Isi
- Bagaimana Genetika Berperan dalam Penyakit Celiac
- Gen yang Terlibat dalam Sensitivitas Gluten
- Gen Lain yang Berpotensi Terlibat dalam Intoleransi Gluten
- Garis bawah
Mereka yang menderita penyakit celiac, yang paling memahami dari lima jenis "alergi" gluten, hampir selalu membawa satu dari dua gen yang sangat spesifik. Faktanya, dokter secara rutin menggunakan pengujian gen untuk menyingkirkan penyakit celiac - jika Anda tidak memiliki gen yang diperlukan untuk mengembangkan celiac, kata mereka, Anda hampir pasti tidak memiliki kondisi tersebut.
Genetika sensitivitas gluten non-celiac jauh kurang jelas.
Bagaimana Genetika Berperan dalam Penyakit Celiac
"Gen penyakit celiac" muncul pada sekitar 35 hingga 40% dari keseluruhan populasi, dan fakta bahwa Anda memiliki gen tersebut tidak berarti Anda akan mengembangkan penyakit celiac - itu hanya berarti Anda memiliki potensi genetik untuk melakukannya.
Gen yang mempengaruhi Anda terhadap penyakit celiac dikenal sebagai gen HLA-DQ, dan mereka ditemukan di kompleks HLA kelas II DNA kita. Setiap orang mendapatkan satu salinan gen HLA-DQ dari ibu mereka dan salinan kedua dari gen HLA-DQ dari ayah mereka.
Ada empat tipe umum gen HLA-DQ, yang dikenal sebagai HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3, dan HLA-DQ4. HLA-DQ1 selanjutnya dipecah menjadi HLA-DQ5 dan HLA-DQ6, sedangkan HLA-DQ3 selanjutnya dipecah menjadi HLA-DQ7, HLA-DQ8, dan HLA-DQ9.
Karena setiap orang mendapatkan dua gen HLA-DQ (satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka), seseorang dapat memiliki salah satu dari banyak kombinasi gen yang berbeda. Beberapa dari gen ini mempengaruhi Anda untuk terkena penyakit celiac, sementara penelitian pendahuluan menunjukkan bahwa gen lain dapat mempengaruhi sensitivitas gluten.
Kita tahu bahwa sebagian besar orang dengan penyakit celiac yang terbukti biopsi membawa baik HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 (bagian dari HLA-DQ3). Namun, karena sekitar 35% atau 40% populasi membawa satu atau kedua gen penyakit celiac tersebut, memiliki gen tersebut tidak berarti Anda pasti akan terkena celiac - ada faktor lain (terutama yang belum ditemukan) yang terlibat.
Gen yang Terlibat dalam Sensitivitas Gluten
Dalam hal sensitivitas gluten, tampaknya gen penyakit celiac tidak banyak berperan, menurut beberapa penelitian pendahuluan.
Dalam studi penelitian sensitivitas gluten yang dirilis pada awal 2011 oleh peneliti celiac University of Maryland Dr. Alessio Fasano, penulis menganalisis gen dari mereka yang didiagnosis dengan sensitivitas gluten dan membandingkannya dengan kelompok orang lain yang semuanya memiliki apa yang disebut "standar emas. "Diagnosis penyakit celiac melalui tes darah dan biopsi.
Para peneliti menemukan bahwa hanya 56% dari mereka yang didiagnosis sebagai sensitif gluten membawa DQ2 atau DQ8, menunjukkan bahwa gen tersebut jauh lebih sedikit terlibat dalam pengembangan sensitivitas gluten daripada dalam perkembangan penyakit celiac. Namun, gen tersebut memang muncul lebih sering pada mereka yang memiliki sensitivitas gluten daripada pada populasi umum, jadi mungkin mereka memainkan peran dalam sensitivitas gluten - hanya saja tidak jelas peran apa yang mereka mainkan.
Tentu saja, banyak dokter ingin melihat temuan Dr. Fasano direplikasi sebelum mereka setuju bahwa ada sensitivitas gluten. Fasano saat ini bekerja untuk mengidentifikasi biomarker yang dapat mengarah pada tes sensitivitas gluten.
Gen Lain yang Berpotensi Terlibat dalam Intoleransi Gluten
Dr. Kenneth Fine, yang mengembangkan proses pengujian sensitivitas gluten EnteroLab, mengatakan bahwa dia percaya bahwa setiap orang dengan gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 "akan memberikan gluten ke sistem kekebalan untuk reaksi - yaitu, menjadi sensitif terhadap gluten."
Tetapi mereka dengan HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 tidak sendirian dalam sensitivitas gluten mereka, kata Dr. Fine. Dia yakin setiap orang dengan HLA-DQ1 dan HLA-DQ3 juga cenderung memiliki sensitivitas gluten. Itu berarti hanya orang dengan dua salinan HLA-DQ4 (kurang dari 1% dari populasi AS) yang kebal dari sensitivitas gluten yang diinduksi secara genetik, menurut Dr. Fine. Menurutnya, selebihnya memiliki potensi genetik untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Orang dengan dua salinan gen tertentu, seperti HLA-DQ7 (bentuk HLA-DQ3 yang mirip dengan HLA-DQ8), berisiko mengalami reaksi yang sangat kuat terhadap gluten, sama seperti orang dengan dua salinan HLA-DQ2 dapat mengembangkan celiac yang sangat parah penyakit, katanya.
Ingat, penelitian Dr. Fine belum ditiru oleh orang lain yang mempelajari genetika celiac dan sensitivitas gluten, jadi tidak jelas apakah itu akan divalidasi atau tidak. Namun, jika prediksinya ternyata akurat, itu berarti hampir semua orang di AS memiliki beberapa gen dasar yang diperlukan untuk mengembangkan sensitivitas gluten. Namun, karena tidak semua orang memiliki kondisi tersebut (lihat artikel saya Berapa Banyak Orang Memiliki Sensitivitas terhadap Gluten?), Pasti ada faktor dan gen lain yang terlibat.
Garis bawah
Peneliti lain masih perlu mengkonfirmasi hasil awal dan hipotesis ini agar dapat diterima secara luas di komunitas medis, dan ada banyak keraguan di antara dokter tentang apakah ada sensitivitas gluten. Berdasarkan semua ini, pengujian gen untuk sensitivitas gluten sepertinya tidak akan membantu atau praktis di dunia nyata saat ini, jika pernah.
Tetap saja, baik Dr. Fasano dan Dr. Fine, antara lain, terus mempelajari masalah genetika sensitivitas gluten. Penelitian mereka menunjukkan bahwa meskipun tes gen celiac Anda negatif, Anda masih bisa memiliki masalah dengan gluten.
Lembar fakta EnteroLab: Pertanyaan yang Sering Diajukan Tentang Interpretasi Hasil.
- Bagikan
- Balik
- Surel