Isi
- Apa itu miopati metabolik?
- Jenis Miopati Metabolik
- Gejala Miopati Metabolik
- Diagnosis Miopati Metabolik
- Pengobatan Metabolic Miopathy
- Informasi Lebih Lanjut tentang Miopati Metabolik
Apa itu miopati metabolik?
Metabolisme adalah proses di mana sel kita mengubah sumber bahan bakar - misalnya gula - menjadi energi yang dapat digunakan.
Seperti semua sel, sel otot bergantung pada metabolisme agar berfungsi dengan benar. Sel otot mengubah gula dan lemak menjadi adenosine triphosphate, atau ATP, melalui kerja enzim. ATP memungkinkan otot berkontraksi dan berfungsi normal.
Miopati metabolik terjadi ketika perbedaan genetik menyebabkan kurangnya tingkat enzim tertentu yang digunakan dalam proses ini. Jika ini terjadi, otot yang terkena tidak dapat mengubah bahan bakar menjadi energi sehingga tidak dapat berfungsi.
Jenis Miopati Metabolik
Berbagai bentuk miopati metabolik dibedakan berdasarkan kekurangan atau kekurangan enzim.
Misalnya, penyakit McArdle disebabkan oleh kurangnya enzim yang membantu metabolisme karbohidrat. Jenis lain dari miopati metabolik yang disebabkan oleh defisiensi asam maltase disebut penyakit Pompe.
Miopati metabolik mitokondria adalah jenis lain yang disebabkan oleh kurangnya enzim tertentu yang biasanya ada di mitokondria, bagian sel penghasil energi.
Gejala Miopati Metabolik
Gejala miopati metabolik bervariasi antar individu. Bahkan, beberapa orang dengan kondisi my hidup bebas gejala karena sel mereka telah menemukan jalur berbeda untuk menciptakan energi untuk tenaga otot.
Dalam kasus lain, gejala mungkin muncul, tergantung pada enzim mana yang hilang. Gejala miopati metabolik meliputi:
Kelelahan dan intoleransi olahraga (energi kembali setelah istirahat)
Kram otot
Masalah jantung
Kesulitan bernapas jika penyakit memengaruhi otot yang terlibat dalam pernapasan
Rhabdomyolysis, kerusakan jaringan otot yang menyakitkan yang dapat menyebabkan kerusakan ginjal, dapat disebabkan oleh olahraga yang terlalu berat, penyakit, stres, kedinginan, atau terlalu lama tanpa makanan.
Diagnosis Miopati Metabolik
Miopati metabolik dapat memiliki gejala yang mirip dengan banyak kondisi lainnya. Biopsi otot dapat membantu menentukan penyebab kelemahan otot.
Tes darah dapat mendeteksi perbedaan genetik dan juga tanda-tanda kerusakan jaringan otot. Tes darah dapat dilakukan bersamaan dengan olahraga intens atau sedang untuk mencari bukti dalam aliran darah bahwa kerusakan otot telah terjadi.
Elektromiografi (EMG) dapat digunakan untuk menyingkirkan distrofi otot dan gangguan lainnya.
Pengobatan Metabolic Miopathy
Orang dengan miopati metabolik harus menghindari kerusakan otot akut yang melepaskan protein otot ke dalam aliran darah dan menyebabkan kerusakan ginjal yang parah.
Individu harus bekerja dengan dokter dan anggota lain dari tim perawatan untuk mengembangkan rencana pengelolaan aktivitas fisik. Dalam beberapa kasus, penyedia layanan dapat merekomendasikan program pelatihan aerobik ringan.
Seorang ahli jantung yang akrab dengan miopati metabolik dapat menyaring kerusakan pada otot jantung
Diet dapat menjadi faktor untuk menghindari gejala dan komplikasi. Bergantung pada enzim mana yang dipengaruhi oleh miopati metabolik, diet tinggi protein atau rendah lemak mungkin bisa membantu.
Untuk satu jenis miopati metabolik yang disebut penyakit Pompe, pengobatan baru menggantikan enzim asam maltase yang hilang dengan versi sintetis.
Penting bagi siapa pun yang terkena miopati metabolik untuk mengandalkan keahlian dokter mereka dan mengikuti diet dan rencana perawatan yang disarankan.
Informasi Lebih Lanjut tentang Miopati Metabolik
Baca tentang jenis penyakit neuromuskuler lainnya di Perpustakaan Kesehatan