Isi
- Apa Pola Warisan
- Gangguan Dominan Autosomal
- Gangguan Resesif Autosomal
- Gangguan Dominan Terkait-X
- Gangguan Resesif Terkait-X
- Gangguan Terkait-Y
- Codominance
- Warisan Mitokondria
- Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Apa Itu Gangguan Genetik?
Gangguan genetik adalah penyakit yang diturunkan dan disebabkan oleh mutasi gen.
Apa Pola Warisan
Setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen. Satu salinan berasal dari ibu mereka dan yang lainnya berasal dari ayah mereka. Ekspresi gen dipengaruhi oleh gen - tetapi juga lingkungan. Inilah sebabnya mengapa mutasi gen serupa dapat muncul dalam berbagai cara. Misalnya, anggota keluarga dengan mutasi genetik yang sama mungkin memiliki gejala yang berbeda. Untuk penyakit lain, orang dengan mutasi berbeda mungkin memiliki ciri yang serupa.
Penyakit Huntington, kanker payudara, dan penyakit autoimun sebagian besar diyakini terkait dengan genetika. Namun, kehadiran mutasi tidak selalu berarti penyakit. Di sisi lain, beberapa mutasi genetik, seperti yang terkait dengan hemofilia, akan menunjukkan karakteristik kelainan tersebut (meskipun dengan derajat keparahan yang berbeda).
Ada dua aturan yang memprediksi kemungkinan seseorang akan mewarisi kelainan genetik. Itu tidak menjamin bahwa ini akan terjadi, tetapi itu meningkatkan risiko.
Penentuan risiko didasarkan pada hal-hal berikut:
- Apakah satu salinan gen yang bermutasi (dari satu orang tua) atau dua salinan (dari kedua orang tua) diwariskan
- Apakah mutasi terjadi pada salah satu kromosom seks (X atau Y) atau salah satu dari 22 pasang kromosom non-seks lainnya (disebut autosom)
Bagaimana Menentukan Risiko Genetik
Penentuan risiko didasarkan pada hal-hal berikut:
- Apakah satu salinan gen yang bermutasi (dari satu orang tua) atau dua salinan (dari kedua orang tua) diwariskan
- Apakah mutasi terjadi pada salah satu kromosom seks (X atau Y) atau salah satu dari 22 pasang kromosom non-seks lainnya (disebut autosom)
Kita dapat mengklasifikasikan gangguan tersebut sebagai autosomal dominan, resesif autosomal, dominan terkait-X, resesif terkait-X, terkait-Y, kodominan, atau mitokondria berdasarkan karakteristik gabungan. Jika suatu variasi / mutasi DNA hanya terjadi pada satu pasang gen yang menyebabkan gangguan kesehatan, hal itu disebut mutasi dominan. Mutasi yang terkait-X lebih sering resesif (varian yang tidak menyebabkan penyakit).
Kelainan Kromosom Yang Dapat Menyebabkan Komplikasi atau Gangguan
Gangguan Dominan Autosomal
Pada gangguan autosom dominan, orang tersebut hanya membutuhkan satu salinan gen yang bermutasi untuk memiliki atau mengembangkan kondisi tersebut. Pria dan wanita sama-sama mungkin terpengaruh. Anak-anak yang orang tuanya memiliki gangguan autosom dominan memiliki risiko 50% untuk mewarisi gangguan tersebut juga. Namun, terkadang kelainan ini terjadi akibat mutasi baru dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga. Contoh gangguan dominan autosomal termasuk penyakit Huntington dan sindrom Marfan.
Pengujian Genetik untuk Penyakit HuntingtonGangguan Resesif Autosomal
Dengan gangguan resesif autosom, orang tersebut membutuhkan kedua salinan gen yang bermutasi - satu dari setiap orang tua - untuk mengalami gangguan tersebut.
Seseorang dengan hanya satu salinan akan menjadi pembawa. Operator tidak akan memiliki tanda atau gejala gangguan tersebut. Namun, mereka dapat menularkan mutasi tersebut kepada anak-anak mereka.
Jika kedua orang tua membawa mutasi untuk gangguan resesif autosom, kemungkinan anak mereka mengalami gangguan tersebut adalah sebagai berikut:
- 25% berisiko mewarisi mutasi dan mengalami gangguan tersebut
- 50% risiko mewarisi hanya satu salinan dan menjadi pembawa
- 25% risiko tidak mewarisi mutasi sama sekali
Setiap anak yang mereka miliki akan memiliki peluang yang sama untuk mewarisi gen yang bermutasi. Beberapa contoh gangguan resesif autosom termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel sabit.
