Isi
- Gejala
- Karakter fisik
- Karakteristik Perkembangan
- Karakteristik Perilaku
- Karakteristik Neurologis
- Penyebab
- Diagnosa
- Pengobatan
Sementara anak-anak dengan sindrom Angelman akan memiliki ciri dan gejala yang khas, kondisi ini biasanya baru dikenali saat anak berusia enam hingga 12 bulan. Karena kondisinya yang sangat langka, sindrom Angelman sering salah didiagnosis sebagai autisme atau cerebral palsy.
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Angelman, obat antikonvulsan, terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara dan bahasa dapat meningkatkan kualitas hidup secara signifikan. Mereka yang terkena dampak dapat hidup normal tetapi akan selalu membutuhkan perawatan seumur hidup.
Gejala
Sindrom Angelman dinamai seorang dokter anak Inggris, Harry Angelman, yang pada tahun 1965 menggambarkan kondisi tersebut berdasarkan gejala khasnya. Karakteristik tersebut secara luas dapat diklasifikasikan sebagai fisik, perkembangan, perilaku, dan neurologis.
Karakter fisik
Seperti halnya sindrom Down yang dapat dikenali dari kelainan kepala dan wajah tertentu, sindrom Angelman ditandai dengan lingkar kepala yang sangat kecil. Gejala ini biasanya tidak terlihat pada saat kelahiran tetapi hanya saat bayi berkembang, selama yang saat itu kepala gagal tumbuh bersama-sama dengan bagian tubuh lainnya.
Ini menghasilkan mikrosefali, suatu kondisi di mana otak berukuran sangat kecil. Tidak seperti beberapa bentuk mikrosefali yang terlihat saat lahir (seperti bayi baru lahir yang terinfeksi virus Zika secara bawaan), yang disebabkan oleh sindrom Angelman hanya dikenali antara usia satu dan dua tahun.
Selain ukuran kepala, gejala khas lainnya mungkin termasuk:
- Brachycephaly (bagian belakang kepala rata)
- Telecanthus (mata lebar)
- Lipatan epikanthik bilateral (lipatan kulit yang menonjol di kelopak mata atas dan bawah)
- Strabismus (mata juling)
- Macrostomia (mulut lebar)
- Gigi dengan jarak lebar
- Jari-jari meruncing dengan ibu jari lebar
- Telapak tangan halus dengan lipatan abnormal
- Hipopigmentasi kulit, rambut, atau mata (tidak adanya warna)
Sindrom Angelman tidak terkait dengan perawakan abnormal, ukuran tungkai, atau perkembangan seksual. Pubertas dan kesuburan pada pria dan wanita tidak terpengaruh. Menstruasi dan spermatogenesis (perkembangan sperma selama masa pubertas) terjadi pada waktu yang kurang lebih bersamaan dengan anak-anak lainnya.
Seiring bertambahnya usia anak-anak dengan sindrom Angelman, kelengkungan lateral progresif tulang belakang (skoliosis) dapat menjadi jelas. Beberapa orang dewasa juga akan mengembangkan makrognathia (pembesaran rahang yang tidak normal) dan keratoconus (pembengkakan kornea).
Obesitas juga sering terjadi, terutama pada wanita dewasa.
Karakteristik Perkembangan
Sindrom Angelman ditandai dengan kecacatan perkembangan dan intelektual yang parah. Seperti gejala fisik gangguan tersebut, tanda-tanda perkembangan mungkin tidak disadari sampai bayi berusia antara enam dan 12 bulan dan peristiwa penting tertentu, seperti merangkak, mengoceh, atau mendekut , gagal untuk muncul.
Seiring bertambahnya usia anak, kecacatan tersebut akan semakin terlihat. Meskipun cakupan kecacatan dapat bervariasi, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Angelman hampir selalu memiliki kecacatan intelektual yang parah hingga sangat berat.
