Penyebab Genetik Gangguan Pendengaran

Isi

• Sindrom Genetik Yang Menyebabkan Gangguan Pendengaran
• Penyebab Non-Sindromik Gangguan Pendengaran Genetik
• Bagaimana Penyedia Perawatan Saya Memberi Label Penyebab Genetik Saya dari Gangguan Pendengaran?
• Bagaimana Gangguan Gangguan Pendengaran Genetik Dapat Diidentifikasi?

Genetika memainkan peran besar dalam gangguan pendengaran dan ketulian pada bayi dan orang tua. Sekitar 60 hingga 80 persen ketulian pada bayi (tuli bawaan) dapat dikaitkan dengan beberapa jenis kondisi genetik.

Mungkin juga ada campuran gangguan pendengaran genetik dan gangguan pendengaran yang didapat. Gangguan pendengaran yang didapat adalah gangguan pendengaran yang terjadi karena penyebab lingkungan seperti efek samping pengobatan atau paparan bahan kimia atau suara keras.

Sindrom Genetik Yang Menyebabkan Gangguan Pendengaran

Tidak semua gangguan pendengaran bawaan adalah genetik, dan tidak semua gangguan pendengaran yang terkait secara genetik terjadi saat lahir. Meskipun sebagian besar gangguan pendengaran herediter tidak terkait dengan sindrom tertentu, banyak sindrom genetik (mungkin lebih dari 300) terkait dengan gangguan pendengaran bawaan, termasuk:

• Sindrom Alport: ditandai dengan gagal ginjal dan gangguan pendengaran sensorineural progresif.
• Sindrom Branchio-Oto-Renal
• X-linked Charcot Marie Tooth (CMT): juga menyebabkan neuropati perifer, masalah pada kaki, dan kondisi yang disebut "betis botol sampanye."
• Sindrom Goldenhar: ditandai dengan keterbelakangan telinga, hidung, langit-langit lunak, dan rahang bawah. Ini mungkin hanya mempengaruhi satu sisi wajah, dan telinga mungkin tampak terbentuk sebagian.
• Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen: selain gangguan pendengaran sensorineural, kondisi ini juga menyebabkan aritmia jantung dan pingsan.
• Sindrom Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): sindrom ini menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural yang dimulai pada masa kanak-kanak (biasanya setelah anak belajar berbicara) dan semakin memburuk. Ini juga menyebabkan masalah gerakan (kontraksi otot tak sadar) dan kesulitan menelan di antara gejala lainnya.
• Penyakit Norrie: sindrom ini juga menyebabkan masalah pada penglihatan dan gangguan mental.
• Sindrom Pendred: Sindrom Pended menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural di kedua telinga bersama dengan masalah tiroid (gondok).
• Stickler Syndrome: sindrom stickler memiliki banyak karakteristik lain selain gangguan pendengaran. Ini mungkin termasuk celah bibir dan langit-langit, masalah mata (bahkan kebutaan), nyeri sendi atau masalah sendi lainnya, dan karakteristik wajah tertentu.
• Sindrom Treacher Collins: sindrom ini menyebabkan keterbelakangan tulang di wajah. Individu mungkin memiliki karakteristik wajah yang tidak normal, termasuk kelopak mata yang cenderung miring ke bawah dan sedikit atau tanpa bulu mata.
• Sindrom Waardenburg: Selain gangguan pendengaran sindrom ini dapat menyebabkan masalah mata dan kelainan pada pigmen (warna) rambut dan mata.
• Sindrom Usher: dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah vestibular (pusing dan kehilangan keseimbangan).

Penyebab Non-Sindromik Gangguan Pendengaran Genetik

Ketika gangguan pendengaran turun-temurun tidak disertai dengan masalah kesehatan spesifik lainnya, ini disebut non-sindrom. Mayoritas gangguan pendengaran genetik termasuk dalam kategori ini.

Gangguan pendengaran non-sindrom biasanya disebabkan oleh gen yang resesif. Artinya, jika salah satu orang tua mewariskan gen yang terkait dengan gangguan pendengaran, itu tidak akan diekspresikan atau tidak akan terjadi pada anak. Kedua orang tua perlu mewariskan gen resesif kepada anak agar gangguan pendengaran ada.

