Isi
- Apa itu sindrom Brugada?
- Apa penyebab sindrom Brugada?
- Apa faktor risiko sindrom Brugada?
- Apa saja gejala sindrom Brugada?
- Bagaimana sindrom Brugada didiagnosis?
- Bagaimana cara mengobati sindrom Brugada?
- Apa komplikasi dari sindrom Brugada?
- Bisakah sindrom Brugada dicegah?
- Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
- Poin-poin kunci untuk sindrom Brugada
Apa itu sindrom Brugada?
Sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan detak jantung tidak teratur yang berbahaya, terutama saat tidur atau saat istirahat.
Setelah didiagnosis, ada perubahan penting pada gaya hidup dan manajemen medis yang dapat sangat mengurangi risiko aritmia serius. Jarang, defibrilator implan dapat membantu mengurangi risiko kematian mendadak. Pada tingkat molekuler, mutasi pada gen SCN5A (yang menciptakan saluran natrium di sel otot jantung) menyebabkan bentuk genetik dari kondisi ini. Ketika mutasi ini terjadi, dapat menyebabkan aritmia ventrikel. Ini adalah jenis detak jantung tidak teratur. Ketika ini terjadi, ruang bawah jantung Anda (ventrikel) berdetak tidak teratur dan mencegah darah beredar dengan baik di tubuh Anda.
Ini bisa berbahaya dan bisa mengakibatkan pingsan atau bahkan kematian, terutama saat tidur atau istirahat. Penyakit ini dikenal sebagai sindrom kematian nokturnal yang tiba-tiba dan tidak dapat dijelaskan karena pengidapnya sering kali meninggal saat tidur.
Sindrom Brugada jarang terjadi. Ini mempengaruhi sekitar 5 dari setiap 10.000 orang di seluruh dunia. Gejala biasanya muncul selama masa dewasa, meski kelainan ini bisa berkembang pada usia berapa pun.
Apa penyebab sindrom Brugada?
Bentuk genetik dari sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi pada gen SCN5A. Ini adalah kelainan genetik dominan autosomal, yang berarti dapat diwariskan hanya dari satu orang tua. Namun, beberapa orang mengembangkan mutasi gen baru dan tidak mewarisinya dari orang tua. Cacat genetik ini dapat menyebabkan irama jantung menjadi tidak normal. Kebanyakan pasien yang menderita sindrom Brugada tetap tidak menunjukkan gejala selama hidup mereka. Namun, beberapa obat-obatan seperti antidepresan, antipsikotik, obat-obatan terlarang, kondisi yang menyebabkan demam dan masalah elektrolit dapat membuka kedok sindrom tersebut dan dapat menyebabkan aritmia yang berbahaya.
Kadang-kadang orang mungkin tampak memiliki sindrom Brugada berdasarkan elektrokardiogram tetapi tidak memiliki penyakit itu sendiri. Ini disebut pola Brugada didapat dan tidak menimbulkan risiko jika kondisinya bersifat sementara dan tidak menimbulkan gejala atau irama jantung yang berbahaya.
Apa faktor risiko sindrom Brugada?
Siapapun dapat menderita sindrom Brugada, tetapi orang yang paling berisiko adalah keturunan Asia, terutama keturunan Jepang dan Asia Tenggara. Ini terjadi 8 sampai 10 kali lebih sering pada pria dibandingkan pada wanita. Peneliti berpikir hormon testosteron pria dapat berkontribusi pada perbedaan jenis kelamin.
Apa saja gejala sindrom Brugada?
Gejala yang mungkin terjadi dengan sindrom Brugada meliputi:
- Palpitasi
- Pingsan
- Kejang
- Kematian mendadak
Bagaimana sindrom Brugada didiagnosis?
Dokter Anda mungkin mencurigai sindrom Brugada jika Anda memiliki gejala-gejala di atas, atau jika Anda memiliki riwayat penyakit dalam keluarga atau kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan dalam keluarga. Elektrokardiogram (EKG) seringkali dapat mendeteksi penyakit. Terkadang, infus obat diperlukan untuk membuka tabir pola Brugada pada EKG.
Kerabat tingkat pertama seseorang dengan sindrom Brugada harus diskrining. Ini mungkin termasuk riwayat medis, pemeriksaan fisik dan EKG.
Bagaimana cara mengobati sindrom Brugada?
Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Brugada. Namun, ada cara untuk menangani penyakit ini secara efektif, termasuk perubahan gaya hidup dan menghindari pengobatan tertentu. Pada beberapa pasien, defibrilator kardioverter yang ditanamkan dapat membantu mencegah kematian mendadak terkait sindrom Brugada. Saat perangkat ini mendeteksi permulaan aritmia, ia mengirimkan satu atau lebih guncangan singkat ke jantung Anda untuk menyetel ulang ke irama biasa. Obat-obatan juga dapat membantu mencegah aritmia. Diskusikan semua opsi dengan penyedia layanan kesehatan yang berkualifikasi.
Apa komplikasi dari sindrom Brugada?
Komplikasi paling serius dari sindrom Brugada adalah kematian mendadak. Ini sering terjadi saat orang tersebut sedang tidur.
Bisakah sindrom Brugada dicegah?
Banyak kasus sindrom Brugada terkait dengan mutasi genetik. Mengidentifikasi kondisi tersebut adalah kunci untuk mencegah kemungkinan komplikasi. Jika Anda memiliki sindrom Brugada, Anda harus mendiskusikan implikasi risikonya bagi kerabat dan anak-anak Anda dengan konselor genetik.
Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
Jika Anda mengalami gejala aritmia ventrikel, segera dapatkan bantuan medis darurat. Jika Anda yakin Anda berisiko terkena sindrom Brugada karena riwayat keluarga atau alasan lain, konsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan untuk pengujian.
Poin-poin kunci untuk sindrom Brugada
- Sindrom Brugada adalah kelainan yang dapat menyebabkan detak jantung tidak teratur. Paling sering, tetap asimtomatik
- Sindrom ini bisa diturunkan atau didapat
- Pengujian genetik dapat mencari mutasi pada gen SCN5A Anda yang dapat membantu menentukan risiko Anda dan penting untuk pemeriksaan keluarga
- Jika sindrom Brugada didiagnosis, kebanyakan pasien dapat mengelola kondisinya hanya dengan perubahan gaya hidup. Dalam beberapa kasus, defibrilator cardioverter implan yang dapat mengurangi risiko kematian mendadak mungkin diperlukan
- Jika Anda memiliki salah satu gejala aritmia ventrikel (jantung berdebar, pusing yang tidak biasa atau pusing, pingsan), segera dapatkan bantuan medis darurat.
Langkah selanjutnya
Tip untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan Anda:
- Ketahui alasan kunjungan Anda dan apa yang Anda inginkan terjadi.
- Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
- Ajak seseorang untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan dan mengingat apa yang dikatakan penyedia Anda.
- Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru apa pun. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda.
- Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan, dan bagaimana itu akan membantu Anda. Ketahui juga apa saja efek sampingnya.
- Tanyakan apakah kondisi Anda dapat diobati dengan cara lain.
- Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa artinya hasilnya.
- Ketahui apa yang diharapkan jika Anda tidak minum obat atau menjalani tes atau prosedur.
- Jika Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu dan tujuan kunjungan tersebut.
- Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia Anda jika Anda memiliki pertanyaan.