Isi
- Manajemen Penyakit
- Pengobatan Rumah dan Gaya Hidup
- Operasi dan Prosedur yang Digerakkan oleh Spesialis
- Pengobatan Pelengkap dan Alternatif (CAM)
Selain terapi yang mengubah penyakit ini, aspek penting lainnya dari pengelolaan SMA termasuk pendekatan di rumah seperti perawatan pernapasan, optimalisasi kontrol motorik dengan terapi fisik, dan penggunaan perangkat untuk mendukung tulang belakang dan otot. Terkadang pembedahan mungkin diperlukan untuk mengelola komplikasi serius dari SMA.
Manajemen Penyakit
Pengobatan yang mengubah penyakit SMA telah berkembang pesat dengan persetujuan dua pengobatan: Spinraza pada 2016 dan Zolgensma pada 2019. Prognosis dan perkembangan penyakit SMA dapat ditingkatkan dengan pengobatan ini. Ingatlah bahwa karena obat-obatan ini relatif baru, hasil jangka panjangnya belum diketahui.
Jika Anda atau anak Anda mengidap SMA, Anda akan mendapatkan perawatan modifikasi penyakit yang diberikan oleh dokter dalam pengaturan yang diawasi.
Spinraza
Spinraza disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) pada 2016. Obat ini diminum dengan injeksi intratekal, prosedur di mana obat disuntikkan langsung ke cairan tulang belakang dengan jarum. Prosedur ini harus dilakukan oleh dokter yang terlatih.
Perawatan disuntikkan sebagai tiga dosis pemuatan setiap dua minggu, diikuti dengan dosis pemuatan keempat setelah satu bulan. Setelah empat dosis pemuatan awal, Anda akan menerima suntikan Spinraza setiap empat bulan.
Menurut produsen, dosis yang dianjurkan dari Spinraza adalah 12 miligram (mg), atau 5 mililiter (mL), per pemberian.
Spinraza bekerja dengan merangsang produksi protein SMN, protein yang kekurangan SMA. Penggantian protein SMN dengan prosedur ini membantu neuron motorik dalam tubuh berfungsi dengan baik, mencegah perkembangan penyakit.
Zolgensma
Zolgensma telah disetujui oleh FDA pada 2019 untuk digunakan pada bayi di bawah dua tahun yang mengidap SMA dengan onset infantil.
Ini digunakan sebagai pengobatan intravena satu kali (disuntikkan IV dalam vena). Menurut pabrikan, dosis yang dianjurkan Zolgensma adalah 1.1 × 1014 vektor genom (vg) per kilogram (kg) berat badan.
Obat ini adalah jenis terapi gen. Ia bekerja dengan mengirimkan salinan normal dari gen SMN (yang diubah di SMA) ke dalam darah melalui virus yang tidak menular. Gen normal menggantikan gen SMA yang telah diubah sehingga tubuh dapat memproduksi protein SMN.
Kedua terapi ini telah dipelajari di SMA, dengan hasil yang menjanjikan. Anda harus mendiskusikan situasi khusus Anda dengan dokter Anda untuk memutuskan rencana terapi mana yang tepat untuk Anda atau anak Anda.
Obat lain sedang dikembangkan untuk pengobatan SMA, termasuk Risdiplam, sejenis terapi gen.
Strategi untuk mengelola komplikasi SMA dengan pendekatan di rumah, terapi fisik, dan resep mungkin diperlukan bahkan jika Anda menggunakan terapi pengubah penyakit. Penting bagi Anda untuk terus menindaklanjuti dengan dokter Anda sehingga masalah apa pun yang mungkin Anda alami, seperti masalah pernapasan atau infeksi, dapat ditangani dengan segera.
Pengobatan Rumah dan Gaya Hidup
Hidup dengan SMA membutuhkan penyesuaian gaya hidup yang memengaruhi seluruh keluarga. Seringkali, anggota keluarga perlu belajar bagaimana membantu mobilitas.
Selain itu, anggota keluarga mungkin perlu membantu menggunakan terapi di rumah. Alat pernapasan adalah alat rumah tangga yang paling penting dan sering digunakan di SMA.
Alat Pernapasan
Ada berbagai jenis perawatan pernapasan yang digunakan dalam mengelola SMA. Beberapa perangkat menyediakan oksigen atau tekanan saluran napas minimal dan dapat digunakan dengan mudah di rumah. Banyak orang yang memiliki masalah pernapasan ringan dengan SMA hanya perlu menggunakan bantuan pernapasan saat tidur atau saat sulit bernapas, seperti selama infeksi.
Jika pernapasan Anda menjadi lebih terganggu saat penyakit Anda berkembang, mungkin Anda perlu melanjutkan ke perawatan pernapasan yang semakin mendukung dan konsisten. Mesin yang memberikan bantuan pernapasan penuh dapat membantu dengan inspirasi (menarik napas) dan ekspirasi (menghembuskan napas) saat otot pernapasan sangat lemah. Terkadang oksigen juga disediakan melalui mesin pernapasan.
Ventilator Memberikan Bantuan PernapasanBelat atau Penjepit Suportif
Jika Anda atau anak Anda mengalami komplikasi muskuloskeletal seperti skoliosis atau kontraktur, penyangga atau alat pendukung lainnya mungkin diperlukan untuk menahan tubuh dalam posisi yang nyaman dan aman.
Anda mungkin membutuhkan penjepit atau belat untuk menopang lengan, pergelangan tangan, kaki, atau pergelangan kaki Anda. Ini harus disesuaikan dengan ukuran dan kebutuhan Anda. Menggunakan perangkat pendukung dapat membantu Anda mengoptimalkan kemampuan Anda untuk berkeliling dengan aman dan menggunakan anggota tubuh (lengan dan kaki) Anda.
