Isi
Sindrom Jeune, juga dikenal sebagai asphyxiating thoracic dystrophy, adalah bentuk turunan dari dwarfisme yang menyebabkan masalah pada tungkai pendek, dada kecil, dan ginjal. Namun, manifestasi utamanya adalah gangguan pernapasan karena tulang rusuk yang kecil. Hal ini diperkirakan terjadi pada 1 per 100.000-130.000 kelahiran hidup dan mempengaruhi orang dari semua latar belakang etnis.Gejala
Individu dengan sindrom Jeune memiliki beberapa ciri fisik yang sama:
- Dada yang panjang, sempit, dan kecil tidak normal dengan kapasitas paru-paru yang berkurang
- Lengan dan kaki pendek dibandingkan dengan batang dan secara keseluruhan bertubuh kecil (dwarfisme tungkai pendek)
- Lesi ginjal yang dapat menyebabkan gagal ginjal
Gejala lain yang mungkin dimiliki individu dengan sindrom Jeune adalah:
- Malabsorpsi usus
- Degenerasi retina
- Masalah hati
- Masalah jantung dan peredaran darah
Seringkali, gangguan pernapasan yang parah muncul selama masa bayi awal. Dalam kasus lain, masalah pernapasan tidak terlalu parah, dan kelainan ginjal atau sistem gastrointestinal dapat mendominasi.
Diagnosa
Sindrom Jeune biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan deformitas dada dan dwarfisme lengan pendek. Bayi yang terkena dampak parah akan mengalami gangguan pernapasan. Kasus yang lebih ringan dapat didiagnosis dengan rontgen dada.
Pengobatan
Area perawatan medis terpenting bagi individu dengan sindrom Jeune adalah mencegah dan mengobati infeksi pernapasan Sayangnya, banyak bayi dan anak-anak dengan sindrom ini meninggal karena gagal napas yang disebabkan oleh dada yang sangat kecil dan infeksi pernapasan berulang.
Dalam beberapa kasus, pembesaran tulang rusuk dengan operasi rekonstruksi dada telah berhasil meredakan gangguan pernapasan. Operasi ini sulit dan berisiko serta disediakan untuk anak-anak dengan kesulitan bernapas yang parah.
Individu dengan sindrom Jeune juga dapat mengembangkan tekanan darah tinggi akibat penyakit ginjal. Ginjal mereka akhirnya bisa gagal, yang diobati dengan dialisis atau transplantasi ginjal.
Banyak orang dengan sindrom Jeune yang bertahan hidup pada akhirnya mulai memiliki perkembangan dada yang normal.
Konseling Genetik
Sindrom Jeune adalah kelainan resesif autosom bawaan. Artinya, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak agar anak dapat mewarisi sindrom tersebut. Jadi, jika orang tua melahirkan anak yang terkena, ini berarti keduanya adalah karier, dan setiap anak berikutnya yang mereka miliki memiliki peluang 25% untuk mewarisi sindrom tersebut.
Disunting oleh Richard N. Fogoros, MD
- Bagikan
- Balik
- Surel