapat memastikan diagnosis tersebut.
Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, diagnosis SJS prenatal (sebelum kelahiran) dapat dilakukan melalui penggunaan USG untuk melihat apakah janin memiliki karakteristik yang mengarah ke SJS atau kelainan perkembangan lainnya.
Penyebab
Karena SJS sebagian besar diwariskan secara resesif autosom, jika seseorang dilahirkan dengan sindrom tersebut, kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang rusak. Setiap anak di masa depan yang dimiliki oleh orang tua ini akan memiliki 1 dari 4 peluang untuk dilahirkan dengan sindrom tersebut. Jarang, SJS diyakini diturunkan dalam pola dominan autosomal. Dalam kasus ini, hanya satu gen yang rusak yang perlu diwariskan agar penyakit dapat memanifestasikan dirinya.
Secara keseluruhan, SJS adalah kelainan langka dengan hanya 129 kasus yang tercatat, menurut laporan diPenelitian Biomedis Lanjut. SJS tidak memperpendek umur, pria dan wanita sama-sama terkena penyakit ini. SJS tipe II (disebut sebagai sindrom Stuve-Wiedermann) tampaknya paling umum pada individu keturunan Uni Emirat Arab.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Schwartz-Jampel, jadi pengobatan difokuskan pada pengurangan gejala gangguan tersebut. Obat yang berguna untuk gangguan otot lainnya, seperti obat anti kejang Tegretol (karbamazepin) dan obat anti aritmia mexiletine dapat membantu.
Namun, kekakuan otot pada sindrom Schwartz-Jampel dapat memburuk secara perlahan dari waktu ke waktu, jadi menggunakan cara lain selain pengobatan mungkin lebih disukai. Ini termasuk pijat otot, pemanasan, peregangan, dan pemanasan sebelum berolahraga.
Pembedahan untuk membantu mengobati atau memperbaiki kelainan muskuloskeletal, seperti kontraktur sendi, kyphoscoliosis (di mana tulang belakang melengkung secara tidak normal) dan displasia pinggul dapat menjadi pilihan bagi beberapa pasien SJS. Bagi sebagian orang, pembedahan yang dikombinasikan dengan terapi fisik dapat membantu meningkatkan kemampuan berjalan dan melakukan gerakan lain secara mandiri.
Untuk masalah penglihatan dan mata, pembedahan, kacamata korektif, lensa kontak, botoks (untuk kejang kelopak mata), atau metode pendukung lainnya dapat membantu meningkatkan penglihatan.