Ensiklopedi

Sindrom Rett

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tanggal Pembuatan: 11 Februari 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Living with Rett Syndrome | Cincinnati Children’s
Video: Living with Rett Syndrome | Cincinnati Children’s

Isi

Rett syndrome (RTT) adalah kelainan pada sistem saraf. Kondisi ini menyebabkan masalah perkembangan pada anak-anak. Sebagian besar memengaruhi keterampilan bahasa dan penggunaan tangan.


Penyebab

RTT hampir selalu terjadi pada anak perempuan. Ini dapat didiagnosis sebagai autisme atau cerebral palsy.

Sebagian besar kasus RTT disebabkan oleh masalah pada gen yang disebut MECP2. Gen ini ada di kromosom X. Wanita memiliki 2 kromosom X. Bahkan ketika satu kromosom memiliki cacat ini, kromosom X lainnya cukup normal bagi anak untuk bertahan hidup.

Laki-laki yang lahir dengan gen yang rusak ini tidak memiliki kromosom X kedua untuk menebus masalahnya. Oleh karena itu, cacat biasanya mengakibatkan keguguran, lahir mati, atau kematian dini.

Gejala

Bayi dengan RTT biasanya memiliki perkembangan normal selama 6 hingga 18 bulan pertama. Gejalanya berkisar dari ringan hingga berat.

Gejala mungkin termasuk:

  • Masalah pernapasan, yang mungkin bertambah buruk dengan stres. Pernapasan biasanya normal saat tidur dan tidak normal saat bangun tidur.
  • Perubahan dalam pengembangan.
  • Air liur dan air liur yang berlebihan.
  • Lengan dan kaki floppy, yang sering menjadi tanda pertama.
  • Kecacatan intelektual dan kesulitan belajar.
  • Skoliosis.
  • Berjalan kaki yang goyah, tidak stabil, kaku atau berjalan.
  • Kejang.
  • Pertumbuhan kepala melambat dimulai pada usia 5 hingga 6 bulan.
  • Hilangnya pola tidur normal.
  • Kehilangan gerakan tangan yang disengaja: Misalnya, pegang yang digunakan untuk mengambil benda-benda kecil digantikan oleh gerakan tangan berulang-ulang seperti meremas-remas tangan atau penempatan tangan secara konstan di mulut.
  • Hilangnya keterlibatan sosial.
  • Sedang berlangsung, sembelit parah dan gastroesophageal reflux (GERD).
  • Sirkulasi yang buruk dapat menyebabkan lengan dan kaki dingin dan kebiru-biruan.
  • Masalah perkembangan bahasa yang parah.

CATATAN: Masalah dengan pola pernapasan mungkin merupakan gejala yang paling menjengkelkan dan sulit bagi orang tua untuk diawasi. Mengapa mereka terjadi dan apa yang harus dilakukan tentang mereka tidak dipahami dengan baik. Kebanyakan ahli merekomendasikan agar orang tua tetap tenang melalui episode pernafasan yang tidak teratur seperti menahan nafas. Mungkin membantu untuk mengingatkan diri sendiri bahwa pernapasan normal selalu kembali dan bahwa anak Anda akan terbiasa dengan pola pernapasan abnormal.


Ujian dan Tes

Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mencari cacat gen. Tetapi, karena cacat tidak teridentifikasi pada setiap orang dengan penyakit, diagnosis RTT didasarkan pada gejala.

Ada beberapa jenis RTT:

  • Tidak khas
  • Klasik (memenuhi kriteria diagnostik)
  • Sementara (beberapa gejala muncul antara usia 1 dan 3)

RTT diklasifikasikan sebagai tidak khas jika:

  • Ini dimulai awal (segera setelah lahir) atau terlambat (di atas usia 18 bulan, kadang-kadang hingga 3 atau 4 tahun)
  • Masalah bicara dan keterampilan tangan ringan
  • Jika muncul pada anak laki-laki (sangat jarang)

Pengobatan

Perawatan mungkin termasuk:

  • Membantu memberi makan dan mengganti popok
  • Metode untuk mengobati sembelit dan GERD
  • Terapi fisik membantu mencegah masalah tangan
  • Latihan menahan beban dengan skoliosis

Pemberian makanan tambahan dapat membantu memperlambat pertumbuhan. Tabung makanan mungkin diperlukan jika anak menghirup makanan (aspirasi). Diet tinggi kalori dan lemak yang dikombinasikan dengan tabung makanan dapat membantu meningkatkan berat dan tinggi badan. Berat badan dapat meningkatkan kewaspadaan dan interaksi sosial.


Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati kejang. Suplemen dapat dicoba untuk sembelit, kewaspadaan, atau otot yang kaku.

Terapi sel induk, sendirian atau dalam kombinasi dengan terapi gen, adalah pengobatan lain yang penuh harapan.

Grup Pendukung

Kelompok-kelompok berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Rett:

  • Yayasan Sindrom International Rett - www.rettsyndrome.org
  • Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Pendidikan/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Outlook (Prognosis)

Penyakit ini perlahan memburuk hingga remaja. Kemudian, gejala dapat membaik. Misalnya, kejang atau masalah pernapasan cenderung berkurang pada remaja akhir.

Keterlambatan perkembangan bervariasi. Biasanya, seorang anak dengan RTT duduk dengan benar, tetapi mungkin tidak merangkak. Bagi mereka yang merangkak, banyak yang melakukannya dengan menancapkan perut mereka tanpa menggunakan tangan.

Demikian pula, beberapa anak berjalan mandiri dalam rentang usia normal, sementara yang lain:

  • Tertunda
  • Jangan belajar berjalan mandiri sama sekali
  • Jangan belajar berjalan hingga akhir masa kanak-kanak atau remaja awal

Bagi anak-anak yang belajar berjalan pada waktu normal, beberapa orang mempertahankan kemampuan itu seumur hidup mereka, sementara anak-anak lain kehilangan keterampilan.

Harapan hidup tidak dipelajari dengan baik, meskipun kelangsungan hidup setidaknya sampai pertengahan 20-an kemungkinan. Harapan hidup rata-rata untuk anak perempuan mungkin pertengahan 40-an. Kematian seringkali terkait dengan kejang, pneumonia aspirasi, malnutrisi, dan kecelakaan.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda:

  • Pikirkan tentang perkembangan anak Anda
  • Perhatikan kurangnya perkembangan normal dengan keterampilan motorik atau bahasa pada anak Anda
  • Pikirkan anak Anda memiliki masalah kesehatan yang memerlukan perawatan

Nama Alternatif

RTT; Skoliosis - Sindrom Rett; Kecacatan intelektual - Sindrom Rett

Referensi

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Mink JW. Gangguan kongenital, perkembangan, dan neurokutan. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 417.

Tanggal Peninjauan 10/18/2018

Diperbarui oleh: Alireza Minagar, MD, MBA, Profesor, Departemen Neurologi, Pusat Ilmu Kesehatan LSU, Shreveport, LA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.