Sementara nilai diagnostik untuk ini masih diperdebatkan, IQ orang dewasa dengan sindrom Angelman biasanya jauh di bawah 70 untuk kemampuan kognitif (artinya kapasitas untuk memahami dan bernalar). Secara umum, skor di bawah 70 menunjukkan tingkat ketidakmampuan belajar atau perkembangan tertentu.
Semakin memperumit batasan ini adalah hampir tidak adanya ucapan dan kata-kata. Faktanya, kebanyakan orang dengan sindrom Angelman akan mengembangkan lebih dari lima hingga 10 kata dalam kosakata mereka (meskipun, secara paradoks, mereka akan tetap sangat reseptif terhadap bentuk komunikasi non-verbal).
Defisit perkembangan dan intelektual lainnya termasuk:
- Ketidakmampuan belajar yang parah, sebagian karena retensi memori yang buruk dan rentang perhatian yang pendek
- Keterampilan motorik halus dan kasar yang terganggu sebagian besar disebabkan oleh gejala neurologis penyakit
Terlepas dari keterbatasan ini, sindrom Angelman bukanlah penyakit progresif. Oleh karena itu, dengan terapi fisik, pekerjaan, dan komunikasi yang berkelanjutan, individu dengan gangguan dapat belajar berpakaian, makan dengan pisau dan garpu, menanggapi instruksi dasar, dan melakukan pekerjaan rumah tangga.
Karakteristik Perilaku
Mungkin karakteristik yang paling mencolok dari sindrom Angelman adalah kebahagiaan. Ini adalah fitur perilaku unik di mana orang dewasa atau anak-anak yang terkena akan sering tertawa dan tersenyum sambil mempertahankan tingkat keceriaan dan kegembiraan (sering ditandai dengan gerakan mengepakkan tangan atau melambai ).
Anak-anak dengan sindrom Angelman sering kali menjadi hiperaktif dan memiliki rentang perhatian yang sangat pendek. Tawa atau senyuman sering kali berlangsung lama, tidak diprovokasi, dan terkadang tidak pantas. Terlepas dari keterbatasan fisik dan intelektual mereka, anak-anak yang terkena cenderung memiliki keingintahuan yang tak terbatas dan mungkin tampak dalam keadaan bergerak yang konstan.
Tidur tidak teratur juga sering terjadi, umumnya mengakibatkan tidak lebih dari empat hingga lima jam tidur sekaligus. Kurang tidur kronis dapat meningkatkan hiperaktif yang mendasarinya.
Tanda perilaku lainnya termasuk:
- Lidah menyodorkan atau lidah yang menonjol
- Ngiler
- Gerakan mengunyah atau mulut yang berlebihan
- Ketertarikan abnormal dengan air
Seiring bertambahnya usia anak, beberapa dari perilaku ini akan mulai berkurang. Menjelang masa dewasa, hiperaktif dan pola tidur yang buruk seringkali bisa mereda atau hilang sama sekali.
Karakteristik Neurologis
Sindrom Angelman digolongkan sebagai kelainan neuro-genetik, artinya penyebab genetik yang mendasari memicu gangguan fungsi sistem saraf pusat dan perifer. Hal ini dapat menyebabkan serangkaian gejala yang secara langsung dan tidak langsung memengaruhi gerakan dan fungsi fisiologis lainnya.
Tanda-tanda awal sindrom Angelman biasanya termasuk masalah keseimbangan dan motorik yang berhubungan dengan ataksia (ketidakmampuan untuk mengoordinasikan gerakan otot). Akibatnya, gerakan sering tersentak-sentak dan disertai getaran halus di lengan dan tungkai. Anak-anak akan sering memiliki gaya berjalan yang kaku dan berjalan dengan siku terangkat dan pergelangan tangan ditekuk. Pada sekitar 10 persen kasus, seorang anak tidak akan bisa berjalan tanpa bantuan.
Seiring waktu, peningkatan tonus otot di lengan dan tungkai ditambah dengan penurunan tonus otot di batang tubuh akan menyebabkan hyperreflexia (respons refleks yang berlebihan atau berulang).
