Hubungan Antara Autisme dan Epilepsi

Isi

• Tentang Epilepsi
• Hubungan Autisme-Epilepsi
• Menjelajahi Koneksi Autisme-Epilepsi
• Jika Anda Mencurigai Anak Autis Anda Mengalami Kejang
• Hidup Dengan Epilepsi
• Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Epilepsi, kelainan neurologis yang menyebabkan kejang, secara signifikan lebih sering terjadi pada orang dengan autisme daripada pada populasi umum. Faktanya, sementara kurang dari 2% populasi umum menderita epilepsi, penelitian menunjukkan bahwa hingga 30% orang dengan autisme memiliki gangguan tersebut. Hubungan antara kedua gangguan tersebut telah menyebabkan para peneliti mengajukan pertanyaan: Mungkinkah gangguan neurologis sebenarnya menyebabkan beberapa kasus autisme? Meskipun jawabannya tidak jelas, penelitian telah menyajikan beberapa temuan yang sangat menarik.

Tentang Epilepsi

Epilepsi, juga dikenal sebagai "gangguan kejang", adalah kelainan neurologis yang relatif umum. Ini bisa (meskipun tidak selalu) dimulai di masa kanak-kanak, dan mungkin hasil dari perkembangan otak yang tidak normal, cedera, atau penyakit. Epilepsi biasanya didiagnosis jika seseorang mengalami dua atau lebih kejang "tanpa sebab" (kejang yang tidak jelas disebabkan oleh kondisi yang diketahui seperti gula darah rendah atau putus alkohol). Hal ini dikonfirmasi dengan penggunaan electroencephalogram (tes yang mengukur gelombang otak) atau magnetic resonance imaging (MRI) (tes yang menggambarkan otak).

Kejang epilepsi disebabkan oleh lonjakan aktivitas listrik yang tidak biasa di otak yang dipicu oleh reaksi kimia. Kejang mungkin dramatis dan melumpuhkan atau hampir tidak terlihat, dan mungkin memiliki berbagai gejala yang berkisar dari kejang otot hingga kejadian "absen". Gejala mungkin juga termasuk "aura" (peristiwa sensorik yang tidak biasa sebelum kejang) dan efek samping seperti kelelahan atau mual.

Banyak orang dapat mengontrol epilepsi mereka melalui penggunaan obat-obatan. Beberapa yang paling umum digunakan termasuk:

• Carbatrol, Tegretol, lainnya (karbamazepin)
• Dilantin, Phenytek (fenitoin)
• Depakene (asam valproik)
• Gralise, Neurontin (gabapentin)
• Topamax (topiramate)

Meskipun obat-obatan ini dapat mengontrol kejang, namun banyak yang memiliki efek samping yang signifikan. Penting untuk secara hati-hati memantau dampak obat untuk memastikan bahwa pengobatannya tidak lebih bermasalah daripada gangguan yang diobatinya.

2:13

Diet Ketogenik dan Epilepsi

Hubungan Autisme-Epilepsi

Epilepsi tidak hanya secara signifikan lebih umum untuk orang dengan autisme, tetapi autisme juga sekitar 10 kali lebih mungkin daripada biasanya untuk orang dengan epilepsi. Temuan ini konsisten di beberapa penelitian yang dilakukan selama beberapa dekade, meskipun prevalensi pastinya sangat beragam dari studi ke studi.

Sulit untuk menentukan prevalensi autisme pada orang dengan autisme karena gejala kedua kelainan tersebut terlihat sangat mirip. Secara khusus, autisme dan epilepsi dapat muncul dengan:

• Gerakan fisik dan tics yang tidak biasa
• Tatapan kosong
• Kurang perhatian atau kehilangan fokus
• Pengalaman sensorik yang tidak biasa

Terlepas dari faktor perancu ini, para peneliti telah menemukan beberapa fakta menarik tentang tumpang tindih antara autisme dan epilepsi. Secara spesifik:

• Secara umum, orang dengan disabilitas intelektual (ID) lebih mungkin mengalami epilepsi daripada mereka yang tidak memiliki ID. Di antara orang dengan autisme, disabilitas intelektual adalah prediktor kuat epilepsi (meski bukan satu-satunya prediktor).
• Ada hubungan antara epilepsi dan regresi autistik (hilangnya keterampilan yang sudah dikembangkan).
• Sementara autisme selalu berkembang di masa kanak-kanak, orang dengan autisme dapat mengembangkan epilepsi di masa kanak-kanak atau dewasa.
• Sementara hampir empat kali lebih banyak orang dengan autisme adalah pria daripada wanita, beberapa penelitian menunjukkan bahwa wanita autis lebih mungkin menderita epilepsi daripada pria autis.

