Apa itu Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Isi

• Apa Penyebab ALS?
• Siapa yang Mendapat ALS?
• Gejala ALS
• Diagnosis ALS
• Pengobatan ALS
• Penemuan masa depan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), disebut juga penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit yang menyerang sel saraf (neuron motorik) yang mengontrol otot. ALS menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu (bersifat progresif). Neuron motorik membawa pesan tentang pergerakan dari otak ke otot, tetapi pada ALS neuron motorik merosot dan mati; oleh karena itu, pesan-pesan tersebut tidak lagi sampai ke otot. Ketika otot tidak digunakan untuk waktu yang lama, otot akan melemah, menghilang (atrofi), dan berkedut di bawah kulit (fasikulasi).

Akhirnya, semua otot yang dapat dikendalikan seseorang (otot sukarela) terpengaruh. Orang dengan ALS kehilangan kemampuan untuk menggerakkan lengan, kaki, mulut, dan tubuhnya. Ini mungkin sampai pada titik di mana otot yang digunakan untuk bernapas terpengaruh, dan orang tersebut mungkin memerlukan respirator (ventilator) untuk bernapas.

Untuk waktu yang lama diyakini bahwa ALS hanya mempengaruhi otot. Sekarang diketahui bahwa beberapa individu dengan ALS mengalami perubahan dalam berpikir (kognisi), seperti masalah dengan ingatan dan pengambilan keputusan. Penyakit tersebut juga dapat menyebabkan perubahan kepribadian dan perilaku, seperti depresi. ALS tidak mempengaruhi pikiran atau kecerdasan, atau kemampuan untuk melihat atau mendengar.

Apa Penyebab ALS?

Penyebab pasti ALS tidak diketahui. Pada tahun 1991, para peneliti mengidentifikasi hubungan antara ALS dan kromosom 21. Dua tahun kemudian, gen yang mengontrol enzim SOD1 diidentifikasi terkait dengan sekitar 20% kasus yang diturunkan dalam keluarga. SOD1 memecah radikal bebas, partikel berbahaya yang menyerang sel dari dalam dan menyebabkan kematiannya. Karena tidak semua kasus yang diturunkan terkait dengan gen ini, dan beberapa orang adalah satu-satunya di keluarga mereka dengan ALS, penyebab genetik lain mungkin ada.

Siapa yang Mendapat ALS?

Orang paling sering didiagnosis dengan ALS antara usia 40 dan 70, tetapi orang yang lebih muda juga dapat mengembangkannya. ALS mempengaruhi orang-orang di seluruh dunia dan dari semua latar belakang etnis. Pria lebih sering terpengaruh daripada wanita. Sekitar 90% hingga 95% kasus ALS muncul secara acak, artinya tidak ada seorang pun di keluarga orang tersebut yang memiliki gangguan tersebut. Pada sekitar 5% hingga 10% kasus, anggota keluarga juga mengalami gangguan tersebut.

Gejala ALS

Biasanya ALS muncul perlahan, dimulai sebagai kelemahan pada satu atau lebih otot. Hanya satu kaki atau lengan yang mungkin terpengaruh. Gejala lainnya termasuk:

• berkedut, kram, atau otot kaku
• tersandung, tersandung, atau kesulitan berjalan
• kesulitan mengangkat barang
• kesulitan menggunakan tangan

Seiring perkembangan penyakit, orang dengan ALS tidak akan bisa berdiri atau berjalan; dia akan kesulitan bergerak, berbicara dan menelan.

Diagnosis ALS

Diagnosis ALS didasarkan pada gejala dan tanda yang diamati oleh dokter, serta hasil tes yang menghilangkan semua kemungkinan lain, seperti multiple sclerosis, sindrom pasca-polio, atrofi otot tulang belakang, atau penyakit infeksi tertentu. Biasanya pengujian dilakukan dan diagnosis dibuat oleh dokter spesialis sistem saraf (ahli saraf).

Pengobatan ALS

Sampai saat ini, belum ada obat untuk ALS. Perawatan dirancang untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita gangguan tersebut. Pengobatan dapat membantu mengurangi kelelahan, meredakan kram otot, dan mengurangi nyeri. Ada juga obat khusus untuk ALS, yang disebut Rilutek (riluzole). Itu tidak memperbaiki kerusakan yang sudah terjadi pada tubuh, tetapi tampaknya cukup efektif dalam memperpanjang kelangsungan hidup orang dengan ALS.

Melalui terapi fisik, peralatan khusus, dan terapi wicara, penderita ALS dapat tetap bergerak dan dapat berkomunikasi selama mungkin.

Kebanyakan orang dengan ALS meninggal karena gagal napas, biasanya dalam 3 sampai 5 tahun setelah diagnosis, tetapi sekitar 10% orang yang didiagnosis dengan ALS bertahan selama 10 tahun atau lebih.

Penemuan masa depan

Para peneliti sedang memeriksa banyak kemungkinan penyebab ALS, seperti respons autoimun (di mana tubuh menyerang selnya sendiri) dan penyebab lingkungan, seperti paparan zat beracun atau infeksi. Para ilmuwan telah menemukan bahwa orang dengan ALS memiliki tingkat glutamat kimiawi yang lebih tinggi di dalam tubuh mereka, jadi penelitian sedang melihat hubungan antara glutamat dan ALS. Selain itu, para ilmuwan mencari beberapa kelainan biokimia yang dimiliki oleh semua orang dengan ALS, sehingga tes untuk mendeteksi dan mendiagnosis gangguan tersebut dapat dikembangkan.

"Lembar Fakta Sklerosis Lateral Amyotrophic." Gangguan A-Z. Apr 2003. Institut Gangguan Neurologis dan Stroke Nasional. 13 Mei 2009

• Bagikan
• Balik
• Surel