Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Ulasan Tanggal 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) adalah kondisi kulit langka yang diturunkan melalui keluarga. Ini mempengaruhi kulit, rambut, mata, gigi, dan sistem saraf.
Penyebab
IP disebabkan oleh cacat genetik dominan terkait-X yang terjadi pada gen yang dikenal sebagai IKBKG.
Karena cacat gen terjadi pada kromosom X, kondisi ini paling sering terlihat pada wanita. Ketika terjadi pada laki-laki, biasanya mematikan.
Gejala
Dengan gejala kulit, ada 4 tahap. Bayi dengan IP dilahirkan dengan area bergaris-garis dan melepuh. Pada tahap 2, ketika area sembuh, mereka berubah menjadi gundukan kasar. Pada tahap 3, benjolan hilang, tetapi meninggalkan kulit yang gelap, yang disebut hiperpigmentasi. Setelah beberapa tahun, kulit kembali normal. Pada tahap 4, mungkin ada area kulit berwarna lebih terang (hipopigmentasi) yang lebih tipis.
IP dikaitkan dengan masalah sistem saraf pusat, termasuk:
- Perkembangan tertunda
- Kehilangan gerak (kelumpuhan)
- Kecacatan intelektual
- Kejang otot
- Kejang
Orang dengan IP mungkin juga memiliki gigi abnormal, rambut rontok, dan masalah penglihatan.
Ujian dan Tes
Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik, melihat mata, dan menguji gerakan otot.
Mungkin ada pola dan lepuh yang tidak biasa pada kulit, serta kelainan tulang. Pemeriksaan mata dapat mengungkapkan katarak, strabismus (mata juling), atau masalah lainnya.
Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tes ini dapat dilakukan:
- Tes darah
- Biopsi kulit
- CT atau MRI memindai otak
Pengobatan
Tidak ada perawatan khusus untuk IP. Pengobatan ditujukan pada gejala individu. Misalnya, kacamata mungkin diperlukan untuk meningkatkan penglihatan. Obat mungkin diresepkan untuk membantu mengendalikan kejang atau kejang otot.
Grup Pendukung
Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang IP:
- Yayasan Internasional Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (Prognosis)
Seberapa baik seseorang tergantung pada keparahan keterlibatan sistem saraf pusat dan masalah mata.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika:
- Anda memiliki riwayat keluarga IP dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak
- Anak Anda memiliki gejala gangguan ini
Pencegahan
Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga IP yang mempertimbangkan untuk memiliki anak.
Nama Alternatif
Sindrom Bloch-Sulzberger; Sindrom Bloch-Siemens
Gambar
Inkontinentia pigmenti di kaki
Inkontinentia pigmenti di kaki
Referensi
Anggota Parlemen Islam, Roach ES. Sindrom neurokutan. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatosis dan kelainan bawaan. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Penyakit Kulit Andrews: Dermatologi Klinis. Edisi ke-12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 27.
Ulasan Tanggal 4/14/2017
Diperbarui oleh: Kevin Berman, MD, PhD, Pusat Atlanta untuk Penyakit Dermatologis, Atlanta, GA. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.