Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC)

Posted on
Pengarang: Clyde Lopez
Tanggal Pembuatan: 18 Agustus 2021
Tanggal Pembaruan: 1 November 2024
Anonim
Clinical Trial Conversation: Hereditary Diffuse Gastric Cancer
Video: Clinical Trial Conversation: Hereditary Diffuse Gastric Cancer

Isi

Diperiksa oleh:

Fabian Johnston, M.D., M.H.S.

Sekitar 1% hingga 3% kanker lambung (lambung) adalah kanker lambung difus herediter (HDGC). Gangguan tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen CDH1. HDGC adalah sindrom kanker bawaan yang mengarah pada peningkatan risiko kanker perut difus dan kanker payudara lobular. Orang yang mewarisi mutasi genetik untuk HDGC berisiko tinggi terkena kanker perut di usia muda.

Kanker Perut Difus (Lambung)

HDGC menyebabkan terbentuknya sel berbentuk cincin meterai di lapisan perut. Sel abnormal ini dapat tumbuh satu per satu atau dalam kelompok kecil (formasi yang dikenal sebagai difus). Jenis kanker perut yang menyebar yang terkait dengan HDGC sulit didiagnosis karena kanker tidak terlihat pada endoskopi bagian atas. Untuk alasan ini, sebagian besar kasus kanker perut difus didiagnosis pada stadium lanjut.


Identifikasi Anggota Keluarga HDGC

Orang-orang dari keluarga yang membawa gen HDGC berisiko lebih tinggi terkena kanker perut tipe difus. Risiko seumur hidup terkena kanker perut adalah sekitar 80%. Wanita yang memiliki gen tersebut juga diperkirakan 60% berisiko seumur hidup terkena kanker payudara lobular.

Kanker perut herediter difus sering didiagnosis pada keluarga dengan:

  • Dua atau lebih kasus kanker perut difus pada kerabat tingkat pertama atau kedua, di mana setidaknya satu kasus didiagnosis sebelum usia 50, ATAU
  • Tiga atau lebih kasus kanker perut difus pada kerabat tingkat pertama atau kedua, tanpa memandang usia saat diagnosis.

Di antara keluarga yang cocok dengan kondisi ini, sekitar 25% hingga 40% akan mengalami mutasi gen CDH1. Keluarga dengan banyak kasus kanker perut difus, serta pasien yang didiagnosis dengan kanker perut difus sebelum usia 40 tahun, dirujuk untuk konseling genetik dan pengujian mutasi gen CDH1.


Skrining CDH1 Kanker Perut

Pasien dari keluarga dengan gen HDGC, serta pasien yang didiagnosis dengan kanker perut difus sebelum usia 40 tahun, dirujuk untuk konseling genetik dan pengujian mutasi gen CDH1 dan juga harus diikuti oleh tim medis.

Rekomendasi skrining saat ini adalah endoskopi atas dengan biopsi setiap tahun. Karena kanker perut difus herediter hampir tidak mungkin dideteksi pada tahap awal, namun, prosedur yang disarankan untuk mencegah kanker perut adalah gastrektomi total, atau pengangkatan total perut. Meskipun prosedur ini rumit dan biasanya menyebabkan penurunan berat badan, diare, kebiasaan makan yang berubah dan kekurangan vitamin, ini mungkin satu-satunya metode untuk mencegah kanker perut.