Isi
- Bagaimana Tes Dilakukan
- Cara Mempersiapkan Tes
- Bagaimana Tes akan Rasakan
- Mengapa Tes Dilakukan
- Hasil Normal
- Apa Arti Hasil Abnormal
- Risiko
- Nama Alternatif
- Referensi
- Ulasan Tanggal 4/24/2017
Skrining fenilalanin serum adalah tes darah untuk mencari tanda-tanda penyakit fenilketonuria (PKU). Tes ini mendeteksi tingkat tinggi asam amino abnormal yang disebut fenilalanin.
Bagaimana Tes Dilakukan
Tes ini paling sering dilakukan sebagai bagian dari tes skrining rutin sebelum bayi baru lahir meninggalkan rumah sakit. Jika anak tidak dilahirkan di rumah sakit, tes harus dilakukan dalam 48 hingga 72 jam pertama kehidupan.
Area kulit bayi, paling sering tumit, dibersihkan dengan pembunuh kuman dan ditusuk dengan jarum tajam atau pisau bedah. Tiga tetes darah ditempatkan dalam 3 lingkaran tes terpisah di selembar kertas. Kapas atau perban dapat diterapkan ke situs tusukan jika masih berdarah setelah tetes darah diambil.
Kertas tes dibawa ke laboratorium, di mana dicampur dengan jenis bakteri yang membutuhkan fenilalanin untuk tumbuh. Zat lain yang menghalangi fenilalanin bereaksi dengan apa pun ditambahkan.
Tes skrining bayi baru lahir adalah artikel terkait.
Cara Mempersiapkan Tes
Untuk membantu mempersiapkan bayi Anda untuk tes ini, lihat tes bayi atau persiapan prosedur (lahir hingga 1 tahun).
Bagaimana Tes akan Rasakan
Ketika jarum dimasukkan untuk mengambil darah, beberapa bayi merasakan nyeri sedang, sementara yang lain hanya merasakan tusukan atau sensasi menyengat. Setelah itu, mungkin ada beberapa denyutan. Bayi diberi sedikit air gula, yang telah terbukti mengurangi sensasi nyeri yang terkait dengan tusukan kulit.
Mengapa Tes Dilakukan
Tes ini dilakukan untuk menyaring bayi untuk PKU, suatu kondisi yang cukup langka yang terjadi ketika tubuh kekurangan zat yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin asam amino.
Jika PKU tidak terdeteksi dini, peningkatan kadar fenilalanin pada bayi akan menyebabkan kecacatan intelektual. Ketika ditemukan lebih awal, perubahan dalam diet dapat membantu mencegah efek samping PKU yang parah.
Hasil Normal
Hasil tes normal berarti bahwa kadar fenilalanin normal dan anak tidak memiliki PKU.
Kisaran nilai normal dapat sedikit bervariasi di antara laboratorium yang berbeda. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang arti dari hasil tes bayi Anda.
Apa Arti Hasil Abnormal
Jika hasil tes skrining abnormal, PKU kemungkinan. Tes lebih lanjut akan dilakukan jika kadar fenilalanin dalam darah bayi Anda terlalu tinggi.
Risiko
Risiko terkena darah sedikit, tetapi termasuk:
- Pendarahan berlebihan
- Pingsan atau merasa pusing
- Hematoma (penumpukan darah di bawah kulit)
- Infeksi (sedikit risiko setiap kali kulit rusak)
- Beberapa tusukan untuk menemukan vena
Nama Alternatif
Fenilalanin - tes darah; PKU - fenilalanin
Referensi
Chernecky CC, Berger BJ. Fenilalanin. Dalam: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Tes Laboratorium dan Prosedur Diagnostik. Edisi ke-6. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: bab P.
Pasquali M, Longo N. Skrining bayi baru lahir dan kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Tietz Textbook of Clinical Chemistry dan Diagnosis Molekul. Edisi ke-5. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: bab 58.
Zinn AB. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 99.
Ulasan Tanggal 4/24/2017
Diperbarui oleh: Liora C. Adler, MD, Kedokteran Darurat Anak, Rumah Sakit Anak Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.