Meskipun gangguan pendengaran yang terkait dengan gen resesif tampaknya tidak mungkin terjadi, sekitar 70 dari 100 kasus gangguan pendengaran adalah non-sindromik dan 80 dari 100 orang mengalami gangguan pendengaran yang disebabkan oleh gen resesif. 20 persen sisanya terjadi akibat gen dominan yang hanya membutuhkan gen dari satu orang tua.

Bagaimana Penyedia Perawatan Saya Memberi Label Penyebab Genetik Saya dari Gangguan Pendengaran?

Jika Anda meninjau catatan dokter Anda, Anda mungkin menemukan akronim yang tidak Anda mengerti. Berikut adalah penjelasan tentang bagaimana gangguan pendengaran non-sindrom dapat diberi label dalam catatan dokter:

1. dinamai dengan gangguan tersebut
   1. ___- terkait ketulian (di mana ___ adalah gen yang menyebabkan ketulian)
2. dinamai berdasarkan lokasi gen
   1. DFN berarti tuli
   2. A berarti autosom dominan
   3. B berarti resesif autosom
   4. X berarti terkait-X (diturunkan melalui kromosom X orang tua)
   5. angka mewakili urutan gen saat dipetakan atau ditemukan

Misalnya, jika gangguan pendengaran dinamai berdasarkan gen spesifik oleh dokter Anda, Anda mungkin melihat sesuatu yang mirip dengan ketulian terkait OTOF. Ini berarti bahwa gen OTOF adalah penyebab gangguan pendengaran Anda. Namun, jika dokter Anda menggunakan lokasi gen untuk mendeskripsikan gangguan pendengaran, Anda akan melihat kombinasi poin-poin yang tercantum di atas, seperti DFNA3. Ini berarti bahwa ketulian adalah gen dominan autosom dengan pemetaan gen urutan ke-3. DFNA3 juga disebut sebagai tuli terkait connexin 26.

Bagaimana Gangguan Gangguan Pendengaran Genetik Dapat Diidentifikasi?

Mengidentifikasi penyebab genetik, juga disebut oleh dokter sebagai etiologi, bisa sangat membuat frustrasi. Untuk membantu meminimalkan kesulitan dalam mengidentifikasi penyebabnya, Anda harus memiliki pendekatan berbasis tim. Tim Anda harus terdiri dari ahli otolaringologi, audiolog, ahli genetika, dan konselor genetika. Sepertinya tim ini besar, namun dengan lebih dari 65 varian genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran, Anda sebaiknya meminimalkan jumlah pengujian jika diperlukan.

Ahli THT Anda, atau THT, mungkin adalah dokter pertama yang Anda temui untuk mencoba menentukan penyebab gangguan pendengaran genetik. Mereka akan melakukan riwayat mendetail, menyelesaikan pemeriksaan fisik, dan jika perlu merujuk Anda ke audiolog untuk pemeriksaan audiologi menyeluruh.

Pekerjaan laboratorium lain mungkin termasuk toksoplasmosis dan sitomegalovirus, karena ini adalah infeksi prenatal umum yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran pada bayi. Pada titik ini, penyebab sindrom umum gangguan pendengaran dapat diidentifikasi dan Anda dapat dirujuk ke ahli genetika untuk menguji gen spesifik yang terkait dengan sindrom yang dicurigai.

Setelah sindrom umum teridentifikasi atau dihilangkan, THT Anda akan merekomendasikan Anda ke ahli genetika dan konselor genetik. Jika dicurigai ada varian genetik yang dicurigai, pengujian akan dibatasi pada gen tersebut. Jika tidak ada varian genetik yang dicurigai, ahli genetika Anda akan mendiskusikan pilihan pengujian apa yang terbaik untuk dipertimbangkan.

Ahli genetika Anda akan mengambil informasi dari evaluasi audiologi untuk membantu menyingkirkan beberapa pengujian. Mereka juga dapat memesan tes lain seperti elektrokardiogram (EKG atau EKG) untuk melihat ritme jantung Anda, yang juga akan membantu mempersempit apa yang mereka uji. Tujuannya agar ahli genetika memaksimalkan manfaat pengujian sebelum memesan pengujian yang dapat membuang waktu, tenaga, dan sumber daya.