Hidup Dengan Penyakit Sel SabitGangguan Dominan Terkait-X
Gangguan dominan terkait-X disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X. Pada wanita (yang memiliki dua kromosom X), hanya diperlukan mutasi pada salah satu dari dua salinan gen untuk menyebabkan kelainan tersebut. Pada laki-laki (yang hanya memiliki satu kromosom X), mutasi hanya pada satu salinan gen di setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan kelainan tersebut.
Seringkali, pria memiliki gejala gangguan yang lebih parah daripada wanita. Namun, salah satu ciri warisan terkait-X adalah bahwa ayah tidak dapat mewariskan sifat-sifat ini kepada putra mereka. Sindrom Fragile X adalah contoh gangguan dominan terkait-X.
Gangguan Resesif Terkait-X
Pada gangguan resesif terkait-X, gen yang bermutasi terjadi pada kromosom X (wanita). Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y, jadi gen yang bermutasi pada kromosom X sudah cukup untuk menyebabkan kelainan tersebut.
Wanita, sebaliknya, memiliki dua kromosom X, jadi gen yang bermutasi pada satu kromosom X biasanya memiliki efek yang lebih kecil pada wanita karena salinan yang tidak bermutasi pada yang lain sebagian besar membatalkan efeknya.
Namun, wanita dengan mutasi genetik pada satu kromosom X akan menjadi pembawa kelainan itu. Hal ini memberi tahu kita bahwa dari sudut pandang statistik, 50% putranya akan mewarisi mutasi dan mengembangkan kelainan tersebut, sementara 50% putrinya akan mewarisi mutasi dan menjadi pembawa. Contoh gangguan resesif terkait-X adalah hemofilia dan buta warna merah-hijau.
Gambaran Umum Pengujian Genetik untuk Hemofilia AGangguan Terkait-Y
Karena hanya laki-laki yang memiliki kromosom Y, hanya laki-laki yang dapat terpengaruh dan meneruskan kelainan terkait Y. Semua putra seorang pria dengan kelainan terkait-Y akan mewarisi kondisi tersebut dari ayah mereka. Beberapa contoh gangguan terkait Y adalah infertilitas kromosom Y, dan beberapa kasus sindrom Swyer.
Bagaimana Mengobati Jumlah Sperma dan Motilitas yang Rendah?Codominance
Warisan kodominan melibatkan hubungan antara dua versi gen. Anda menerima satu versi gen, yang disebut alel, dari setiap orang tua. Jika alel tidak cocok, alel dominan biasanya akan diekspresikan, sedangkan efek dari alel lainnya, disebut resesif, bersifat dorman. Akan tetapi, dalam kodominan, kedua alel dominan dan oleh karena itu fenotipe dari kedua alel diekspresikan.Contoh dari kondisi kodominan adalah defisiensi antitripsin alfa-1.
Warisan Mitokondria
Warisan mitokondria mempengaruhi gen dalam DNA mitokondria. Anak-anak mewarisi gangguan mitokondria dari ibunya. Sebagian besar sel kita terletak di DNA yang terhubung ke kromosom. Sel-sel ini terletak di inti setiap sel. Sejumlah kecil gen juga terletak di mitokondria. Mitokondria, yaitu struktur di setiap sel yang mengubah molekul menjadi energi, masing-masing mengandung sedikit DNA.
Mitokondria dan DNA di dalam sel diteruskan melalui sel telur ibu. Hanya wanita yang dapat memberikan mutasi mitokondria kepada anak-anak mereka karena hanya sel telur yang berkontribusi mitokondria ke embrio yang sedang berkembang.
Kondisi akibat mutasi pada DNA mitokondria dapat muncul di setiap generasi keluarga dan dapat memengaruhi pria maupun wanita, tetapi ayah tidak menularkan kelainan ini kepada anak perempuan atau laki-laki mereka. Contoh kelainan bawaan mitokondria adalah neuropati optik herediter Leber, suatu bentuk kehilangan penglihatan mendadak.
Tanda-tanda Gangguan Mitokondria NeurologisSebuah Kata Dari Sangat Baik
Genetika dan bagaimana manifestasinya memainkan peran besar dalam menentukan apakah Anda mewarisi gangguan kesehatan yang nyata atau tidak. Anomali genetik jarang terjadi, tetapi ketika terjadi, bantuan ahli sering tersedia untuk mengelola kondisi yang mungkin Anda warisi.