Menjelajahi Koneksi Autisme-Epilepsi

Komorbiditas yang tidak biasa antara autisme dan epilepsi telah mendorong para peneliti untuk mengeksplorasi kemungkinan hubungan antara kedua gangguan tersebut, mengajukan pertanyaan seperti:

• Bisakah epilepsi dan autisme memiliki penyebab yang sama?
• Bisakah epilepsi menyebabkan autisme (atau sebaliknya)?
• Bisakah pengobatan epilepsi efektif untuk gejala autisme?
• Apakah jenis autisme tertentu terkait erat dengan epilepsi (atau sebaliknya)?

Meskipun temuannya tidak konklusif, ada beberapa hasil penelitian yang menarik.

Bisakah Epilepsi dan Autisme Memiliki Penyebab yang Sama?

Dalam beberapa kasus, penyebab epilepsi dan autisme sudah diketahui. Misalnya, beberapa kasus epilepsi jelas merupakan akibat dari cedera otak, sedangkan beberapa kasus autisme jelas-jelas merupakan akibat dari kelainan genetik. Banyak kasus dari kedua kelainan tersebut, bagaimanapun, adalah idiopatik yang artinya tidak diketahui asalnya.

Studi penelitian telah menyelidiki kemungkinan bahwa, setidaknya dalam beberapa kasus, autisme dan epilepsi mungkin memiliki penyebab atau penyebab yang sama. Hasilnya menunjukkan bahwa jawabannya mungkin "ya", dan penyebab genetik dan lingkungan dapat terlibat.

Beberapa kondisi yang disebabkan oleh variasi nomor salinan genom atau mutasi pada gen tunggal telah dikaitkan dengan ASD dan epilepsi. Ini termasuk tuberous sclerosis, Rett Syndrome, dan Fragile X syndrome, antara lain. Ada sejumlah teori lain yang terkait dengan perbedaan genetik yang tampaknya menghubungkan autisme dan epilepsi. Bukti semakin meningkat bahwa epilepsi dan autisme dapat disebabkan (setidaknya sebagian) oleh anomali genetik yang sama.

Selain faktor genetik, faktor lingkungan tertentu tampaknya terkait dengan autisme dan epilepsi. Beberapa diantaranya:

• Polusi udara dan racun lingkungan
• Infeksi intrauterine selama kehamilan
• Seorang ibu penderita epilepsi yang minum obat anti epilepsi (terutama valproate) selama kehamilan
• Kerusakan otak saat melahirkan
• Gangguan neo-natal seperti penyakit kuning
• Kondisi metabolisme tertentu

Bisakah Epilepsi Menyebabkan Autisme atau Sebaliknya?

Meskipun tidak ada cara yang jelas bahwa autisme dapat menyebabkan epilepsi, ada beberapa penelitian yang menunjukkan bahwa epilepsi bisa menjadi salah satu penyebab autisme.

Kejang epilepsi parah pada bayi dan anak kecil (terutama yang disebut kejang infantil) dapat berdampak negatif pada perkembangan otak. Jika kejang diobati dengan pembedahan, hasilnya adalah peningkatan perilaku sosial dan IQ yang lebih tinggi. Satu studi sedang mengeksplorasi kemungkinan bahwa perawatan untuk menghindari kejang pada bayi berisiko tinggi dengan tuberous sclerosis dapat menurunkan kemungkinan mengembangkan autisme di kemudian hari.

Satu gangguan epilepsi parah yang disebut sindrom Landau-Kleffner diketahui menyebabkan regresi perkembangan dan gejala mirip autistik.

Mungkinkah Perawatan Epilepsi Efektif untuk Autisme?

Salah satu aspek autisme yang paling membuat frustrasi adalah kenyataan bahwa tidak ada obat yang dapat mengatasi gejala intinya. Akibatnya, autisme diobati sesuai gejalanya dengan obat-obatan untuk mengurangi kecemasan dan meningkatkan perhatian, dan dengan terapi untuk membantu membangun keterampilan komunikasi sosial. Tetapi jika ada korelasi yang kuat antara epilepsi dan autisme, kemungkinan ada bahwa pengobatan epilepsi bisa efektif untuk autisme.

Selain studi yang mengeksplorasi dampak pencegahan kejang pada bayi dengan tuberous sclerosis, proyek lain sedang dilakukan. Satu studi menemukan bahwa valproate, obat anti-kejang, tampaknya mengurangi iritabilitas pada anak-anak dengan autisme dan epilepsi. Studi lain melihat dampak obat anti-kejang pada anak-anak autis yang tidak memiliki gejala epilepsi yang jelas.

