Isi
- Dua Studi Menjelaskan Mutasi Gen Baru
- Apa Artinya bagi Wanita yang Berisiko Mengembangkan Kanker Payudara Turunan
- Apakah Ada Tindakan Pencegahan yang Dapat Dilakukan Wanita?
- Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Saat ini, kebanyakan orang sudah mengenal mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan mutasi gen yang diwariskan — atau kelainan pada sekuensing DNA — yang meningkatkan risiko berkembangnya kanker payudara.
Menurut statistik dari National Cancer Institute, pada usia 80, sekitar 72% wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA1 dan sekitar 69% wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA2 kemungkinan besar akan didiagnosis dengan kanker payudara.
Tetapi data ini hanya menyumbang sebagian kecil wanita yang akan mengembangkan penyakit tersebut. Apakah para ilmuwan lebih dekat untuk menentukan varian genetik tambahan atau faktor yang mungkin berperan dalam perkembangan kanker payudara? Sebenarnya mereka memang begitu.
Dua Studi Menjelaskan Mutasi Gen Baru
Pada Oktober 2017, dua penelitian dipublikasikan di jurnal AlamDanGenetika Alam, Masing-masing, yang melaporkan temuan dari 72 mutasi gen yang sebelumnya belum ditemukan yang meningkatkan risiko wanita terkena kanker payudara. Tim internasional, yang melakukan studi, disebut Konsorsium OncoArray, dan menyatukan lebih dari 500 peneliti dari lebih dari 300 institusi di seluruh dunia - studi ini dipuji sebagai studi kanker payudara paling ekstensif dalam sejarah.
Untuk mengumpulkan informasi untuk studi ini, para peneliti menganalisis data genetik dari 275.000 wanita-146.000 di antaranya telah menerima diagnosis kanker payudara. Kumpulan informasi yang luas ini membantu para ilmuwan mengidentifikasi faktor-faktor risiko baru yang mempengaruhi sebagian wanita terhadap kanker payudara dan dapat memberikan wawasan tentang mengapa jenis kanker tertentu lebih sulit untuk diobati daripada yang lain. Berikut adalah beberapa hal spesifik tentang penelitian inovatif ini:
- Dalam dua penelitian, peneliti menemukan total 72 mutasi gen baru yang berkontribusi pada kanker payudara keturunan.
- Untuk menemukan lokasi varian genetik ini, para peneliti menganalisis DNA sampel darah dari wanita yang terlibat dalam penelitian tersebut; hampir setengahnya telah menerima diagnosis kanker payudara. DNA diukur di lebih dari 10 juta situs di seluruh genom untuk mencari petunjuk halus tentang apakah DNA pada wanita yang telah didiagnosis dengan kanker payudara entah bagaimana berbeda dari DNA pada mereka yang belum didiagnosis.
- Dari 72 varian yang ditemukan para peneliti, 65 di antaranya secara luas dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara.
- Tujuh varian lainnya berkorelasi dengan peningkatan risiko kanker payudara reseptor-hormon-negatif. The American Cancer Society mendefinisikan jenis kanker payudara ini dengan menyatakan, “Kanker payudara reseptor-hormon negatif (atau hormon-negatif) tidak memiliki reseptor estrogen atau progesteron. Perawatan dengan obat terapi hormon tidak membantu untuk kanker ini. ”Dengan kata lain, varian genetik ini dapat menyebabkan jenis kanker payudara di mana obat dan perawatan hormon, seperti Tamoxifen atau Femara, tidak akan cukup.
- Ketika ditambahkan ke penemuan sebelumnya, temuan baru ini membuat jumlah total mutasi genetik yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara menjadi sekitar 180.
- Seperti yang dinyatakan dalam penelitian tersebut, varian genetik yang baru ditemukan meningkatkan risiko wanita terkena kanker payudara sekitar 5 hingga 10 persen. Meskipun mutasi ini tidak berpengaruh seperti BRCA1 dan BRCA2, penelitian menunjukkan bahwa varian kecil ini mungkin memiliki efek peracikan pada wanita yang mengalaminya, yang dapat meningkatkan potensi untuk mengembangkan penyakit.
Apa Artinya bagi Wanita yang Berisiko Mengembangkan Kanker Payudara Turunan
Breastcancer.org, sebuah organisasi nirlaba yang berkomitmen untuk misi mengumpulkan informasi dan menciptakan komunitas bagi mereka yang terkena kanker payudara, membagikan informasi ini, “Kebanyakan orang yang mengidap kanker payudara tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Namun, jika terdapat riwayat keluarga kanker payudara dan / atau ovarium yang kuat, mungkin ada alasan untuk percaya bahwa seseorang telah mewarisi gen abnormal yang terkait dengan risiko kanker payudara yang lebih tinggi. Beberapa orang memilih menjalani tes genetik untuk mengetahuinya. Tes genetik melibatkan pemberian sampel darah atau air liur yang dapat dianalisis untuk mendeteksi adanya kelainan pada gen ini. "
Saat ini, tes genetik yang paling umum untuk penyakit ini adalah mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Tetapi karena sains memperkenalkan varian genetik tambahan yang terkait dengan kanker payudara, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian lebih lanjut dengan konselor genetik. Jika riwayat pribadi atau keluarga Anda menunjukkan bahwa Anda bisa jadi pembawa kelainan genetik lainnya, panel genetik yang lebih terperinci mungkin bermanfaat bagi Anda. Seiring kemajuan dalam bidang genetika yang terus berlanjut, prosedur pengujian yang lebih akurat akan memungkinkan deteksi dini faktor risiko kanker payudara, pendekatan perawatan yang lebih individual, dan pilihan pengobatan yang lebih baik.
Apakah Ada Tindakan Pencegahan yang Dapat Dilakukan Wanita?
Breastcancer.org merekomendasikan wanita yang sadar bahwa mereka memiliki mutasi genetik yang terkait dengan kanker payudara mempertimbangkan untuk menerapkan langkah-langkah pencegahan berikut untuk mengurangi risiko:
- Jaga berat badan dalam kisaran yang sehat
- Terlibat dalam program olahraga teratur
- Hindari merokok
- Pertimbangkan untuk mengurangi atau menghilangkan alkohol
- Makan makanan kaya nutrisi
Strategi pencegahan yang lebih agresif mungkin termasuk:
- Mulailah skrining untuk kanker payudara herediter pada usia yang lebih dini, tergantung pada riwayat keluarga wanita
- Terapi hormonal
- Mastektomi profilaksis, atau operasi pengangkatan payudara yang sehat
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Riwayat keluarga setiap wanita itu unik, jadi tidak ada pendekatan yang cocok untuk semua orang untuk mencegah atau mengobati kanker payudara herediter. Jika Anda berisiko terkena kanker payudara herediter, bersikaplah proaktif dan bicarakan dengan dokter Anda tentang cara terbaik untuk mengurangi risiko penyakit dan, jika perlu, intervensi medis yang sesuai tersedia untuk Anda.
Jika Anda menghadapi diagnosis kanker payudara yang menakutkan, hubungi orang lain untuk mendapatkan dukungan. Komunitas kanker payudara berkembang pesat, dan dipenuhi dengan beberapa wanita paling tangguh yang pernah Anda temui. Mereka akan mendorong Anda dalam perjalanan Anda. Selain itu, memiliki dukungan ekstra dapat meredakan perasaan terisolasi yang mungkin timbul dengan diagnosis kanker payudara.