Isi
- Apa itu Distrofi Otot FSH?
- Gejala Distrofi Otot FSH
- Diagnosis Distrofi Otot FSH
- Pengobatan Distrofi Otot FSH
- Informasi lebih lanjut tentang FSH Muscular Dystrophy
Apa itu Distrofi Otot FSH?
Distrofi otot facioscapulohumeral (FSH) adalah bentuk distrofi otot yang paling sering menyebabkan kelemahan progresif pada daerah wajah, lengan atas, dan bahu, meskipun gejalanya juga dapat memengaruhi kaki.
Penyakit ini disebabkan oleh degenerasi otot akibat hilangnya kromosom pada gen seseorang. Penghapusan ini dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Gejala Distrofi Otot FSH
Gejala bervariasi antar individu dan mungkin termasuk tanda-tanda kelemahan wajah seperti kesulitan menutup mata, tersenyum atau minum dengan sedotan
Ketika gejala distrofi otot FSH muncul selama masa kanak-kanak, kondisinya lebih cenderung berkembang menjadi kelemahan wajah dan anggota tubuh yang parah. Dalam kasus lain, ketika onset terjadi pada masa remaja atau dewasa, gejala lebih mungkin berkembang secara perlahan dan bertahap.
Diagnosis Distrofi Otot FSH
Diagnosis distrofi otot FSH didasarkan pada riwayat klinis, riwayat keluarga, pemeriksaan fisik dan studi genetik.
Dokter sering kali dapat memastikan diagnosis dengan tes darah yang menunjukkan penghapusan kromosom yang menyebabkan distrofi otot FSH. Seorang konselor genetika akan meninjau dengan hati-hati riwayat orang tersebut dan mengklarifikasi prinsip-prinsip pewarisan dan bagaimana pengaruhnya terhadap risiko distrofi otot FSH. Informasi ini dapat membantu individu dan keluarga mempertimbangkan risiko dan potensi manfaat pengujian genetik dan memutuskan apakah itu sesuai untuk mereka.
Jika seseorang memiliki tanda dan gejala yang tidak khas untuk distrofi otot FSH, ahli saraf dapat merekomendasikan penelitian laboratorium lain seperti pengujian elektrodiagnostik (EMG) atau biopsi otot untuk menyingkirkan kondisi lain sebelum merekomendasikan pengujian genetik.
Biopsi otot sering kali membantu untuk menentukan apakah kelemahan otot disebabkan oleh distrofi otot, kelainan bawaan, atau penyebab lain yang didapat dari degenerasi otot seperti peradangan atau paparan racun.
Pengobatan Distrofi Otot FSH
Pengobatan distrofi otot FSH paling efektif bila disediakan oleh tim multidisiplin.
Seorang ahli saraf mengawasi manajemen kondisi dan mengarahkan perawatan. Spesialis dalam pengobatan rehabilitasi dapat bertemu dengan individu untuk memberikan program latihan dan peregangan yang disesuaikan untuk pengobatan kelemahan dan kontraktur.
Tim juga akan menilai apakah orang tersebut dapat memperoleh manfaat dari bidai dan ortotik untuk membantu fungsi tangan atau kaki.
Orang dengan distrofi otot FSH mungkin mengalami gangguan pendengaran atau vaskulopati retinal, suatu kondisi yang memengaruhi pembuluh darah di mata Anda. Dokter akan menyaring gangguan terkait ini dan merujuk orang tersebut ke spesialis tambahan sesuai kebutuhan.
Informasi lebih lanjut tentang FSH Muscular Dystrophy
Baca tentang jenis penyakit neuromuskuler lainnya di Perpustakaan Kesehatan