Jika Anda Mencurigai Anak Autis Anda Mengalami Kejang

Karena tingginya korelasi antara autisme dan epilepsi, maka tidak jarang anak autis juga mengalami kejang. Dalam beberapa kasus, kejang terlihat jelas secara visual: anak mengalami kejang, menjadi kaku, atau kehilangan kesadaran. Dalam kasus lain, kejang lebih sulit ditentukan; Gejala mungkin termasuk satu atau dua menit atau pengalaman menatap atau sensorik non-responsif yang berada di luar norma.

Seperti yang disebutkan, terkadang sulit untuk memisahkan gejala epilepsi dari gejala autistik, terutama jika anak non-verbal atau memiliki gejala autis yang khas seperti "stimming" (perilaku gigih yang dilakukan termasuk mengayun, mengetuk, menjentikkan jari, atau mondar-mandir).

Jika Anda mencurigai epilepsi (atau jika guru atau terapis mencurigai epilepsi), penting bagi anak Anda untuk dievaluasi dan, jika perlu, diobati untuk kejang. Langkah-langkah berikut biasanya diikuti:

1. Mulailah dengan berkonsultasi dengan dokter anak Anda yang akan mengajukan pertanyaan dan menyaring anak Anda untuk kemungkinan kejang.
2. Jika dokter anak Anda yakin ada penyebab yang perlu dikhawatirkan, mereka mungkin merekomendasikan Anda untuk menemui ahli saraf anak. Dokter anak Anda juga dapat memesan EEG dan / atau MRI untuk menguji aktivitas otak yang tidak biasa atau kelainan otak.
3. Jika tes menunjukkan epilepsi, dokter anak Anda mungkin akan merekomendasikan obat untuk mengontrol kejang. Sangat penting untuk mendiskusikan kemungkinan efek samping dan untuk memastikan bahwa obat anti kejang tidak akan berinteraksi dengan obat lain yang diminum anak Anda atau memperburuk gejala autis.
4. Karena anak Anda autis, dokter Anda mungkin juga merekomendasikan pengujian genetik untuk mengetahui apakah anak Anda memiliki kelainan genetik, seperti Fragile X, yang berhubungan dengan autisme dan epilepsi.

Hidup Dengan Epilepsi

Sementara banyak orang dengan epilepsi dapat mengontrol kejang mereka melalui pengobatan, yang lain hidup dengan kejang yang tidak terkontrol. Jika kejang anak Anda dikendalikan melalui pengobatan, tidak akan ada masalah tambahan khusus kecuali kunjungan berkelanjutan dengan ahli saraf anak Anda untuk menyesuaikan pengobatan atau mengatasi efek samping.

Jika kejang anak Anda tidak terkontrol, Anda perlu mengatasi masalah dan mengambil tindakan pencegahan khusus. Namun, sebagai orang tua dari anak autis, Anda mungkin sudah menangani banyak masalah tersebut. Secara khusus, anak-anak dengan epilepsi dapat:

• Mengalami keterlambatan atau kesulitan dengan perawatan diri, koordinasi motorik halus dan kasar, pembelajaran, komunikasi, dan perilaku
• Perlu pengawasan ekstra selama aktivitas yang berpotensi berbahaya seperti mandi, mandi, berenang, atau olahraga
• Kurang aktif dibandingkan anak-anak tanpa epilepsi
• Sulit tidur atau berkonsentrasi
• Jadilah korban bullying atau ejekan
• Merasa dikucilkan oleh teman sebaya

Selain itu, Anda perlu membahas masalah keselamatan dan kesehatan dengan guru, asisten, dan terapis yang menangani anak Anda. Pastikan mereka menyadari gangguan kejang anak Anda dan periksa untuk memastikan mereka telah dilatih dalam menangani kejang dengan aman jika terjadi. Anda juga mungkin ingin memberi guru dan / atau teman sekelas informasi tentang epilepsi, terutama jika kejang anak Anda cenderung dramatis dan / atau menakutkan.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Seperti halnya autisme, epilepsi adalah kelainan neurologis yang dapat membuat kehidupan sehari-hari menjadi lebih kompleks dan sulit. Tidak seperti autisme, epilepsi cukup dipahami dengan baik dan seringkali dapat dikontrol. Kejang epilepsi sangat jarang berbahaya dan dapat berkurang atau berubah seiring pertumbuhan anak Anda.

Setelah anak Anda didiagnosis dan perawatannya dipilih, Anda dapat memilih untuk mencari dukungan kepada orang tua lain yang menghadapi diagnosis ganda autisme dan epilepsi. Hanya mengetahui orang lain yang menghadapi masalah yang sama sering kali dapat membantu - dan orang lain yang berada dalam situasi yang sama dapat merekomendasikan terapis, program sekolah, dan sumber daya lain yang sesuai untuk anak Anda.