Jika Anda menderita skoliosis, Anda mungkin memerlukan penyangga punggung eksternal untuk menopang Anda dan untuk mencegah tulang belakang Anda melengkung. Dengan SMA lanjutan, Anda mungkin perlu mengamankan posisi Anda di kursi roda untuk mencegah punggung condong ke satu sisi, yang dapat memperburuk skoliosis.
Memilih Penyangga Punggung TerbaikKursi Roda atau Walker
Anda mungkin memerlukan alat bantu untuk membantu Anda berkeliling. Ada berbagai dukungan yang dapat Anda gunakan, tergantung pada kontrol otot Anda. Pilihannya termasuk tongkat, alat bantu jalan, kursi roda, atau kursi roda mobilisasi.
6 Langkah untuk Menentukan Kesesuaian Kursi Roda yang TepatTerapi Fisik dan Okupasi
Seringkali, efek keterbatasan motorik SMA dapat ditingkatkan dengan latihan fisik interaktif dan pendekatan terapi rehabilitasi.
Meskipun teknik terapi fisik tidak dapat memperbaiki saraf atau otot atau membalikkan atrofi otot, Anda dapat belajar mengoptimalkan kekuatan motorik, kontrol, dan koordinasi.
Anda juga dapat belajar menghindari cedera dengan mempelajari cara mengontrol berat badan dan anggota tubuh Anda sebaik mungkin. Terapi seringkali dapat membantu mencegah kontraktur otot.
Tujuan dan jenis terapi yang digunakan di SMA meliputi:
- Penguatan otot dan koordinasi: Terapi fisik yang konsisten dengan terapis sering kali dikombinasikan dengan latihan yang dapat Anda pelajari di rumah. Menggerakkan otot secara konsisten dapat membantu meminimalkan atrofi otot dan memaksimalkan kontrol otot.
- Keamanan menelan: Terkadang tersedak bisa menjadi risiko dengan SMA. Bekerja sama dengan spesialis untuk belajar mengontrol otot yang tertelan dapat mencegah komplikasi seperti pneumonia aspirasi dan tersedak.
- Manajemen pernapasan: Karena otot yang mengontrol pernapasan sering kali melemah di SMA, latihan yang membantu Anda memperkuat dan mengontrol otot-otot ini dapat menjadi bagian penting dalam mengelola kondisi Anda.
Latihan pernapasan mungkin termasuk penggunaan perangkat di rumah. Anda mungkin diinstruksikan untuk mengambil sejumlah napas dalam-dalam setiap hari dengan alat yang mengukur volume inspirasi dan ekspirasi (seberapa dalam Anda menarik dan membuang napas). Dokter atau terapis Anda mungkin bekerja sama dengan Anda untuk membuat target dan sasaran yang dapat Anda ukur dengan alat pernapasan Anda.
Gerakan otot pasif: Jika kekuatan otot Anda atau anak Anda sangat berkurang, gerakan pasif mungkin diperlukan. Seorang anggota keluarga atau terapis akan menggerakkan otot Anda secara teratur untuk mencegah terjadinya kontraktur dan luka tekan.
Bagaimana Terapis Okupasi Dapat Membantu Mengatasi Nyeri RanjangOperasi dan Prosedur yang Digerakkan oleh Spesialis
Dalam beberapa keadaan, pembedahan mungkin bermanfaat untuk pengobatan komplikasi SMA. Ada beberapa prosedur yang dapat membantu dalam mengelola efek dari kondisi ini.
Prosedur yang mungkin diperlukan untuk mengelola komplikasi SMA meliputi:
Racun botulinum: Dalam situasi ketika kekakuan otot mengganggu mobilitas, suntikan toksin botulinum, pelemas otot yang kuat, dapat membantu. Seringkali, pelemas otot mulut menyebabkan efek samping yang tidak tertahankan, sementara suntikan dapat memusatkan efek obat ke area yang paling membutuhkannya, dengan efek samping yang lebih sedikit.
Pelepasan kontraktur: Jika kontraktur otot terasa nyeri atau mengganggu mobilitas, prosedur pembedahan untuk melepaskan kontraktur dapat membantu dalam beberapa situasi.
Operasi tulang belakang: Skoliosis bisa sangat parah pada SMA, dan perubahan struktur tulang dapat menimpa area dada, berpotensi mengganggu pernapasan. Operasi tulang belakang untuk memperbaiki skoliosis dengan pembedahan mungkin diperlukan untuk beberapa keadaan. Kadang-kadang perangkat pendukung, seperti tongkat, ditempatkan di dekat tulang belakang untuk menopang dan membantunya tetap lurus.
Trakeostomi: Dalam beberapa situasi, cara paling efektif untuk menangani masalah pernapasan di SMA adalah dengan penggunaan trakeostomi. Ini adalah prosedur pembedahan yang melibatkan penempatan selang pernapasan langsung di tenggorokan. Tabung dapat dipasang ke perangkat mekanis yang membantu pernapasan.
Pengobatan Pelengkap dan Alternatif (CAM)
Pengobatan alternatif tidak dianggap sebagai pendekatan yang efektif untuk modifikasi penyakit atau untuk mencegah komplikasi SMA. Penting bagi Anda untuk mendiskusikan perawatan apa pun yang Anda minati dengan dokter Anda untuk memastikan bahwa Anda tidak mengekspos diri Anda pada apa pun yang tidak bermanfaat atau yang dapat membahayakan kesehatan Anda secara keseluruhan.