Gejala neurologis khas lainnya adalah kejang. Ini cenderung pertama kali muncul saat anak berusia dua hingga tiga tahun. Tidak seperti bentuk epilepsi lainnya, jenis kejang dapat sangat bervariasi pada individu yang terkena dan mungkin termasuk kejang tonik-klonik, mioklonik, dan tidak adanya.
Anak-anak dengan kejang terkait Angelman akan selalu memiliki pembacaan abnormal pada electroencephalogram (EEG), perangkat yang mengukur aktivitas listrik otak.
Di antara gejala tidak langsung sindrom Angelman, makan yang buruk sering terjadi pada bayi karena ketidakmampuan mereka untuk mengoordinasikan otot yang dibutuhkan untuk menelan atau menghisap. Masalahnya bisa bertahan hingga dewasa, yang mengarah ke gejala gangguan gastroesophageal reflux (GERD) karena makanan dan asam mengalir balik (reflux) dari perut ke kerongkongan.
Penyebab
Sindrom Angelman disebabkan oleh kesalahan pada gen yang terletak pada kromosom 15 yang dikenal sebagai gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).
Kromosom, yang ada di inti setiap sel manusia, membawa informasi genetik untuk setiap individu. Sel manusia biasanya memiliki 46 kromosom, termasuk 22 pasang (dinomori dari 1 hingga 22) dan dua kromosom seks tambahan (disebut X dan Y). Ketika seorang anak dikandung, setiap orang tua akan menyumbang setengah (atau 23) dari kromosom, yang kombinasinya akan menentukan karakteristik unik anak tersebut.
Dengan sindrom Angelman, gen UBE3A unik karena hanya kontribusi ibu yang aktif di otak; ayah tidak. Dengan demikian, jika gen maternal hilang atau rusak, tidak akan ada salinan gen UBE3A yang berfungsi di otak. Jika ini terjadi, sindrom Angelman akan selalu terjadi.
Pada sekitar 70 persen kasus, kesalahan kromosom akan menyebabkan penghapusan total kromosom 15, termasuk gen UBE3A. Kesalahan ini muncul secara acak dan dapat memengaruhi kehamilan apa pun, apakah ada riwayat sindrom Angelman atau tidak.
Sisa kasus akan melibatkan mutasi gen UBE3A, translokasi (peralihan posisi) UBE3A dan gen lain, atau pewarisan dua UBE3A paternal. Pada kasus mutasi UBE3A, ibu dengan sindrom Angelman berpeluang 50 persen menularkan mutasi pada bayinya.
Dengan demikian, sebanyak 10 persen kasus tidak diketahui penyebabnya.
Diagnosa
Sindrom Angelman didiagnosis pertama dan terutama dengan tampilan klinis dari gejala yang sesuai dengan gangguan tersebut. Di antara ciri-ciri yang akan dicari oleh seorang dokter:
- Ciri khas kelainan kepala atau wajah
- Disposisi bahagia dengan sering tertawa atau tersenyum
- Tonggak perkembangan yang terlewat atau tertunda, terutama tidak adanya ucapan
- Disfungsi motorik, termasuk ataksia, tremor halus, kepakan tangan, dan gaya berjalan kaku
- Riwayat kejang dan pembacaan EEG abnormal
Sementara tes genetik dapat digunakan untuk mengkonfirmasi mutasi UBE3A dan / atau penghapusan atau ketidakaktifan kromosom 15, sebanyak 20 persen kasus tidak memiliki bukti penyebab genetik.
Investigasi tambahan mungkin diperlukan untuk membedakan sindrom Angelman dari gangguan dengan karakteristik serupa. Ini termasuk autisme, cerebral palsy, atau sindrom Prader-Willi (kelainan genetik di mana penghapusan kromosom 15 diwarisi dari ayah).
Tanpa kecuali, diagnosis dini memungkinkan Anda untuk mengejar pilihan terapeutik yang dapat meningkatkan kehidupan anak Anda dan perkembangan jangka panjang jika dimulai dengan segera.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Angelman dan tidak ada cara untuk membalikkan cacat genetik. Perawatan difokuskan sepenuhnya pada manajemen gejala dan mendukung kesehatan dan kesejahteraan anak atau orang dewasa yang terkena.
Obat antikonvulsan dapat membantu dalam mengendalikan kejang, meskipun kondisinya mungkin sulit untuk diobati karena berbagai jenis kejang yang dapat dialami seseorang. Tidak ada satu antikonvulsan yang terbukti efektif dalam mengobati semua jenis kejang. Perbaikan pola tidur, seringkali dengan penggunaan hormon tidur melatonin, juga dapat berkontribusi pada penurunan kejang.
Terapi fisik, bersama dengan penyangga pergelangan kaki yang mendukung, dapat membantu anak mencapai mobilitas fungsional. Ini juga membantu dalam menjaga fleksibilitas sendi dan mencegah kekakuan. Terapi okupasi dapat digunakan untuk mengajarkan perawatan diri, seperti berpakaian sendiri (biasanya dengan pakaian tanpa ritsleting, kancing, atau tali), menyikat gigi, atau pergi ke kamar mandi sendiri.
Komunikasi verbal dapat tetap menjadi tantangan jangka panjang yang signifikan bahkan hingga dewasa. Terapi wicara dan bahasa dapat membantu sejauh ia menekankan pengenalan kata dan dapat meningkatkan kualitas interaksi verbal dan non-verbal.
GERD seringkali dapat dikontrol dengan diet, antasida, dan penghambat pompa proton (PPI). Kasus yang parah mungkin memerlukan pembedahan, yang dikenal sebagai fundoplication, yang mengencangkan sfingter esofagus tempat makanan dan asam dapat naik kembali.
Penelitian investigasi sedang dilakukan untuk melihat apakah agen farmasi tertentu dapat mengaktifkan reseptor saraf yang diyakini berada di balik sindrom Angelman dan bentuk lain dari kecacatan intelektual yang diinduksi secara genetik. Salah satu obat tersebut, yang dikenal sebagai OV101 (gaboxadol), dilacak dengan cepat untuk penelitian oleh Food and Drug Administration A.S. pada Desember 2017.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Mengetahui bahwa anak Anda mengidap sindrom Angelman bisa menjadi peristiwa traumatis, terutama karena anak-anak dengan gangguan tersebut selalu membutuhkan perawatan seumur hidup. Dengan demikian, tidak ada jalan pasti untuk gangguan tersebut. Beberapa orang mungkin mengalami gangguan yang parah, sementara yang lain akan dapat mengembangkan keterampilan fungsional sosial dan komunikasi.
Yang menjadi ciri khas semua anak dengan sindrom Angelman adalah keadaan bahagia dan kepuasan secara umum. Mereka menikmati permainan dan kontak manusia serta menunjukkan hasrat yang dalam untuk interaksi dan kasih sayang pribadi.
Meskipun beberapa gejala yang lebih parah bisa membuat kewalahan, banyak di antaranya akan mereda seiring waktu atau mungkin hilang sama sekali. Untuk tujuan ini, penting untuk mencari dukungan dari orang tua seperti Anda yang telah membesarkan atau membesarkan anak dengan sindrom Angelman. Melakukan hal itu dapat memberi Anda wawasan yang lebih luas tentang kebutuhan Anda saat ini dan masa depan daripada yang bisa dilakukan oleh buku mana pun.
Mungkin cara terbaik untuk memulai adalah menghubungi Tim Sumber Daya Keluarga di Angelman Syndrome Foundation yang dapat memberi Anda rujukan untuk mendapatkan dukungan, bantuan keuangan, asuransi, dan pendidikan. Badan amal yang berbasis di Illinois itu juga menyelenggarakan konferensi keluarga setiap tahun untuk mendukung keluarga dan perawat yang hidup dengan penyakit tersebut.